Angioedema ereditario - terapia orale

Pietro Mantovano, presidente AAEE: “Un farmaco come berotralstat cambia la qualità di vita dei pazienti: ora è necessario garantirne un accesso uniforme in tutto il Paese”

Da tre iniezioni alla settimana, o due volte al mese, a una pillola da assumere una volta al giorno, con un sorso d’acqua. Un bel salto nella qualità di vita di chi convive con l’angioedema ereditario (HAE), una malattia rara dovuta alla carenza di una proteina plasmatica, il C1 inibitore, provocata da un difetto genetico che in Italia interessa circa 1200 persone, di cui il 10% è in età pediatrica (sotto i dodici anni). A fine gennaio, infatti, l’AIFA ha approvato l’immissione in commercio del farmaco berotralstat, dell’azienda BioCryst, per la profilassi di questa patologia. Una pillola da assumere una volta al giorno, rispetto alle iniezioni da fare periodicamente, più volte al mese.

LA PATOLOGIA

L’angioedema ereditario (HAE) è una malattia che provoca improvvisi attacchi di gonfiore (edema) in diversi distretti del corpo, dagli arti allo stomaco, fino alla gola: in quest’ultimo caso l’HAE, se non trattato in tempo, può avere anche conseguenze fatali. In generale, questi gonfiori durano anche cinque giorni, causano un’inabilità temporanea a svolgere le normali attività, possono essere disfiguranti e provocare dolore. L’elemento che più inficia la qualità della vita dei pazienti è l’imprevedibilità di questa patologia: gli attacchi di HAE possono colpire in qualsiasi momento, mentre si cammina, si guida o si dorme. Per questo la profilassi, vale a dire il tenere sotto controllo i gonfiori, è la strada ideale per gestire questa malattia, al di là dell’intervento nella fase acuta e conclamata.

L’HAE è una patologia spesso ereditaria: il padre o la madre che ne sono affetti hanno entrambi la stessa probabilità (50%) di trasmetterla ai figli. Tuttavia, in circa un quinto dei casi la causa della malattia risiede in una mutazione genetica spontanea. L’angioedema ereditario esordisce dopo la pubertà ma ancora oggi, nella maggior parte dei casi, viene diagnosticato intorno ai 30-40 anni di età.

IL PROBLEMA DELLA DIAGNOSI

Nel corso dell’evento di lancio in Italia del farmaco berotralstat, organizzato a Milano, lo scorso 13 marzo, dall’azienda BioCryst, Mauro Cancian, presidente di ITACA (Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedema) e direttore dell’Unità Operativa di Allergologia dell’Azienda Ospedale Università di Padova, ha spiegato che il primo problema dell’HAE sta nella sua diagnosi: “Occorre fare molta formazione anche tra i medici, soprattutto quelli che lavorano in pronto soccorso, per capire quando si è in presenza di angioedema, perché spesso la patologia viene confusa con un’allergia e questo, in alcuni casi, come quando viene coinvolta la glottide, determina un ritardo nelle cure che può essere assolutamente fatale”.

Diagnosticare l’angioedema ereditario, una volta che si sospetta, non è difficile: basta fare il dosaggio delle proteine del sistema del complemento. Ma il punto è saper riconoscere la condizione, sapere che esiste la possibilità che una persona sia affetta da una malattia rara come l’HAE e non da un’allergia: “La sfida, in questo caso, è intuire che ci sia questa patologia”, ha sottolineato Cancian. “Perciò è importante insistere sulla formazione dei medici”.

UNA NUOVA TERAPIA

Il farmaco berotralstat è un inibitore della callicreina plasmatica, proteina responsabile del rilascio di bradichinina, una sostanza che dilata i vasi sanguigni e ne aumenta la permeabilità, facilitando il passaggio di liquidi dai vasi verso i tessuti circostanti. Il C1 inibitore è una proteina del sistema del complemento, un meccanismo di difesa del nostro corpo formato da un complesso insieme di proteine presenti nel sangue. Nelle persone con angioedema ereditario dovuto a carenza o malfunzionamento di questo inibitore, l’attività della callicreina plasmatica non è regolata correttamente. Tutto ciò porta a un rilascio eccessivo di bradichinina, che a sua volta causa gli attacchi di gonfiore tipico dell’angioedema ereditario.

Bloccando l'azione eccessiva della callicreina plasmatica, berotralstat impedisce il rilascio incontrollato di bradichinina e quindi previene gli attacchi di gonfiore dell’HAE. In Italia, berotralstat è soggetto a prescrizione medica limitativa, vendibile al pubblico su prescrizione di centri ospedalieri o di centri specializzati per l'angioedema ereditario.

Al momento, l’impiego di berotralstat è autorizzato in pazienti con HAE di età pari o superiore a 12 anni, ma in circa il 10% dei casi questa malattia colpisce la popolazione pediatrica. Per questo motivo, l’azienda BioCryst sta portando avanti degli studi per realizzare una formulazione del farmaco adatta ai bambini. “Non possiamo aspettarci che i pazienti più piccoli assumano con facilità una pillola destinata agli adulti”, ha commentato Jon Stonehouse, CEO di BioCryst. “Perciò stiamo portando avanti dei trial, anche qui in Italia, per realizzare una formulazione di berotralstat in bustine da sciogliere in acqua, come quelle che si usano per il thè”.

LA SFIDA È LA DIFFUSIONE DEL FARMACO IN TUTTO IL TERRITORIO NAZIONALE

“L’approvazione di Berotralstat ha per noi un grande significato – ha commentato Simone Tiburzi, VP e General Manager di BioCryst Italia – perché quando un’azienda, la comunità dei pazienti e quella dei medici lavorano insieme il risultato non può che essere il miglioramento della qualità delle cure. Ora che abbiamo ottenuto l’approvazione dell’AIFA, la partita si giocherà sulle singole regioni italiane: alcune sono già partite con le richieste, altre ancora no; speriamo vada tutto come deve andare”.

Obiettivo di medici e pazienti è far sì che questa nuova terapia sia a disposizione delle oltre 1000 persone affette da HAE in Italia, e questo è possibile anche grazie all’impegno dell’Associazione Angioedema Ereditario ed altre forme rare (AAEE), il cui presidente, Pietro Mantovano, ha affermato: “Una terapia come questa cambia la vita. Siamo partiti anni fa con gli emoderivati, con i tutti i rischi connessi ad assumere terapie derivate dal sangue; poi siamo passati a farmaci sempre più evoluti, che comunque dovevamo prendere sottoforma di iniezioni, che alcuni si fanno a casa da soli e che altri, invece, devono ricevere in ospedale. Da oggi, pensare che non servono più le iniezioni è rivoluzionario”.

La nostra speranza – ha sottolineato Mantovano – è che l’approvazione nazionale di berotralstat possa essere sostenuta in tutte le regioni italiane. Il nostro compito, ora, è supportare tutte le regioni nella comprensione delle esigenze dei pazienti, in modo che le autorità preposte possano prendere in considerazione la parità di accesso al farmaco per tutti coloro che potrebbero trarne beneficio”. Anche perché, come ammesso dal professor Cancian, una pillola costa meno delle iniezioni necessarie per la profilassi. Non ci sono alibi.

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