Il presidente Mauro Cancian: “L’iniziativa, ideata per migliorare l’inquadramento clinico e terapeutico della patologia, si affiancherà al concorso ‘Angioedema Cup’”
“Sensibilizzare, informare e promuovere l’avanzamento delle conoscenze medico-scientifiche nel campo dell’angioedema sono tra gli obiettivi principali della rete ITACA”, spiega il prof. Mauro Cancian, presidente dell’Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedema (ITACA), organizzazione che riunisce i 23 centri di riferimento italiani per l’angioedema, nonché direttore dell’Unità Operativa di Allergologia dell’Azienda Ospedale-Università di Padova. “Il nostro unico e ambizioso traguardo è il benessere delle persone affette dalla patologia”, afferma Cancian. In quest’ottica si inserisce il nuovo Tesserino del Paziente, strumento informatico che contiene, oltre ai dati anagrafici personali, le caratteristiche essenziali della malattia e le opzioni terapeutiche disponibili, e che rappresenta un elemento fondamentale per una presa in carico efficace della persona con angioedema, in quanto permette il tempestivo riconoscimento della patologia anche da parte dei non ‘addetti ai lavori’.
“I nuovi tesserini, ideati da ITACA in collaborazione con l’associazione dei pazienti AAEE, verranno consegnati singolarmente dai vari centri di riferimento a partire da gennaio”, precisa il prof. Cancian. “Sempre a cominciare da questo mese inizierà la raccolta dei case-report più interessanti nell’ambito del concorso “Angioedema Cup”, iniziativa di sensibilizzazione e divulgazione, promossa da ITACA in collaborazione con SIAIP (Società Italiana di Allergologia e Immunologia Pediatrica), che si concluderà con un convegno, il 23 febbraio 2024, presso l’Università degli Studi della Campania L. Vanvitelli”.
LA PATOLOGIA
L’angioedema è una condizione caratterizzata dall’improvvisa comparsa di episodi acuti di gonfiore (edema) in corrispondenza del volto, degli arti, del tratto digerente, del distretto genito-urinario o delle vie aeree superiori: soprattutto in quest’ultimo caso, gli attacchi della malattia, se non adeguatamente e tempestivamente trattati, possono anche avere conseguenze fatali. L’angioedema ereditario (HAE) è una rara forma di angioedema dovuta a mutazioni del gene SERPING1 (che determinano una ridotta o assente attività funzionale della proteina C1-inibitore) o ad alterazioni genetiche a carico della via metabolica delle chinine o di altre componenti vasoattive.
“Negli ultimi anni sono stati registrati numerosi casi di angioedema ereditario che risultano correlati a mutazioni diverse da quelle, ben note, nei geni SERPING1 o FXII, e ci sono pazienti affetti da tipologie di HAE di cui non è ancora chiara la base genetica”, spiega il dottor Cancian. Per questa ragione, la diagnosi e la gestione della patologia richiedono sempre maggiori capacità tecniche e personale medico-sanitario altamente specializzato. Da qui l’esigenza di creare una vera ‘rete di eccellenza’, capace di unire i professionisti del settore e farli lavorare insieme. “ITACA nasce proprio con questo intento e, oggi, la nuova collaborazione con SIAIP ha l’obiettivo di intercettare i piccoli pazienti ancora in attesa di diagnosi”, dichiara il prof. Cancian. “Si stima che in tutto il mondo l'angioedema ereditario colpisca una persona su 50.000, ma è probabile che i casi reali siano molti di più”. Spesso, infatti, la malattia rimane a lungo non diagnosticata, poiché i suoi sintomi vengono confusi con quelli relativi a disturbi più comuni, come una colica intestinale o un’allergia.
IL TESSERINO DEL PAZIENTE
“Proprio per evitare che gli attacchi di angioedema ereditario vengano scambiati per reazioni allergiche o per forme istaminergiche di angioedema, e per garantire un trattamento adeguato e tempestivo, sul nuovo Tesserino del Paziente abbiamo fatto scrivere ‘Non si tratta di allergia’”, spiega il presidente di ITACA. In passato, i pazienti con HAE disponevano di un cartellino dell’associazione AAEE, scritto a penna, che riportava il loro nome e cognome e il tipo di patologia: tuttavia, in caso di attacchi acuti, poteva succedere che nei medici del Pronto Soccorso o di Medicina Generale sorgessero dei dubbi sulla validità dell’attestazione. “Il nuovo tesserino, operativo da gennaio, disporrà di un QR code specifico per ogni singolo paziente, in grado di rimandare a una sezione del portale web di ITACA criptata e validata dal board scientifico del Network, a garanzia di autenticità e correttezza dei contenuti”, prosegue il prof. Cancian. “Le pagine web sono state predisposte con traduzioni in inglese e in tedesco e contengono informazioni, semplici ma accurate, relative alla patologia, ai farmaci da utilizzare e alla loro modalità di somministrazione”. Il tesserino con il QR code, di materiale e dimensioni analoghe a quelle di una carta di credito, verrà consegnato ai pazienti dagli specialisti di riferimento.
Il Tesserino del Paziente è un’iniziativa ideata, promossa e finanziata dal network ITACA in stretta collaborazione con l’associazione dei pazienti AAEE. “Permetterà ai pazienti di ottenere immediatamente un migliore inquadramento clinico e terapeutico, riducendo le forme inappropriate di assistenza”, afferma il prof. Cancian. Gli attacchi di angioedema, infatti, possono essere trattati in modo efficace, ma per farlo è essenziale riconoscere rapidamente la patologia. Infatti, per quanto la strategia terapeutica attuale miri a gestire l’HAE ricorrendo a una profilassi che permetta di evitare quasi completamente le crisi e di restituire ai pazienti una qualità di vita paragonabile a quella della popolazione generale, gli attacchi acuti rimangono comunque un’eventualità a cui è necessario saper rispondere in modo accurato e tempestivo.
ANGIOEDEMA CUP
“Oggi disponiamo di farmaci sempre più efficaci e precisi, ma tante persone affette da angioedema ereditario continuano a non avere una diagnosi e, pertanto, non possono essere curate”, spiega il prof. Cancian. Questo le espone a un rischio elevato: la malattia, infatti, è imprevedibile e può manifestarsi all’improvviso senza dare nessun tipo di avvisaglia. Gli attacchi, in genere, interessano le estremità, il volto, il torace e i genitali (edemi sottocutanei), oppure si verificano nella mucosa gastrointestinale e genitourinaria; non di rado, però, possono coinvolgere le prime vie respiratorie, causando disturbi della deglutizione e, se localizzati a livello della glottide o della laringe, asfissia. “Per questa ragione è fondamentale arrivare tempestivamente a una diagnosi”, afferma risoluto il prof. Cancian. “Come accade nella maggior parte delle malattie genetiche, il primo esordio dell'HAE si presenta già durante l’infanzia, o comunque entro l’adolescenza. Da qui l’esigenza di sensibilizzare e informare i pediatri, educandoli al riconoscimento dei sintomi”, sottolinea Cancian. “Con questo intento, in collaborazione con SIAIP, abbiamo organizzato l’Angioedema Cup, un concorso a cui potranno partecipare giovani specialisti under 35 presentando il report di un caso clinico emblematico di angioedema”.
In occasione del convegno “Mastocitosi, orticaria ed angioedema nel bambino e nell’adulto”, che si terrà a Napoli, il 23 febbraio 2024, presso l’Università degli Studi della Campania L. Vanvitelli, il comitato scientifico ITACA-SIAIP selezionerà i tre case-report più interessanti e il lavoro giudicato più rappresentativo sarà premiato con l’ospitalità al Congresso Nazionale SIAIP 2024. “Ogni iniziativa che il network ITACA intraprende è avviata con l’assoluta consapevolezza che ‘fare rete’ sia l’unica vera arma che abbiamo a disposizione nella lotta all’angioedema”, conclude Cancian.
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