Pietro Mantovano, presidente AAEE: “C’è il rischio di discriminare alcuni pazienti in base alla regione di appartenenza, speriamo si possa ovviare presto a questa difficoltà”
“La chiave del successo nella lotta all’angioedema ereditario è la capacità di ‘fare rete’”, spiegano Pietro Mantovano, presidente di AAEE (Associazione volontaria per l’angioedema ereditario e altre forme rare di angioedema), e il professor Mauro Cancian, presidente di ITACA (Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedema, organizzazione che riunisce i 23 centri di riferimento italiani per l’angioedema) e direttore dell’Allergologia dell’Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova.
“Rete tra pazienti, rete tra centri di riferimento, rete con le associazioni, con gli ERN (European Reference Networks) e con le altre reti europee, tra specialisti del settore, decisori politici e parti sociali”, afferma il professor Cancian. “Una rete dinamica, che unisce, collega e permette di lavorare insieme con un unico ambizioso obiettivo: il benessere dei pazienti”.
L’angioedema ereditario è una rara malattia di origine genetica che non va sottovalutata: si caratterizza per la comparsa improvvisa di gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e delle sottomucose, con conseguenze anche molto gravi (l’edema alla laringe può portare alla morte per soffocamento). “Ad oggi sono disponibili terapie all’avanguardia per il trattamento di profilassi e per la gestione degli episodi acuti. Purtroppo, però, una volta approvati dall’AIFA, questi farmaci non sono uniformemente disponibili in tutte le regioni. Ci sono regioni più virtuose che mettono subito in commercio questi medicinali, mentre in altre è necessario attendere tempi anche molto lunghi. Questa disomogeneità territoriale nell’accesso ai farmaci rischia di creare pazienti di serie A e pazienti di serie B. Risolvere questo problema è fondamentale per non compromettere la nostra preziosa rete”, afferma risoluto Pietro Mantovano.
LA RETE DELL’ANGIOEDEMA EREDITARIO
Sul dizionario Treccani, alla voce “rete” si legge: “Intreccio di fili di materiale vario, incrociati e annodati tra loro regolarmente in modo che restino degli spazi liberi, dette maglie”. L’associazione AAEE, insieme a ITACA e ad ACARE, network internazionale dei centri di riferimento di eccellenza per l’angioedema, stanno facendo proprio questo: una grande rete. Collaborano e ‘si annodano’ in un’ottica di inclusività e partecipazione ma, allo stesso tempo, all’interno di queste ‘maglie’ lavorano indipendentemente, promuovendo, ciascuna coi propri mezzi, la ricerca medico-scientifica, la progressione delle conoscenze e la sensibilizzazione sull’angioedema ereditario.
In particolare, ITACA, riunendo sotto la sua egida tutti i Centri di riferimento italiani per l'angioedema ufficialmente riconosciuti dai sistemi sanitari nazionale e regionali, ha il merito inestimabile di fornire supporto clinico ai pazienti orientandoli verso le strutture assistenziali più vicine al loro domicilio, dove verranno presi in carico e aiutati a gestire ogni aspetto della malattia, inclusi gli episodi acuti. ITACA, infatti, coinvolge professionisti di diverse branche specialistiche (fra cui allergologia, immunologia, medicina interna, d’urgenza ed emergenza, nefrologia, ginecologia, genetica e biologia) in una rete che sostiene il paziente a trecentosessanta gradi.
L’ASSEMBLEA CONGIUNTA ITACA/AAEE
“Un chiaro esempio del nostro modo di ‘fare rete’ è stata l’assemblea nazionale congiunta dei soci ITACA e AAEE, che si è svolta a Roma, il 15 aprile 2023, presso il Policlinico Tor Vergata”, racconta Pietro Mantovano. All’evento hanno partecipato medici e ricercatori del settore, pazienti e rappresentanti delle istituzioni e delle associazioni. Durante l’evento è stato affrontato ogni aspetto inerente all’angioedema ereditario: dall’importanza della diagnosi differenziale alla presa in carico dei pazienti da parte di un team multidisciplinare, dal trattamento di profilassi alle recenti innovazioni terapeutiche, dagli aspetti psicologici alla qualità di vita dei pazienti. Tra i relatori: Mauro Cancian, presidente di ITACA e direttore dell’Allergologia dell’Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova, Vincenzo Montinaro, dirigente medico dell’U.O. Nefrologia Universitaria dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico di Bari, Andrea Zanichelli, specialista in medicina interna IRCCS Policlinico San Donato e vicepresidente di ITACA e Paola Triggianese, ricercatrice e specialista presso la U.O.C Reumatologia dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico di Tor Vergata. Hanno partecipato al dibattito anche il professor Francesco Arcoleo, segretario di ITACA, il dottor Marco Mattei, capo della Segretaria Tecnica del Ministero della Salute, Andrea Magrini, Direttore Sanitario del Policlinico Tor Vergata, e ovviamente Pietro Mantovano, presidente di AAEE.
NUOVE MUTAZIONI ALL’ORIGINE DELLA PATOLOGIA
Il professor Mauro Cancian, durante il suo intervento all’assemblea congiunta ITACA/AAEE, ha posto l’accento sulle nuove mutazioni emerse alla base dell’angioedema ereditario. Sono ormai numerosi, infatti, i casi di malattia registrati che risultano essere correlati ad alterazioni genetiche diverse dalle ben note mutazioni a carico dei geni SERPING1 (angioedema ereditario di tipo 1 e 2) o F12 (angioedema ereditario di tipo 3). Oggi, inoltre, in Italia ci sono pazienti affetti da tipologie di angioedema ereditario di cui non è ancora chiara la base genetica. Per questa ragione, la diagnosi e la gestione della patologia richiedono sempre maggiori capacità tecniche, e personale medico-sanitario altamente specializzato. Da qui l’esigenza di creare una vera e propria rete di eccellenza, capace di unire i professionisti del settore e farli lavorare insieme. ITACA nasce proprio con questo intento e, oggi, la nuova collaborazione con il network internazionale ACARE - all’interno del quale ITACA è entrata come gruppo compatto - permette di allargare la rete, fare ricerca con numeri più grandi e raggiungere sempre più pazienti per migliorarne la qualità della vita.
LA QUALITÀ DI VITA DEI PAZIENTI
Per valutare le ricadute dell’angioedema ereditario sulla vita dei pazienti, a breve, in tutti i centri afferenti alla rete ITACA verrà somministrato il questionario Angioedema Quality of Life Questionnaire (AE-QoL), recentemente validato proprio per la patologia. Nel corso dell’assemblea ITACA/AAEE, il professor Zanichelli ha sottolineato la necessità di realizzare questa survey, proprio per analizzare l’impatto della nuova medicina personalizzata e della presa in carico multidisciplinare del paziente. I nuovi Percorsi Diagnostico-Terapeutici Assistenziali (PDTA) – come quello previsto dal Policlinico Tor Vergata, spiegato dettagliatamente durante l’evento dalla dottoressa Triggianese – assicurano elevati standard diagnostici e assistenziali in una logica di integrazione tra ospedale e territorio.
LA RIVOLUZIONE DEL PARADIGMA TERAPEUTICO
Nel corso dell’assemblea ITACA/AAEE, dagli interventi del dottor Montinaro e del professor Arcoleo è emerso un radicale cambiamento di prospettiva nella gestione clinica dell’angioedema ereditario, che aggiunge importanza alla rete di supporto che accoglie il paziente e lo sorregge nel percorso diagnostico-assistenziale. Infatti, se fino a pochi anni fa il leitmotiv della terapia per l’angioedema ereditario era ‘trattiamo gli attacchi gravi’, in breve tempo il mantra è diventato ‘trattiamo tutti gli attacchi’, per poi trasformarsi definitivamente in ‘aboliamo gli attacchi’. L’idea attuale è quella di gestire la patologia con una terapia di profilassi che permetta di evitare quasi completamente le crisi, restituendo ai pazienti una qualità della vita paragonabile a quella di chi non è affetto dalla patologia. Questa rivoluzione del paradigma terapeutico è andata di pari passo con un progresso scientifico indirizzato verso una medicina di precisione, sempre più personalizzata e costruita in base alle esigenze del singolo paziente. “Ho vissuto in prima persona il passaggio dalle terapie con acido tranexanico e androgeni attenuati (farmaci non specifici per il trattamento dell’angioedema) ai preparati a base di C1-inibitore [una proteina plasmatica carente nei pazienti affetti dalla patologia, N.d.R.] fino al lanadelumab, un anticorpo monoclonale per la profilassi a lungo termine”, testimonia Pietro Mantovano. “Oggi siamo in attesa dell’approvazione da parte di AIFA di un farmaco somministrabile per bocca e altre molecole sono in via di sperimentazione”.
L’IMPORTANZA DI UNA DIAGNOSI CERTA E TEMPESTIVA
“Disponiamo di farmaci sempre più efficaci e precisi, ma tante persone affette da angioedema ereditario non hanno ancora ottenuto la diagnosi e non possono essere trattate”, afferma il presidente dell’associazione AAEE. “Questo le espone a un rischio elevato: la malattia, infatti, è imprevedibile e può manifestarsi all’improvviso senza dare nessun tipo di avvisaglia”. Gli attacchi, in genere, interessano il volto, il torace, i genitali e le estremità (edemi cutanei), oppure si verificano nella mucosa gastrointestinale; non di rado, tuttavia, possono coinvolgere le prime vie respiratorie, causando disturbi della deglutizione e, se localizzati a livello della glottide o della laringe, asfissia. “Per questa ragione è fondamentale arrivare tempestivamente a una diagnosi”, sottolinea Pietro Mantovano. “La divulgazione e la sensibilizzazione sono le uniche armi di cui disponiamo per far nascere, nei professionisti del settore, il sospetto di trovarsi di fronte a un caso di angioedema ereditario. Una mancata risposta alla terapia con cortisonici e antistaminici, ad esempio, dovrebbe far sorgere immediatamente il dubbio che non ci si trovi di fronte a una forma allergica di edema e, quindi, predisporre a un’analisi più approfondita”.
“Purtroppo – continua Pietro Mantovano con amarezza – non sempre i medici sono aggiornati sull’angioedema ereditario e, spesso, proprio i medici di medicina generale sono i più difficili da raggiungere con il materiale informativo fornito dalla nostra associazione. Alcuni pazienti hanno affrontato odissee diagnostiche lunghe decenni. Oggi, in Italia i pazienti diagnosticati sono circa mille, ma stimiamo che ci siamo almeno altre 300-400 persone in attesa di una diagnosi. Tale mancanza mette seriamente a rischio la vita di questi individui. Proprio adesso che abbiamo a disposizione farmaci efficaci non è più accettabile che si possa morire di angioedema ereditario”.
LA PRIORITÀ: UN ACCESSO EQUO E UNIFORME ALLE TERAPIE
“Se i farmaci per l’angioedema ereditario sono sempre più sicuri, efficaci e di facile somministrazione, la questione dell’accesso a questi medicinali è tuttora controversa”, precisa il presidente di AAEE. “Come ho recentemente sottolineato anche durate una conferenza stampa che si è tenuta a Montecitorio il 16 maggio, il problema è la disomogeneità territoriale nell’accesso alle terapie”. Infatti, su iniziativa di ITACA, i suoi esponenti – il professor Mauro Cancian, presidente, il professor Andrea Zanichelli, vicepresidente, e il dottor Francesco Arcoleo, segretario – insieme ai rappresentanti di AAEE – Pietro Mantovano e Maria Concetta Cascetti – sono stati ricevuti dagli onorevoli Maria Chiara Gadda, Vito De Filippo e Luciano Ciocchetti presso la sala stampa della Camera dei deputati.
Durante la conferenza, il professor Cancian, dopo un breve excursus storico sulla patologia e sulle sue manifestazioni cliniche, ha sottolineato la necessità di portare i servizi assistenziali il più possibile vicino al domicilio del paziente e ha posto l’accento sull’importanza della terapia domiciliare, che sta già notevolmente migliorando la qualità della vita delle persone affette da angioedema ereditario.
Nella lettera del sottosegretario alla Salute Marcello Gemmato, letta durante la conferenza dall'onorevole Ciocchetti, appare evidente l'impegno delle istituzioni: le istanze avanzate da ITACA e AAEE sono state recepite e accolte per essere ridiscusse nelle sedi preposte. “Il rischio di discriminare alcuni pazienti in base alla regione di appartenenza è dietro l’angolo”, conclude Pietro Mantovano. “Speriamo che si possa ovviare presto a questa difficoltà, che ci preoccupa molto. Permettere a tutti di avere uguale possibilità di accesso ai farmaci deve essere una priorità assoluta”.
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