Parliamo di un tumore osseo maligno raro, per cui esistono opzioni terapeutiche limitate, anche se la ricerca sta facendo passi significativi
La “figlia segreta” di Freddie Mercury, donna conosciuta semplicemente come “Bibi” è morta a causa di un cordoma, raro tumore osseo appartenente alla famiglia dei sarcomi. A darne la notizia è stata la famiglia, attraverso un comunicato diffuso dai media britannici. "Bibi è morta pacificamente dopo una lunga battaglia contro il cordoma – si legge nella nota stampa pubblicata dai maggiori tabloid britannici -Lascia due figli di nove e sette anni". Non entreremo nel contesto della vita di questa donna, figlia, moglie e madre, ma riteniamo opportuno fornire informazioni attendibili circa la patologia di cui in queste ore sta scrivendo molto anche la stampa italiana.
CORDOMA: UN TUMORE OSSEO DI CUI SI PARLA MOLTO POCO
I cordomi sono particolari forme di sarcoma, peraltro con aspetti comuni ai tumori epiteliali, che tipicamente insorgono o nel sacro o nella base cranica, cioè ai due estremi della colonna vertebrale.
“Il cordoma è un tumore dell’osso costituito da cellule dal tipico aspetto “fisaliforo”, cioè ricche di bollicine all’interno, che derivano da residui di cellule fondamentali durante lo sviluppo embrionale”, ha spiegato la dott.ssa Paola Magnaghi, responsabile del laboratorio di Biochimica presso il Nerviano Medical Sciences (NMS) di Nerviano (Milano), a Osservatorio Malattie Rare durante un’intervista realizzata qualche tempo fa. “Queste cellule rimangono normalmente quiescenti per la maggior parte della vita. Se a un certo punto tornano ad assumere caratteristiche embrionali, ricominciano a dividersi e danno origine al tumore”. Generalmente, gli uomini sono colpiti in maggior misura rispetto alle donne e, nella maggior parte dei casi, i cordomi interessano soggetti di età compresa tra i 40 e i 60 anni, pur senza risparmiare adolescenti e bambini.
“È una malattia estremamente invalidante che inizialmente causa una compressione del midollo spinale, dei nervi che da esso originano e dell’encefalo e, in fase avanzata, coinvolge anche gli organi interni”, continuava Magnaghi. “La localizzazione del tumore in molti casi determina l’insorgenza di una sintomatologia specifica: ad esempio, i tumori che interessano la colonna vertebrale possono essere associati a forti dolori alla schiena, stanchezza e intorpidimento degli arti. Questo ha un impatto notevole sulla qualità di vita del paziente”.
UNA DIAGNOSI DIFFICILE
La diagnosi può giungere solo attraverso la stretta collaborazione di oncologi, radiologi e chirurghi che mettano insieme l’osservazione clinica e l’ausilio di tecniche radiografiche o di imaging quali TAC e risonanza magnetica. Tuttavia, il cordoma possiede caratteristiche distintive che possono essere utilizzate come biomarcatori specificamente espressi dalla malattia. “Questo tipo di tumore tende a esprimere un fattore di trascrizione molto particolare che gioca un ruolo importante per lo sviluppo embrionale”, spiegava ancora Magnaghi. “Si tratta di brachyury, una proteina chiave per lo sviluppo dell’asse antero-posteriore dell’embrione, il quale, senza brachyury non potrebbe mai assumere le caratteristiche di un individuo. La specifica espressione di brachyury in relazione al cordoma ne ha fatto un marcatore utile in fase diagnostica e un essenziale tassello di caratterizzazione delle poche linee cellulari esistenti per questo tumore”. L’espressione di brachyury, insieme a quelle di vimentina, di CD24v, dell’antigene epiteliale di membrana (EMA) e delle citocheratine 19 e CAM5.2, completa il quadro istologico.
UNA TERAPIA SPECIFICA NON ESISTE MA SONO MOLTE LE SPERIMENTAZIONI IN CORSO
Oltre a chirurgia e radioterapia, per il cordoma possono essere utilizzate anche forme di radioterapia particolari, anche con protoni o ioni di carbonio (adroterapia), quando vi sia una particolare necessità di erogare una dose elevata ad un’area critica.
La chemioterapia è risultata in passato poco utile in passato, ma, recentemente, terapie a bersaglio molecolare, in particolare imatinib, si sono dimostrate attive in rapporto all’espressione di alcuni recettori sensibili. Sono in corso diversi studi clinici su terapie e altri farmaci a bersaglio molecolare.
La Chordoma Foundation riporta una serie di progressi recenti nelle sperimentazioni cliniche in corso di svolgimento e sono molti gli studi pubblicati in letteratura, tuttavia le opzioni terapeutiche approvate risultano ancora limitate.
A questo tema Osservatorio Malattie Rare dedicherà presto uno specifico approfondimento.
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