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Sabato 25 maggio a Bressanone (BZ) avrà luogo, presso il Centro Congressi “Forum”, il convegno nazionale “Approccio clinico-terapeutico alla neurofibromatosi di tipo 1 (NF1). Novità su una ‘antica’ malattia rara…”, organizzato dal Dr. Francesco Benedicenti (Responsabile del Centro di Coordinamento Malattie Rare della Provincia Autonoma di Bolzano – Servizio di Consulenza Genetica dell’Azienda Sanitaria dell’Alto Adige) in collaborazione con l’Associazione NeuroFibromatosi (ANF) onlus.

Il convegno, che è rivolto al personale sanitario, ai pazienti, ai loro familiari e a tutte le persone interessate, farà il punto sull’approccio clinico alla NF1, che, come noto, è una delle malattie ereditarie meno rare. In particolare, nell’ambito di una lectio magistralis, il Prof. Martino Ruggieri (Università di Catania) farà un interessante excursus storico sulla malattia, presentando varie testimonianze della NF1 nella storia dell’uomo (dalle arti figurative alla letteratura) e illustrando i principali contributi che nella storia della Medicina hanno portato al riconoscimento di questa condizione.

Si affronteranno poi vari aspetti relativi della patologia: nella prima sessione verrà trattato il tema del management dei pazienti con NF1 e verrà presentata l’esperienza di un ambulatorio dedicato operativo da alcuni anni in Provincia di Bolzano, che segue non solo i pazienti in età pediatrica, ma anche quelli in età adulta e si occupa di gestire al meglio il momento di transizione dall’età pediatrica a quella adulta, che, dal punto di vista assistenziale, rappresenta un passaggio piuttosto complesso per la maggior parte delle malattie rare.

Nella seconda sessione verranno trattati gli aspetti genetici della NF1: si affronteranno i temi del test genetico-molecolare (Dr. Alessandro De Luca, Istituto CSS-Mendel, Roma), della consulenza genetica e della correlazione genotipo-fenotipo, con particolare riferimento ad alcune interessanti novità emerse di recente.
Nella terza sessione verranno trattati gli aspetti terapeutici della malattia. In particolare, il Dr. Edoardo Caleffi (Università di Parma) farà un excursus storico sul ruolo della Chirurgia Plastica nel trattamento della NF1 e presenterà interessanti novità relative all’approccio chirurgico, mentre il Prof. Antonio Percesepe (Università di Parma) farà un aggiornamento sulle possibilità di terapia medica nella NF1, focalizzandosi su una serie di trial, che stanno valutando efficacia e sicurezza di diverse molecole nel trattamento di specifiche lesioni tumorali che si osservano nella NF1.

Nella quarta sessione, infine, si darà la parola ai protagonisti con alcune testimonianze di pazienti e loro genitori e la Dr.ssa Federica Chiara (Università di Padova) presenterà il network europeo NFPU (Neurofibromatosis Patients United).

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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