Il farmaco è indicato per il trattamento dei neurofibromi plessiformi associati alla patologia in bambini di almeno 3 anni

L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha autorizzato la rimborsabilità di selumetinib, prima terapia approvata in Italia per il trattamento dei neurofibromi plessiformi (PN) sintomatici e non operabili in pazienti pediatrici affetti da neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) di età pari o superiore a tre anni. La NF1 è una condizione genetica debilitante che in tutto il mondo colpisce una persona su 3.000 e che in Italia si stima coinvolga circa 20.000 pazienti. In circa il 30-50% delle persone affette da NF1 si sviluppano tumori sulle guaine nervose, denominati neurofibromi plessiformi, che causano potenziali problemi clinici come dolore, deturpazioni, disturbi visivi e disfunzioni motorie, vescicali, intestinali o respiratorie.

Il farmaco selumetinib, che nel 2021 ha ottenuto l'approvazione condizionata nell'Unione Europea (UE), è progettato per bloccare specifici enzimi (MEK1 e MEK2) coinvolti nello stimolo alla crescita delle cellule. Nella NF1 questi enzimi sono iperattivi e fanno sì che le cellule tumorali crescano in modo sregolato. Attraverso il suo meccanismo d'azione, selumetinib è in grado di rallentare la crescita delle cellule tumorali.

L'approvazione di selumetinib da parte di AIFA si basa sui risultati positivi dello studio clinico di Fase II SPRINT Stratum 1, sponsorizzato dal Programma di Valutazione della Terapia del Cancro (CTEP) del National Cancer Institute (NCI). La sperimentazione ha dimostrato che selumetinib riduce le dimensioni dei tumori inoperabili nei bambini, diminuendo il dolore e migliorando la qualità della vita.

“Da oggi anche in Italia tutti i pazienti pediatrici con neurofibromatosi plessiforme di tipo 1 sintomatica non operabile possono avere accesso a selumetinib e quindi potenzialmente beneficiare di questo trattamento, che può avere un impatto positivo sulla qualità della vita, in particolare con una duratura riduzione del dolore”, dichiara la Dr.ssa Maria Cristina Diana, UOC Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari IRCCS Istituto G. Gaslini, Genova.

“Selumetinib mostra anche miglioramenti in termini di forza muscolare e di mobilità articolare e, più in generale, sui sintomi correlati al tumore”, aggiunge la Dr.ssa Antonella Cacchione, Area Clinica di Oncoematologia, Terapia Cellulare, Terapie Geniche e Trapianto Emopoietico, IRCCS Ospedale pediatrico Bambino Gesù, Roma. “La nostra esperienza nella pratica clinica conferma questi dati e riteniamo che anche la riduzione del tempo di ospedalizzazione derivante dall'utilizzo di questa terapia sia un parametro importante da considerare”.

Positivo anche il commento congiunto delle associazioni che rappresentano i pazienti italiani affetti da neurofibromatosi, ANANAS (Associazione Nazionale Aiuto per la Neurofibromatosi amicizia e solidarietà), ANF (Associazione NeuroFibromatosi) e LINFA-Lottiamo insieme contro le neurofibromatosi: “Accogliamo con grande soddisfazione la notizia dell’approvazione di una nuova soluzione terapeutica. La neurofibromatosi ha un impatto drammatico sulla vita di chi ne è affetto e i neurofibromi plessiformi, spesso a evoluzione rapida, possono incidere significativamente anche sui più semplici gesti quotidiani e porre seri ostacoli alla socialità. Ecco perché una terapia farmacologica innovativa, come quella oggi disponibile in Italia, dà nuove speranze ai pazienti, soprattutto ai più giovani, e alle loro famiglie”.

“La rimborsabilità di selumetinib è un risultato importante per i bambini affetti da neurofibromatosi di tipo 1 con neurofibromi plessiformi non operabili e testimonia il costante impegno di Alexion nel fornire farmaci trasformativi per le malattie rare”, afferma Anna Chiara Rossi, VP & General Manager Italy, Alexion, AstraZeneca Rare Disease. “Siamo orgogliosi di veder confermato il valore di questo impegno, che si esprime tanto nell’ambito dell’innovazione scientifica quanto nella collaborazione con le istituzioni sanitarie, per rendere disponibili i frutti di questa innovazione ai pazienti che ne hanno bisogno”.