Farmaci

Il medicinale è già stato approvato negli Stati Uniti per pazienti pediatrici con neurofibromi plessiformi inoperabili

Dal 15 al 16 giugno si è svolta l’edizione virtuale della conferenza annuale della Children's Tumour Foundation, in cui sono state illustrate le più importanti novità nel campo della ricerca scientifica sulla neurofibromatosi. Nel corso dell’evento sono stati presentati anche i dati positivi emersi da uno studio clinico di Fase II condotto per valutare il farmaco selumetinib nel trattamento di pazienti pediatrici con neurofibromatosi di tipo 1. I risultati della sperimentazione sono stati sintetizzati dall’associazione italiana Linfa OdV, presente alla conferenza, in un articolo scritto in collaborazione con l’inglese Childhood Tumour Trust.

La neurofibromatosi tipo 1 (NF1) è una malattia genetica neurocutanea che colpisce circa una persona ogni 3.000-4.000: è causata da una mutazione spontanea o ereditaria del gene NF1 ed è caratterizzata da manifestazioni cliniche eterogenee, che variano da paziente a paziente. I sintomi principali includono la presenza di tipiche macchie della pelle, color caffè-latte, e lo sviluppo di neurofibromi, tumori benigni che possono presentarsi in corrispondenza della cute (neurofibromi cutanei) o dei nervi (neurofibromi plessiformi). I neurofibromi plessiformi insorgono in circa il 30-50% dei pazienti con NF1, di solito fin dalla prima infanzia: oltre a provocare deformazioni, dolori e problemi funzionali, possono degenerare, nel tempo, in forme tumorali maligne.

Alla conferenza della Children's Tumour Foundation, le dottoresse Brigitte Widemann e Andrea Gross, del National Cancer Institute degli Stati Uniti, hanno illustrato i risultati ottenuti nello studio clinico di Fase II denominato SPRINT, nel quale il farmaco orale selumetinib, un inibitore delle protein chinasi MEK, è stato testato per il trattamento di 50 bambini con neurofibromatosi di tipo 1 e con neurofibromi plessiformi sintomatici inoperabili. L’obiettivo primario della sperimentazione è stato quello di accertare l'efficacia della molecola, valutando l’eventuale miglioramento dei sintomi associati ai neurofibromi plessiformi (come dolore, deturpazione del viso e disturbi della funzione motoria).

Nello studio SPRINT, i pazienti hanno ricevuto due somministrazioni giornaliere di selumetinib in cicli di dosaggio continuo di 28 giorni ciascuno, ripetuti per diverse volte nel corso di un anno. Dei 50 bambini trattati, 35 (70%) hanno risposto al farmaco, con 28 di loro che hanno mostrato una riduzione duratura del tumore. Nella sperimentazione sono stati rilevati miglioramenti clinicamente significativi in merito al dolore e alle capacità motorie, oltre a benefici relativi alla qualità di vita dei pazienti. I risultati dello studio SPRINT sono stati recentemente pubblicati sul New England Journal of Medicine.

Ad aprile di quest’anno, la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha ufficialmente autorizzato l’impiego di selumetinib (nome commerciale Koselugo) per il trattamento di pazienti pediatrici, aventi almeno due anni di età, affetti da NF1 e da neurofibromi plessiformi sintomatici non operabili. In Europa, l’approvazione del farmaco è attualmente in via di valutazione da parte dell’EMA (Agenzia Europea per i Medicinali).

Al convegno 2020 della Children's Tumour Foundation sono stati illustrati anche i risultati preliminari di un secondo studio clinico di Fase II su selumetinib, tuttora in via di svolgimento per la valutazione del farmaco in 27 pazienti adulti affetti da neurofibromatosi con neurofibromi plessiformi inoperabili. L'obiettivo principale della sperimentazione consiste nell’accertare il tasso di risposta obiettiva (riduzione del volume del tumore plessiforme ≥20%) nei pazienti trattati con selumetinib, correlando le risposte cliniche e di imaging (attraverso risonanza magnetica in 3D) con l'analisi biochimica. Come nei bambini dello studio SPRINT, anche negli adulti sono stati finora riscontrati miglioramenti clinicamente incoraggianti, a fronte di effetti collaterali, generalmente lievi, che includono nausea, vomito, diarrea e manifestazioni cutanee.

Articoli correlati

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Gli Equilibristi. Come i Rare Sibling vivono le malattie rare

Gli Equilibristi. Come i Rare Sibling vivono le malattie rare

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni