Il punto arriva dal congresso internazionale sulle malattie neuromuscolari che si è svolto a Firenze, riunendo oltre 2.500 specialisti da 77 Paesi
Le terapie oggi disponibili per la malattia di Pompe si sono rivelate di grandissima validità nella forma infantile e, nella forma adulta, molto utili nello stabilizzare e migliorare la condizione motoria e respiratoria dei pazienti. A queste si affianca la prospettiva di una terapia genica, indicata come possibile elemento ulteriormente innovativo per la salute di chi convive con la malattia.
A spiegarlo è Antonio Toscano, professore di neurologia all'Università di Messina e presidente del Congresso internazionale sulle malattie neuromuscolari (International Congress on Neuromuscular Diseases, ICNMD), l'appuntamento che nei giorni scorsi ha portato a Firenze specialisti da tutto il mondo per un aggiornamento sulle novità diagnostiche e terapeutiche del settore.
UN APPUNTAMENTO DAI NUMERI RECORD
"Abbiamo sfondato il muro dei 2.500 iscritti", ha raccontato Toscano, precisando che i partecipanti provenivano "da 77 paesi di tutto il mondo" e che ogni giornata ha previsto sessioni plenarie, affidate ai migliori rappresentanti del panorama scientifico, con un aggiornamento completo sulle diverse forme di malattia oggi al centro dell'attenzione. Nel corso dei lavori, ha spiegato il presidente, sono state prese in considerazione quasi tutte le forme di malattia neuromuscolare per le quali esiste oggi un percorso diagnostico o terapeutico.
Un congresso "di altissimo livello", secondo Toscano, perché nelle varie giornate hanno trovato spazio le ultime novità sul fronte diagnostico e soprattutto su quello terapeutico, dove le acquisizioni degli ultimi due o tre anni sono state numerose. "C'è stato un fiorire di nuove terapie", ha osservato, terapie di rilevanza notevole, alcune delle quali hanno "cambiato letteralmente la vita dei pazienti". Un beneficio che si estende alla famiglia e a chi assiste il malato, perché quanto maggiore è la capacità di reagire positivamente ai trattamenti, tanto migliore sarà l'adattamento alla vita quotidiana.
Prima ancora della diagnosi e della cura, ha osservato l'esperto, si pone però un problema di conoscenza delle malattie neuromuscolari, che sono quasi tutte rare: è necessario che i vertici della sanità pubblica e chi si occupa della formazione dei medici e delle famiglie sappiano mantenere un alto impatto educazionale su questo genere di patologie. "Se tu non conosci la malattia non la puoi diagnosticare", ha sintetizzato.
LE DUE FORME DELLA MALATTIA DI POMPE
Toscano si è poi soffermato sulla malattia di Pompe, patologia rara su base genetica a trasmissione autosomica recessiva, che si manifesta cioè solo quando la variante genetica viene ereditata da entrambi i genitori. La frequenza si stima oggi tra 1 caso su 18.000 e 1 su 40.000, con differenze legate alle zone geografiche: esistono aree in cui la malattia è più frequente e altre in cui si presenta molto più raramente. Una variabilità che pesa anche sulla diagnostica, perché, ha spiegato l'esperto, quanto più si conosce la malattia e si ha modo di esaminarla e di gestire questo genere di paziente, tanto più si comprende cosa attenzionare di fronte a un nuovo caso sospetto.
Sul piano clinico la distinzione fondamentale è tra una forma infantile, classificata come tale fino al compimento del primo anno di età, e una forma tardiva (LOPD), che comprende qualunque esordio successivo al primo anno di vita.
GLI INDIZI CHE ORIENTANO LA DIAGNOSI
Questa articolazione comporta problemi diagnostici, ha osservato Toscano, perché segni e sintomi sono molto simili a quelli di tante altre malattie neuromuscolari e occorre attenzione nel cogliere gli indizi principali. Uno è l'elevazione della CK, la creatina chinasi, enzima che nel soggetto adulto generalmente non supera valori di 1500-2000: un dato da tenere in considerazione. L'altro è una buona elettromiografia, l'esame che registra l'attività elettrica dei muscoli, in grado di escludere altre forme di malattia similari e di mettere sulla strada della malattia muscolare. A questo punto l'esame genetico molecolare diventa fondamentale, perché può confermare o non confermare la patologia: proprio la conferma genetico-molecolare è oggi ciò che fa scattare la fase della terapia.
LE OPZIONI DI CURA E LA PROSPETTIVA DELLA TERAPIA GENICA
Per fortuna, ha rilevato l'esperto, oggi esistono diverse terapie applicabili in questa situazione: di grandissima validità nella fase infantile e, nella forma adulta, molto utili nello stabilizzare e migliorare la condizione motoria e respiratoria. Il pensiero va inoltre a una terapia genica "che potrebbe venire fuori da un momento all'altro" e che potrebbe rappresentare un elemento ulteriormente innovativo, positivo soprattutto per la salute dei pazienti.
Seguici sui Social