Malattia di Menkes: la vicenda di Marco, di sua madre Aurora e della rete che lei ha costruito per altri bambini

Dalla diagnosi precoce a Roma alla terapia sperimentale: la storia dell’associazione Menkes International

Aurora Mateos è la mamma di Marco, un bambino nato con la malattia di Menkes, una patologia genetica ultra-rara che, senza cure, diventa letale. Da quella diagnosi è partito un percorso che ha portato Aurora a fondare Menkes International, l'associazione che oggi presiede e che mette in rete famiglie, cliniche e ricercatori in diversi Paesi.

CHE COS'È LA MALATTIA DI MENKES

La malattia di Menkes è una patologia genetica legata al cromosoma X, causata da mutazioni del gene ATP7A, che regola il trasporto del rame nelle cellule. Quando questo meccanismo non funziona, il rame non raggiunge correttamente i tessuti che ne hanno bisogno, cervello compreso, con conseguenze gravi sullo sviluppo neurologico e sul tessuto connettivo. Senza un intervento tempestivo, i bambini con malattia di Menkes hanno un'aspettativa di vita molto breve.

Aurora lo racconta in un video realizzato da OMaR, ripensando ai primi giorni di vita di Marco, che aveva capelli “come la lana d'acciaio” e una pelle quasi traslucida per l'ipopigmentazione, segni di ipotonia severa.

Marco è nato a Roma, all’ospedale San Giovanni Addolorata, e ha avuto una diagnosi precoce grazie al Dott. Diego Martinelli , oggi Responsabile del reparto di degenza di Malattie Metaboliche all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, che ha riconosciuto per primo la patologia. Una tempestività che Aurora, oggi, definisce una fortuna, perché nella malattia di Menkes, arrivare presto a un nome per la patologia può fare la differenza tra avere o non avere una finestra di intervento.

LA CORSA CONTRO UN ANNO DI VITA

Quando ai genitori dicono che Marco ha davanti a sé circa un anno di vita, la disperazione prende il sopravvento. Aurora comincia a leggere, a studiare, come fanno molti genitori in questa situazione, finché non trova un articolo pubblicato sulla rivista Science che descrive gli effetti di una molecola sperimentale (poi identificata come elesclomol, che si lega agli ioni di rame) su un modello murino della malattia, con risultati che lei stessa definisce “stupendi”.

Da lì parte quella che Aurora chiama “una missione pazzesca”, diventa, con le sue parole, “la mamma pazza che voleva questa molecola per suo bimbo”. Il percorso dura un anno e mezzo e porta la famiglia a trasferirsi in Spagna, dove il quadro regolatorio consente di attivare un percorso di uso eccezionale per pazienti senza alternative terapeutiche e grazie a “un lavoro immenso, di tanta gente”, Marco ha la sua opportunità.

L'INIZIO DELLA TERAPIA E I PRIMI RISULTATI

Il trattamento di Marco con elesclomol inizia il 31 gennaio 2022, quando il bambino ha circa un anno e mezzo (20 mesi) è somministrato per iniezione sottocutanea, prima ogni settimana e poi ogni due. Due mesi dopo l'avvio della terapia, Marco comincia a gattonare, un progresso che i ricercatori non si aspettavano, erano increduli, come racconta Aurora. Oggi Marco cammina e parla. Resta un paziente cronico, con una sorveglianza clinica costante, ma la sua quotidianità è profondamente diversa da quella che la diagnosi iniziale lasciava immaginare.

DA UN CASO CLINICO A UN'ASSOCIAZIONE INTERNAZIONALE

Poco prima dell'inizio del trattamento, nasce Menkes International. Aurora, che parla diverse lingue, mette a frutto questa capacità per creare un contatto tra le associazioni di pazienti a livello internazionale, con l'idea che una battaglia come questa vada affrontata insieme. L'associazione, con sede a Málaga, ha costruito nel tempo un registro internazionale dei pazienti e un comitato dedicato, il Copperless Committee, che valuta, caso per caso, l'idoneità dei bambini a percorsi terapeutici sperimentali come quello di Marco.

Man mano che le condizioni di Marco miglioravano, racconta Aurora, l'Associazione ha iniziato a essere contattata per altri bambini: “Dopo il secondo è arrivato il terzo, dopo il quarto”, fino ad arrivare, oggi, a nove bambini trattati. Il lavoro non si è fermato, perché Menkes International sta seguendo l'accesso alla terapia sperimentale per due bambini in Svizzera e, ultimamente, sta lavorando per ottenere i permessi necessari in Germania.

IL PAPER SCIENTIFICO E I LIMITI DELL’ATTUALE PERCORSO DI ACCESSO AL FARMACO

Il caso di Marco, insieme a quello di un secondo bambino trattato fin dai primi mesi di vita, è stato descritto in una research letter pubblicata sul Journal of Clinical Investigation nel luglio 2025, a firma di un ampio gruppo di ricercatori spagnoli coordinati da Francesc Palau dell'Institut de Recerca Sant Joan de Déu di Barcellona (fra gli autori compare anche Aurora Mateos, in rappresentanza di Menkes International).

Il lavoro documenta, attraverso la scala di sviluppo Bayley-III, un miglioramento significativo in diversi ambiti (cognitivo, linguaggio espressivo, motricità fine) con un recupero più lento sul fronte della motricità grossolana. Gli effetti collaterali osservati sono stati soprattutto locali, legati al sito di iniezione.

C’è un punto che vale la pena chiarire. Quello descritto non è un trial clinico registrato, ma un percorso simile all'uso compassionevole, autorizzato dall'agenzia regolatoria spagnola del farmaco sulla base di una valutazione rischio-beneficio condotta caso per caso. Gli stessi autori del paper sottolineano la necessità di uno studio clinico vero e proprio, con un numero maggiore di pazienti, per confermare in modo solido sicurezza ed efficacia della terapia.

In Spagna l'accesso a farmaci non ancora autorizzati (compreso l'uso compassionevole) è regolato dal Real Decreto 1015/2009, che disciplina l'accesso a “medicamentos en situaciones especiales”, cioè farmaci non autorizzati in Spagna ma commercializzati altrove, farmaci ancora in fase di sperimentazione o farmaci usati in condizioni diverse da quelle autorizzate in scheda tecnica (uso off-label). Il decreto è gestito dall'AEMPS, l'agenzia spagnola del farmaco, che da non molto ha snellito le procedure.

UNA RETE CHE CONTINUA A CRESCERE

Secondo l’Associazione, in Italia sarebbero sette i bambini con malattia di Menkes, un dato che Aurora definisce però non aggiornato, vista la rapidità con cui la malattia evolve. Il trattamento, spiega, non ha alcun costo per le famiglie, ma ha un costo economico complessivo molto alto, sostenuto da una piattaforma di ospedali e professionisti che collaborano con l'associazione. “La nostra missione – dice Aurora – è avere soltanto una voce, lavorare per i bimbi e lavorare insieme per facilitare l'accesso al trattamento sperimentale” e a una diagnosi precoce, perché è un diritto di ogni bambino “avere una soluzione, essere diagnosticati precocemente”.