L’intervista-video alla dott.ssa Anna Annunziata, U.O.C. di Fisiopatologia e Riabilitazione Respiratoria, Ospedale Monaldi di Napoli
“Fortunatamente, le persone a cui viene formulata una diagnosi di deficit di alfa-1-antitripsina (DAAT) possono disporre di un trattamento specifico”. Con queste parole, la dott.ssa Anna Annunziata, dell’U.O.C. di Fisiopatologia e Riabilitazione Respiratoria dell’Ospedale Monaldi di Napoli, ha riassunto ai microfoni di OMaR quello che è il principale auspicio per migliaia di pazienti affetti da condizioni rare, in svariati casi orfane di cura (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista). Nel caso del DAAT, invece, la terapia esiste e costituisce una “grande opportunità per il paziente, perché attraverso una semplice infusione per via endovenosa permette di sostituire l’alfa-1-antitripsina, ossia la proteina alterata o carente nella patologia”.
Al congresso “Deficit di alfa-1-antitripsina: BPCO e non solo - Guardare oltre la frontiera”, tenutosi lo scorso 8 aprile all’Ospedale Ca’ Foncello di Treviso, si è discusso a lungo dell’opportunità di sottoporre a trattamento le persone affette da DAAT, specialmente quelle in cui si osserva un maggior declino della funzionalità respiratoria.
“I pazienti possono avere accesso alla terapia sostitutiva dopo aver ricevuto la diagnosi di DAAT e in presenza di fenotipi patologici attribuibili alla patologia”, puntualizza Annunziata. “Poi vi sono coloro ai quali una diagnosi di DAAT viene posta precocemente, come ad esempio i familiari di un paziente con malattia clinicamente manifesta: essi vengono inclusi in un percorso di monitoraggio durante cui eseguiranno con periodicità degli esami clinici. Nel caso in cui dovessero emergere i primi segni del DAAT, anch’essi potranno accedere al trattamento sostitutivo”. In entrambe le situazioni, sottolinea la dott.ssa Annunziata, è fondamentale fare riferimento a centri specializzati che abbiano esperienza nella gestione della patologia.
La terapia sostitutiva per il DAAT è in grado di contrastare la progressione dell’enfisema e di ridurre le riacutizzazioni della broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO), alleviando i sintomi respiratori della patologia; inoltre, esiste la possibilità di accedere a programmi di supporto che consentono al paziente di seguire il trattamento a domicilio e, in circostanze opportune, di impararne l’autosomministrazione: un vantaggio che restituisce alle persone con DAAT una miglior qualità della vita.
La disponibilità di una terapia efficace è ciò che rende ancora più importante una diagnosi tempestiva del DAAT, specie nei casi sospetti in cui la malattia potrebbe essere causata da una variante genetica rara. “Ultimamente stanno emergendo più informazioni su queste mutazioni, che in passato non venivano riconosciute”, conclude Annunziata. “Al Centro Italia e nelle isole è più alta la prevalenza delle varianti rare, che sono frequentemente associate a fenotipi patologici: per questo è necessario monitorare strettamente il paziente e confrontarsi con i colleghi di altri centri di riferimento, dal momento che spesso, anche in questi casi, può essere indicato l’avvio del trattamento sostituivo”.
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