Riconoscere per tempo i segnali della patologia consente di avviare prima le terapie, oggi in grado di rallentarne il decorso
Le persone con malattia di Pompe a esordio tardivo (Late-Onset Pompe Disease, LOPD) arrivano spesso alla diagnosi corretta con ritardo: i primi sintomi assomigliano a quelli di altre malattie muscolari e portano a consultare specialisti diversi, dal reumatologo all'ortopedico all'internista, prima di arrivare dal neurologo. È un ritardo che pesa, perché individuare precocemente la patologia è la condizione per iniziare tempestivamente le cure, e perché il passaggio dalla diagnosi alla terapia comporta un impegno importante anche per la famiglia e per chi assiste il paziente.
A spiegarlo è la prof.ssa Olimpia Musumeci, del Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale dell'Università di Messina, in un'intervista-video realizzata a margine del Congresso internazionale sulle malattie neuromuscolari (International Congress on Neuromuscular Diseases, ICNMD) che si è svolto a Firenze
CHE COS'È LA MALATTIA DI POMPE A ESORDIO TARDIVO
La malattia di Pompe è una patologia rara che colpisce in prevalenza i muscoli, ma è considerata anche multisistemica perché può interessare, in misura meno rilevante, altri organi e sistemi. All'origine c'è, ha spiegato Musumeci, "l'accumulo di glicogeno nei tessuti che determina un danno progressivo". Nella forma a esordio tardivo i pazienti manifestano soprattutto "una debolezza muscolare progressiva", che si esprime con difficoltà nel camminare, nel salire le scale e nell'alzarsi dalla sedia, insieme a disturbi respiratori come "una fatica precoce e un affanno anticipato anche dopo attività fisiche moderate", legati al coinvolgimento dei muscoli respiratori.
I SEGNALI CHE DEVONO METTERE IN ALLERTA
Poiché nella forma a esordio adulto questi sintomi sono comuni a molte altre malattie muscolari, "è necessario conoscere alcune red flag", ha osservato l'esperta, i segnali d'allarme che consentono di sospettare la patologia e di indirizzarsi verso una diagnosi precoce. Uno degli aspetti da non sottovalutare è il coinvolgimento respiratorio, che si manifesta soprattutto di notte: il muscolo più colpito è "il diaframma, che controlla la respirazione quando stiamo distesi", e il suo indebolimento rende spesso necessario "un supporto respiratorio durante le ore notturne", pur lasciando ai pazienti una vita relativamente normale durante il giorno.
COME SI ARRIVA ALLA DIAGNOSI
Oggi, ha spiegato Musumeci, la diagnosi è possibile con metodi attraverso cui "identifichiamo il deficit enzimatico che è specifico di questa patologia con un semplice prelievo di sangue", così da evitare indagini più invasive come la biopsia muscolare a cui si ricorreva in passato. Un ruolo spetta anche alla risonanza muscolare, utile a valutare il danno del muscolo sia in fase diagnostica sia nel monitoraggio nel tempo. Il nodo, ha rilevato l'esperta, è che questi pazienti giungono all'osservazione del neurologo talora in ritardo, dopo essersi rivolti nelle fasi iniziali ad altri specialisti: da qui il ritardo diagnostico che spesso emerge solo alla fine.
PERCHÉ LA DIAGNOSI PRECOCE È DECISIVA
Arrivare presto alla diagnosi è fondamentale, ha sottolineato Musumeci, perché permette di trattare i pazienti e quindi di "rallentare il decorso della malattia", che è "cronico, lentamente progressivo" ma porta gradualmente a una perdita di autonomia rilevante nelle fasi avanzate. Avviare precocemente la terapia consente di ridurre, rallentare e posticipare questa perdita, sia sul versante delle difficoltà motorie sia su quello delle difficoltà respiratorie. Per questo, ha spiegato, è decisivo garantire un accesso alle cure il più tempestivo possibile, così da ritardare anche il ricorso ai supporti.
LA QUALITÀ DI VITA E LA PRESA IN CARICO A 360 GRADI
La qualità di vita di questi soggetti è compromessa, ma in maniera variabile, e dipende anche dall'atteggiamento del paziente. Ci sono persone relativamente compromesse che mantengono un "approccio alla vita positivo" e riescono a gestire meglio le proprie difficoltà, ha osservato la professoressa, mentre altre hanno bisogno di un sostegno maggiore nella quotidianità. In entrambi i casi conta una gestione "a 360 gradi", appropriata e il più possibile precoce, che affianchi alla terapia farmacologica figure come il supporto psicologico e la fisioterapia. Anche "l'attività fisica è una terapia di supporto" importante, sul piano sia motorio sia respiratorio, da cui i pazienti traggono beneficio a prescindere dal trattamento farmacologico.
IL PESO DELLA TERAPIA E L'OPZIONE DOMICILIARE
La diagnosi, anche quando precoce, ha un impatto importante sul paziente e sui suoi caregiver, e un impegno lo comporta anche il trattamento. Si tratta di "una terapia enzimatica sostitutiva, una terapia infusionale" che i pazienti praticano "ogni 15 giorni" e che, soprattutto con l'arrivo delle nuove terapie, va inizialmente svolta "in ambiente protetto, quindi in ambiente ospedaliero". Oggi, ha spiegato Musumeci, è però possibile trasferire i pazienti in "un setting domiciliare che riduce notevolmente il burden", cioè il carico legato al trattamento, migliorandone la gestione senza abbassare i livelli di sicurezza e controllo. La terapia infusionale a casa non è però una regola ovunque: esistono "distinguo di regione in regione", con territori che non offrono questa disponibilità. Dal punto di vista dei pazienti il beneficio è evidente, ha concluso l'esperta: molti avvertono "un netto miglioramento nella gestione della loro terapia" quando le infusioni avvengono a domicilio, ed è soprattutto da loro che arriva questa richiesta.
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