Karen AiachCon la terapia sperimentale messa a punto dalla nuova società è stato possibile alleviare le sofferenze della piccola

Lysogene è una società di biotecnologie specializzata nello sviluppo di trattamenti per le malattie rare. Sorta pochi anni fa, l'azienda è attualmente quotata in borsa e vale milioni di euro. Oggi, in un settore in continua crescita come quello dei farmaci orfani, una notizia del genere non rappresenta, di per sé, nulla di straordinario. Eppure, dietro la nascita di Lysogene si nasconde una vicenda a dir poco eccezionale, la storia di una bambina, colpita da una grave patologia neurodegenerativa, e di sua madre, decisa a fare di tutto per il benessere della propria figlia.

L'Amministratore Delegato di Lysogene è Karen Aiach, una donna di nazionalità francese che, fino a qualche anno fa, lavorava con successo come consulente finanziario per grandi boutique di moda. Nel 2005, la vita di Karen è stata sconvolta da una notizia drammatica: a sua figlia Ornella è stata diagnosticata, a pochi mesi dalla nascita, una malattia rara ed incurabile, la mucopolisaccaridosi di tipo IIIA (MPS IIIA), più comunemente nota come sindrome di Sanfilippo A.

La sindrome di Sanfilippo è una patologia di origine genetica a trasmissione autosomica recessiva. La condizione appartiene alla categoria delle malattie da accumulo lisosomiale in quanto provoca un'eccessiva concentrazione cellulare di eparan solfato (HS), un mucopolisaccaride che, se presente a livelli elevati, finisce per danneggiare irrimediabilmente il cervello e gli altri organi. Finora, sono stati descritti quattro diversi sottotipi di MPS III, ciascuno dei quali dovuto alla carenza di uno degli enzimi che sono necessari alla degradazione dell'eparan solfato. Nella MPS IIIA, l'enzima coinvolto è l'eparan sulfamidasi, che risulta essere mancante a causa di mutazioni nel gene SGSH.

A Karen Aiach, i dottori hanno spiegato che la malattia di Ornella provoca un rapido deterioramento mentale e una serie di importanti disabilità fisiche, problematiche che riducono a non più di 20 anni l'aspettativa di vita dei pazienti. Messi di fronte ad un quadro così terribile, i genitori della bambina hanno immediatamente iniziato una disperata ricerca di informazioni sulla sindrome di Sanfilippo, consultandosi con i maggiori esperti di malattie neurodegenerative e documentandosi sui progressi della ricerca scientifica.

Durante questo percorso, Karen Aiach, spinta dal bisogno di fare il possibile per poter essere d'aiuto alla propria figlia, ha deciso di dare vita a un'organizzazione non profit con l'obiettivo di finanziare un innovativo progetto di terapia genica per la MPS IIIA. Essenzialmente, questo tipo di trattamento si basa sull'impiego di un virus innocuo che viene sfruttato come vettore, ossia viene modificato per trasportare e diffondere nell'organismo le copie sane del gene SGSH, il gene che, nei pazienti affetti da MPS IIIA, risulta essere all'origine alla malattia a causa di mutazioni patologiche.

Basandosi sui riscontri positivi ottenuti dai primi test della terapia su modelli animali, Karen Aiach si è ben presto convinta di avere tra le mani un vero e proprio potenziale trattamento per la malattia di sua figlia, decidendo di gettarsi anima e corpo sullo sviluppo del progetto. Senza avere alle spalle alcun tipo di preparazione medico-scientifica, la donna ha abbandonato l'idea dell'organizzazione non profit per fondare, nel 2009, una vera e propria società privata di biotecnologie, a cui ha dato il nome di Lysogene. All'inizio, Karen ha dovuto lottare duramente per ottenere la fiducia di medici, ricercatori, investitori e associazioni di pazienti, tutti piuttosto scettici nei confronti del fatto che una persona senza esperienza in campo farmaceutico dirigesse un'azienda focalizzata su un programma di terapia genica per la MPSIII A.

Nonostante ciò, grazie alla tenacia di Karen e al lavoro degli scienziati di Lysogene, il trattamento è stato portato dalla fase di sperimentazione animale a quella umana nel giro di soli 5 anni. Anche alla piccola Ornella è stata somministrata la terapia. “Mia figlia ha perso la propria capacità di parlare intorno ai 3 anni d'età, ed è diventata estremamente iperattiva”, ha spiegato Karen in un'intervista rilasciata ai giornalisti di Forbes. “Correva per la casa giorno e notte, rompendo tutto e mettendo in pericolo se stessa e gli altri. Avevamo bisogno di qualcuno che badasse a lei 24 ore al giorno. Per molto tempo, questa è stata la nostra vita quotidiana, e senza fare nulla avremmo dovuto affrontare una situazione simile per anni. Dopo essere stata sottoposta al trattamento, ha iniziato a stare molto meglio, soprattutto dal punto di vista comportamentale. Ora non è più iperattiva, e di notte riesce a dormire senza problemi. La sua vita è molto migliorata, insieme a quella della sua famiglia. Ora ho una bambina sorridente a casa, e questo risultato è più di quanto avessi mai potuto sognare”.

Ornella è uno dei 4 bambini che hanno partecipato alla prima sperimentazione clinica della terapia genica LYS-SAF302. A luglio di quest'anno dovrebbe concludersi uno studio di estensione, di Fase I/II, che è stato iniziato nel 2013 con l'obiettivo di valutare, in questi stessi pazienti, la tollerabilità e la sicurezza a lungo termine del trattamento. “L'idea di trasformare LYS-SAF302 in un farmaco che sia accessibile a coloro che, come mia figlia, soffrono di MPS IIIA, è diventata la mia vera e propria passione”, spiega Karen Aiach. “E' qualcosa di speciale, differente da qualsiasi altra attività svolta solamente per profitto”.

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