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Storie

Il bambino è affetto da pseudoartrosi congenita della tibia, una rara patologia che non consente la formazione del callo osseo

Taranto – Francesco ha 9 anni, e convive con una malattia rara che può colpire le gambe o le braccia: la pseudoartrosi, una patologia congenita, ovvero presente fin dalla nascita, che nel caso del piccolo ha interessato la tibia destra. Nei primi anni di vita, Francesco aveva qualche difficoltà a camminare e cadeva spesso, ma nessuno sospettò la sua malattia fino all'età di tre anni, quando i genitori notarono che il bambino aveva un ponfo all'altezza della tibia.

Rosanna Rocchi vive a Viterbo, ma è in cura a Siena per la sindrome di Schnitzler. Di recente, dopo un cambio di terapia, la ASL di appartenenza le ha interrotto il trattamento

Viterbo - Rosanna Rocchi, 61 anni, residente a San Martino al Cimino (Viterbo), è ancora senza cura. E questo nonostante l’udienza fissata d’urgenza, a cavallo di ferragosto, in virtù del precario stato di salute della donna. Rosanna soffre della sindrome di Schnitzler, una malattia rara che “può anche portare all’insorgenza di complicazioni serie, come l’amiloidosi, o di patologie linfoproliferative, come il linfoma o il mieloma IgM”, spiega ad OMaR il dottor Luca Cantarini, dell’UOC Reumatologia del Policlinico Santa Maria alle Scotte di Siena. Da tempo, Rosanna è in cura presso la struttura, diretta dal professor Mauro Galeazzi.

Carlo Restello, 70 anni, di Villaguattera di Rubano (Padova), ha appena conseguito il diploma di velista dopo sette giorni di navigazione tra le onde del mar Ligure. Carlo, però, non è un velista come tutti gli altri perché è cieco. Nonostante questa sua condizione, ha coronato il proprio sogno insieme al compagno di avventura Claudio, anche lui non vedente, e con il supporto di uno skipper.

Cat OylerCat Oyler, dirigente della casa farmaceutica Johnson & Johnson, ha scoperto di essere nata con un difetto cardiaco mai diagnosticato, e questa esperienza le ha fatto capire l'importanza del suo lavoro al servizio della salute

New Brunswick (U.S.A.) – Il 9 aprile scorso, Cat Oyler ha corso una mezza maratona e tre giorni dopo si è sottoposta a un intervento chirurgico al cuore. Per anni, nonostante si allenasse quasi tutti i giorni – spesso due volte al giorno – non è mai stata in grado di percorrere più di un chilometro e mezzo in 10 minuti. “Non importa quanto a lungo o duramente mi alleni, quando cerco di aumentare il ritmo ho difficoltà a respirare. Ma ogni volta che ho parlato con un medico, mi ha mandato a casa con un certificato di buona salute, quindi sono arrivata a credere che quello fosse il meglio che potessi fare”, ha raccontato la donna, dirigente della casa farmaceutica americana Johnson & Johnson.

Ellie McGinn è affetta fin da piccola da una malattia neurologica progressiva dal nome così complesso da risultare praticamente impronunciabile. La leucoencefalopatia con coinvolgimento del tronco cerebrale e del midollo spinale e con livelli elevati di lattato (LBSL) è una malattia a progressione lenta che produce atassia cerebellare e spasticità, accompagnata da disfunzioni della colonna vertebrale nella gran parte dei pazienti. È una condizione che si manifesta generalmente nel periodo dell’infanzia e adolescenza, come accaduto a Ellie, una splendida bambina che iniziò ad avere problemi di stabilità ed equilibrio, finendo col cadere sempre più spesso e sentirsi di giorno in giorno più stanca e dolorante.

Caterina Simonsen, affetta da 4 malattie rareCaterina Simonsen ha partecipato alla trasmissione condotta da Bebe Vio, ieri su Rai2

Era in lizza per il Golden Globe nel 2013 insieme ad Amour di Michael Haneke ma l’eco del film austriaco ha soffocato quella che, invece, era una pellicola molto toccante e delicata che racconta la storia d’amore tra il buttafuori di una discoteca e un’addestratrice di orche, costretta sulla sedia a rotelle dopo un incidente in vasca le ha sottratto l'uso delle gambe. Il film è Un sapore di ruggine ed ossa e il tema è quello del rapporto tra un normodotato e un disabile, lo stesso tema che ha trattato la campionessa paralimpica e neo-conduttrice televisiva Bebe Vio in Diversamente amore, programma andato in onda il 20 luglio in prima serata sui Rai2.

“Sono sicura che grazie al lavoro guarirei totalmente”, dice. Ma ha 53 anni, troppi per tentare il concorso, e il suo appello è sempre stato ignorato

Oristano – Silvia ha sempre voluto indossare una divisa e vivere circondata dalla natura; due desideri che potrebbero realizzarsi in un solo modo: diventando guardia forestale. Ma il suo sogno è stato ostacolato da una malattia insidiosa con la quale convive da 18 anni: la sclerosi multipla. Lei, però, non si rassegna, e da anni continua a rincorrerlo: “Sono sicura che grazie al lavoro guarirei totalmente”, esclama decisa. Un bel messaggio, che contrasta con le vicende dei tanti truffatori che si fingono malati proprio per non dover lavorare.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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