Italian English French Spanish

Storie

La Camera degli sposiLa diagnosi era stata ipotizzata analizzando i tratti fisici della donna, rappresentata in un celebre affresco dell'artista italiano. Secondo una nuova tesi, quelli che erano stati interpretati come segni clinici della malattia dipenderebbero, in realtà, da alterazioni della superficie pittorica

A settembre dello scorso anno, su Osservatorio Malattie Rare abbiamo pubblicato la notizia di un articolo, apparso sulla prestigiosa rivista medica The Lancet Neurology, in cui si sosteneva che la cosiddetta 'nana di corte', dipinta da Andrea Mantegna nel famoso affresco della 'Camera degli sposi' (Castello di San Giorgio, Mantova, 1465-1474) fosse affetta da due distinte malattie rare: la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) e il nanismo ipofisario. Secondo questa tesi, il Mantegna avrebbe rappresentato una persona affetta da NF1 molti decenni prima della prima descrizione di questa malattia, che, in base a quanto affermato dagli autori, sarebbe avvenuta nel 1592.

A parlare delle difficoltà vissute dai pazienti, ma anche della strada da intraprendere per riuscire a risolverle, è Paolo Calveri, presidente AIFP (Associazione Italiana Febbri Periodiche)

Chiunque abbia provato sulla sua pelle gli effetti di una severa influenza ricorderà di certo la sensazione si spossatezza che i picchi febbrili si lasciano dietro. Un forte aumento della temperatura sottrae energia, obnubila la mente e, in generale, mette a dura prova l'organismo. Per questo, non è difficile immaginare il disagio che devono affrontare i pazienti che subiscono episodi piuttosto frequenti di febbre. Le febbri periodiche sono un gruppo di malattie accomunate da un ricorrente innalzamento della temperatura corporea, con uno strascico di sintomi che colpiscono con durezza i pazienti. Paolo Calveri, presidente dell'Associazione Italiana Febbri Periodiche (AIFP), conosce bene questo tipo di patologie proprio perché ha da sempre vissuto sulla sua stessa pelle le conseguenze della febbre mediterranea familiare (FMF).

Il sarcoma di Ewing è un tumore osseo molto aggressivo con caratteristiche diverse dall'osteosarcoma e si manifesta prevalentemente nei bambini e nei giovani adolescenti, più maschi che femmine. Laura, una piccola guerriera con il sorriso sempre stampato sulle labbra, soprannominata anche ‘riccioli d'oro’ per i suoi meravigliosi capelli, lo ha sconfitto a soli tre anni e mezzo: il tumore le aveva colpito il braccio destro, che successivamente è stato 'ricostruito' togliendo una porzione di osso dalla gamba e reimpiantandola.

La piccola aliena del pianeta 1p36 - CopertinaLa piccola, nipote di Laura Pausini, è recentemente scomparsa a causa della sindrome da delezione 1p36, una condizione così rara e complessa che ogni paziente è da considerarsi come 'un mondo a parte'

Gli alieni esistono. Non è tuttavia questa la notizia più eclatante, quanto quella che sono in mezzo a noi già da molto tempo e non ce ne siamo accorti. Ne sa qualcosa Roberta Zoli, madre di Francesca, una bambina affetta da sindrome da delezione 1p36, una rara anomalia cromosomica contraddistinta dalla mancanza di materiale genetico in una precisa regione del cromosoma 1. Nella favola “La piccola aliena del pianeta 1p36”, Roberta ha raccontato la sua esperienza di mamma di una piccola colpita da questa patologia.

John CrowleyLa vita straordinaria di John Crowley, presidente di Amicus Therapeutics: i due figli, affetti da malattia di Pompe, secondo i medici non avrebbero superato i due anni. Ora Patrick ne ha 18 e Megan 20: la ragazza è stata ospite del Presidente Trump nel suo primo discorso al Congresso

CRANBURY (U.S.A.) – "Non aspettare un miracolo. Fanne uno": così recita lo slogan di lancio del film “Misure straordinarie”, che racconta la vita di John Crowley, presidente e amministratore delegato della casa farmaceutica Amicus Therapeutics. E lui, che proprio oggi ha compiuto 50 anni, un miracolo l'ha fatto: ha creato dal nulla un'azienda in grado di sviluppare un farmaco che potesse salvare la vita dei suoi due figli, affetti da una malattia rara e gravissima.

Scarlett, francese di 13 anni, ha la sindrome di Ehlers Danlos. La diagnosi l’ha ricevuta presso il Centro di malattie genetiche rare dell’Ospedale Cervello

Scarlett Bernard-Cabrera ha 13 anni, capelli biondi, lunghi e ondulati, un sorriso contagioso e, purtroppo, una rara malattia genetica ancora poco conosciuta, la sindrome di Ehlers Danlos, che colpisce la principale proteina strutturale dell'organismo, il collagene, provocando danni ai tessuti connettivi. Di conseguenza, i suoi muscoli collassano, le ossa si lussano o fratturano e a farne le spese può essere anche il sistema circolatorio.

Alex e Harrison Smith“Sarò il cuore, i polmoni e le gambe del mio Harrison”, ripete spesso Alex Smith, che è riuscito a completare una durissima gara di triathlon in compagnia del proprio figlio, colpito da distrofia muscolare di Duchenne. Tutto ciò allo scopo di sostenere la ricerca scientifica su questa malattia incurabile

La distrofia di Duchenne (DMD) è una patologia neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X, ed è caratterizzata da una degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci: termini medici freddi, che si traducono in un destino terribile per coloro che soffrono di questa condizione, pazienti che, fin da piccoli, sviluppano una debolezza sempre maggiore, finendo su una sedia a rotelle e raggiungendo raramente, anche se sempre più spesso, i 30–40 anni di vita. Ciò nonostante, migliaia di bambini in tutto il mondo continuano a lottare contro questo destino, con le loro famiglie, in attesa che si arrivi il prima possibile ad una vera e propria cura per la malattia.



News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Amedeo Cencelli, 59 - 00177 Roma | Piva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan





Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni