Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Buone notizie per chi è affetto da #HIV . Lo studio di Fase III BRIGHTE su fostemsavir in adulti con infezione da HIV-1 multitrattati, sono stati registrati miglioramenti nella soppressione virologica e nella risposta immunologica. I dettagli: bit.ly/2ZmSd6b pic.twitter.com/qaQw5fhbu8
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OssMalattieRare #Duchenne , sollevati dubbi di sicurezza sul farmaco golodirsen. L'azienda è già pronta a reagire e incontrarsi con Food and Drug Administration degli USA. bit.ly/2Hk6UfQ pic.twitter.com/lEpa6cQK2o
1 day ago.
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OssMalattieRare Un team dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena ha pubblicato di recente, sulla rivista Journal of Neuro-Oncology, i risultati di uno studio in Fase II che mostrano i benefici di un chemioterapico su pazienti con glioma maligno in recidiva. #Cancro bit.ly/2NiVcGl pic.twitter.com/8mWd51boZx
2 days ago.
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OssMalattieRare Le #malattierare sono tali solo singolarmente: in totale colpiscono oltre 350 milioni di persone in tutto il mondo, di cui circa la metà sono bambini. "Collaborazione" è il metodo più efficace per combatterle. L'approfondimento bit.ly/2ze3B5M pic.twitter.com/Uq9FkQt81v
2 days ago.
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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
4 days ago.

Storie

Convegno dell’Associazione Europea contro le Leucodistrofie

Tra Campania e Sicilia, le associazioni UILDM, AIALD ed ELA si sono mobilitate per aiutare il piccolo paziente

Estate: tempo di sole, mare e tintarella, di giochi sulla spiaggia e rimpatriate con gli amici, tra scherzi e gavettoni rinfrescanti. Purtroppo però, c’è anche chi di queste gioie estive non ha mai potuto godere, almeno fino ad oggi. E’ il caso del piccolo Luigi Hanthony Noha, affetto da una patologia genetica rara, la malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PMD), una leucodistrofia legata all'X caratterizzata dall'ipomielinizzazione del sistema nervoso centrale (SNC), cioè da una scarsa produzione di mielina, la sostanza che ricopre gli assoni dei neuroni e che ha un ruolo fondamentale nella conduzione dello stimolo nervoso. Inoltre, la pelle del piccolo è letteralmente 'aggredita' da una forma di psoriasi guttata.

Antonella

La fortuna di Antonella, 41enne napoletana, è stata quella di aver lavorato, in gioventù, in ambito nautico. Proprio per via del suo lavoro, prima di imbarcarsi, per prassi Antonella doveva farsi gli esami del sangue. E in uno di questi controlli, a 22 anni, scopre che qualcosa non va, anche se solo 7 anni dopo riuscirà a dare un nome alla sua patologia: anemia di Fanconi, una malattia rara caratterizzata da pancitopenia (carenza di tutti i tipi di cellule del sangue, come globuli bianchi e rossi), ritardo dell’accrescimento, malformazioni e tendenza a sviluppare tumori, in particolare leucemie, tumori della testa e del collo e, negli individui di sesso femminile, tumori dell’apparato genitale.

madre e figlia

La storia di Elisa ed Elena e la nascita di un’associazione di pazienti: Lisclea

Elisa non aveva ancora 3 anni quando mi sono accorta di una piccola macchiolina marrone nella zona vulvare. Era piccola, la lavavo ancora nel lavandino e me ne sono accorta per caso, guardando lo specchio. Non ci feci particolarmente caso – spiega Elena, la mamma – ma una settimana dopo mi accorsi che quel puntino era più che raddoppiato. Allora chiesi aiuto al pediatra di famiglia, che mi suggerì una visita dermatologica”.

Alessia e la piccola ViolaLa bambina, 4 anni, è affetta da encefalopatia epilettica con disturbi motori e ritardo cognitivo.
Ad oggi è l'unica in Italia con questa rarissima anomalia genetica

Roma – Viola nasce nel settembre 2014, terza figlia dopo due fratelli. “In gravidanza non ho avuto alcun problema: la piccola è nata con un parto cesareo programmato e stava bene; i suoi parametri vitali erano perfettamente nella media (indice di Apgar 10/10)”, racconta la mamma Alessia, 41 anni. L'unica cosa che nota, avendo già avuto due bambini, è che Viola, rispetto ai fratelli, è molto tranquilla e scarsamente partecipativa nei confronti dell’ambiente esterno. Verso i cinque mesi, però, iniziano a comparire i primi spasmi, scambiati inizialmente per reflusso: la bambina, infatti, al momento del risveglio aveva sempre gli occhi rivolti verso l'alto.

Acondroplasia, Davide MeneghiniTre interventi in cinque anni, circa venticinque centimetri conquistati e un metro e cinquantasette di altezza attuale: sono questi i numeri di Davide Meneghini, padovano, classe 1988 e affetto da acondroplasia, una rara malattia genetica caratterizzata dal prematuro arresto di accrescimento delle ossa dello scheletro, causata da alterazioni a carico del gene FGFR3 (codificante per una molecola espressa nella cartilagine di accrescimento), e che ha un’incidenza mondiale di circa 1caso su 25.000 nati vivi. Chi ne è colpito, presenta bassa statura e arti corti rispetto al tronco, macrocefalia e caratteristiche anomalie del volto.

Monica BeneduciLa donna convive da anni con una malattia molto rara, accompagnata da altri disturbi e da complicazioni associate

Roma - “Nel 2010 ho avuto una bimba”: è questo il ricordo che Monica Beneduci, una donna di 48 anni che vive a Roma, ha scelto per iniziare a parlare della propria vita ai microfoni dell'Osservatorio Malattie Rare. Con un simile inizio, chi ascolta non può fare a meno di aspettarsi una storia fatta di felicità e soddisfazioni, o magari il resoconto di una lunga serie di aneddoti buffi e divertenti, i tipici aneddoti, per capirci, che ogni genitore 'colleziona' nel prendersi cura del proprio bambino. Purtroppo però, la scelta di Monica di cominciare il proprio racconto dalla nascita della figlia è dovuta al fatto che di lì a poco avrebbe avuto inizio la sua personale battaglia contro un nemico che allora nemmeno conosceva. “Circa un anno dopo il parto, tra il 2011 e il 2012, ho iniziato a soffrire di un'occasionale infiammazione alla cartilagine dell’orecchio destro: non in corrispondenza del padiglione auricolare, ma piuttosto nella zona in cui l’orecchio si congiunge al cranio”, spiega Monica.

I piccoli Francesco e Nora, affetti da mutazione del gene GABRB2Entrambe le famiglie pensavano che i loro bambini fossero gli unici in Italia con questa particolare anomalia genetica: ora, grazie a OMaR, i due piccoli si sono incontrati

Roma – È il 28 febbraio, Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Marina e Andrea stanno guardando la TV, dove va in onda un servizio dedicato al Premio OMaR, in quel momento in corso a Roma, all'Ara Pacis. Marina conosce già il portale Osservatorio Malattie Rare (OMaR), l'ha consultato tante volte alla ricerca di informazioni sulla malattia sconosciuta che ha colpito suo figlio Francesco, 4 anni, ma non ha mai trovato nulla: la mutazione nel gene GABRB2 è troppo rara, anche per un sito dedicato alle malattie rare.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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