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OssMalattieRare Identificata l'origine molecolare della #fibrosipolmonareidiopatica (IPF) Un recente studio americano ha dimostrato come blocco del gene FOXM1 può ridurre l'attivazione dei fibroblasti e il processo patologico della malattia. bit.ly/2J7dPvn pic.twitter.com/kRYNX4PTDN
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OssMalattieRare Una lettura facile ed esaustiva sul valore di un approccio terapeutico come quello dell' #RNAinterference per il quale, nel 2006, due ricercatori americani hanno ricevuto il premio #Nobel . Il quaderno di @PharmaStar bit.ly/2KNCcv1 pic.twitter.com/ylt3G8Ks4K
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OssMalattieRare I primi 25 anni dell’associazione @xfragileitalia . Tre giornate di studio per festeggiare e ricordare il percorso fatto in questi anni. bit.ly/2GI1AQy pic.twitter.com/V5oK3lzDVJ
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OssMalattieRare Sostenere l’innovazione e la sperimentazione non convenzionale che migliora la qualità di vita delle persone con una malattia o una disabilità, questo l’obiettivo di #MaketoCare , l’iniziativa promossa da @SanofiGenzymeIT , giunta alla sua terza edizione. bit.ly/2Lkblrz pic.twitter.com/gO4Nhm0Iw4
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OssMalattieRare Testare i livelli di caffeina nel sangue potrebbe contribuire a una diagnosi precoce del #Parkinson . Lo sostiene uno studio giapponese pubblicato recentemente sull'edizione online del @GreenJournal . bit.ly/2sbKqFM
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Storie

sindrome di Ohtahara, David CameronIlaria Ciancaleoni Bartoli (OMaR): “Certamente tra i nuovi parlamentari ce ne sono diversi che hanno avuto esperienza di malattie rare, ci piacerebbe che aderissero all’Intergruppo”

Londra (Regno Unito) – “La cosa per te più preziosa al mondo, il tuo bambino appena nato, è molto malato, e soffre di crisi dolorosissime. Ogni volta che si presentano potrebbero danneggiare il suo sviluppo. Affronta numerosi test, molti dei quali sono invasivi e dolorosi. I medici provano diversi trattamenti, alcuni con effetti collaterali lancinanti e potenzialmente dannosi. Vengono fatti enormi sforzi per la sua salute, ma nessuno sa esattamente cosa non va e come farlo stare meglio. Ruscite ad immaginarlo? Io lo so, perché ci sono passato. Il mio primogenito, Ivan, è nato con quella che in seguito abbiamo scoperto essere la sindrome di Ohtahara, una malattia neurologica così rara che esisteva a malapena una diagnosi, per non parlare di una cura”. Ivan, questo il nome del piccolo involontario protagonista di questo racconto, era il figlio dell'ex Primo Ministro inglese David Cameron, che ha recentemente raccontato la sua esperienza in una lettera pubblicata sul Times in occasione della Giornata delle malattie rare. Questa dolorosa vicenda, che nel 2009 ha portato alla morte del bimbo di soli 6 anni, è stata per Cameron il punto di partenza per un progetto ambizioso: lavorare perché la diagnosi delle malattie genetiche rare sia più semplice e anche più economica, e dunque alla portata di una larga parte della popolazione.

I genitori, insieme a due famiglie americane, hanno creato una fondazione, per fare rete e finanziare la ricerca

Rashmi e Giorgio sono i genitori di due bimbi a cui è stata diagnosticata una malattia ultra-rara definita solamente dal codice TANGO2, un acronimo di "Transport And Golgi Organization", il gene che, se mutato, sembrerebbe originare la patologia, ma il condizionale è d’obbligo perché di questa malattia si sa davvero pochissimo. In tutto il mondo sono noti solo 20 casi di bambini colpiti dalla “sindrome TANGO2”, due sono italiani, i bimbi di Rashmi e Giorgio. Appena un paio d’anni fa è uscito sulla rivista American Journal of Human Genetics un articolo sull’argomento che descriveva l’identificazione di tre mutazioni specifiche a carico del gene TANGO2 in tre soggetti non imparentati colpiti da crisi metaboliche ad insorgenza infantile caratterizzate da encefalopatia, ipoglicemia, rabdomiolisi (rottura delle cellule dei muscoli scheletrici) ed aritmia.

La giovane donna è affetta da una rara malattia che associa un'inadeguata funzione delle ovaie a un ridotto senso dell'olfatto. Da cinque anni ha iniziato il percorso della procreazione assistita

Roma – Giulia oggi ha 30 anni e sa che il nome della malattia da cui è affetta è sindrome di Kallmann. Sa anche che è a causa di questa patologia che non è ancora riuscita ad avere un bambino. La strada per arrivare alla diagnosi, però, è stata lunga: i primi accertamenti sono del 2003, per l'assenza del menarca, poi nel 2005 l'esame olfattometrico evidenzia iposmia, una diminuita capacità di percepire gli odori.

sarcoma di Ewing, Holly ButcherEsistono innumerevoli pellicole e infiniti volumi che attraverso storie drammatiche ci regalano messaggi di apprezzamento per quella quotidianità che tutti diamo per scontata. Tuttavia, quando il messaggio è la testimonianza autografa di una giovane donna in fin di vita l’impatto che può avere sulla nostra esistenza è molto più profondo. Holly Butcher era una giovane e splendida ragazza di Brisbane, in Australia, dal sorriso aperto e gentile che, nel pieno della sua giovinezza ha dovuto fare i conti con un male terribile. Le era stato diagnosticato un sarcoma di Ewing, un raro tumore osseo che insorge principalmente nei soggetti giovani e ha carattere altamente maligno.

encefalopatia epilettica, Elena e i suoi genitori Stefano e GabriellaI genitori: “All’inizio sembrava fossimo i soli in Italia, ma mese dopo mese abbiamo scoperto casi simili. Ora l’obiettivo è creare una rete”

Quando ti rendi conto che la vita di tua figlia non sarà come te la eri immaginata per i nove mesi della gravidanza, come te la eri immaginata da sempre, è uno shock. È un dolore immenso. Nelle situazioni più difficili però siamo riusciti a trovare una forza che nemmeno pensavamo di avere, oggi siamo sereni e totalmente concentrati a garantire alla nostra bimba un futuro.
Le parole di Gabriella e Stefano sono forti, cariche di un coraggio senza pari, ma anche di una serenità fuori dal comune. Gabriella è mamma di Elena, che oggi ha tre anni e convive con una rara forma di encefalopatia epilettica, dovuta alla mutazione del gene GNAO1.

Rosanna GamboneOggi, la donna aiuta gli altri ad avere un futuro migliore: i ricavati del suo libro saranno devoluti alla ricerca

Rosanna Gambone ha 54 anni ed è affetta da osteogenesi imperfetta, una malattia rara che crea problemi a carico dello scheletro, delle articolazioni, degli occhi, delle orecchie, della cute e dei denti. Il corpo, in sostanza, non cresce e rimane 'piccolo'. E' la stessa malattia con cui nacque il celebre pianista Michel Petrucciani, ma Rosanna non suona, e ha scelto, invece, di scrivere. Il suo libro, "Rosanna per me. Camminare in amicizia", edito da Mephite, è da poco uscito alle stampe, e racconta episodi, momenti di vita della donna, attraverso gli occhi dei suoi amici.

Il bambino è affetto da pseudoartrosi congenita della tibia, una rara patologia che non consente la formazione del callo osseo

Taranto – Francesco ha 9 anni, e convive con una malattia rara che può colpire le gambe o le braccia: la pseudoartrosi, una patologia congenita, ovvero presente fin dalla nascita, che nel caso del piccolo ha interessato la tibia destra. Nei primi anni di vita, Francesco aveva qualche difficoltà a camminare e cadeva spesso, ma nessuno sospettò la sua malattia fino all'età di tre anni, quando i genitori notarono che il bambino aveva un ponfo all'altezza della tibia.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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