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OssMalattieRare Correggere il genoma, produrre cellule modificate o tessuti ingegnerizzati: la ricerca italiana è protagonista della rivoluzione biomedica in atto. Domani a Roma, l'evento @TerapieAvanzate : At² - Advanced talks on Advanced therapies #At2Talks bit.ly/31HlBlX
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OssMalattieRare La #terapiagenica per la #betatalassemia si sta rivelando efficace nel lungo tempo. Lo confermano gli ultimi risultati clinici presentati da @bluebirdbio in occasione del 24° Congresso della @eha_hematology . #EHA24 #RareDisease bit.ly/2x2dx0T pic.twitter.com/ChlAOA0j9C
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OssMalattieRare Sono stati proclamati i vincitori del concorso “Insieme per la ricerca”, promosso da @Telethonitalia e @PearsonItalia , rivolto a tutte le scuole italiane di ogni grado e ordine. bit.ly/31Ee1Zg pic.twitter.com/2ewynZ4ouU
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OssMalattieRare Da oggi online il primo approfondimento OMaR dedicato ai diritti dei malati oncologici. #Tumorirari e #Invalidit%C3%A0Civile : quali diritti e quali prestazioni? bit.ly/31GImpX pic.twitter.com/JNp0bgY6Tr
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OssMalattieRare In Italia sono 5.077 i pazienti con #emofilia . Il Rapporto 2017 del Registro Nazionale Coagulopatie Congenite. bit.ly/2IPswRs pic.twitter.com/WdtQI54c6U
1 day ago.

Storie

madre e figlia

La storia di Elisa ed Elena e la nascita di un’associazione di pazienti: Lisclea

Elisa non aveva ancora 3 anni quando mi sono accorta di una piccola macchiolina marrone nella zona vulvare. Era piccola, la lavavo ancora nel lavandino e me ne sono accorta per caso, guardando lo specchio. Non ci feci particolarmente caso – spiega Elena, la mamma – ma una settimana dopo mi accorsi che quel puntino era più che raddoppiato. Allora chiesi aiuto al pediatra di famiglia, che mi suggerì una visita dermatologica”.

Alessia e la piccola ViolaLa bambina, 4 anni, è affetta da encefalopatia epilettica con disturbi motori e ritardo cognitivo.
Ad oggi è l'unica in Italia con questa rarissima anomalia genetica

Roma – Viola nasce nel settembre 2014, terza figlia dopo due fratelli. “In gravidanza non ho avuto alcun problema: la piccola è nata con un parto cesareo programmato e stava bene; i suoi parametri vitali erano perfettamente nella media (indice di Apgar 10/10)”, racconta la mamma Alessia, 41 anni. L'unica cosa che nota, avendo già avuto due bambini, è che Viola, rispetto ai fratelli, è molto tranquilla e scarsamente partecipativa nei confronti dell’ambiente esterno. Verso i cinque mesi, però, iniziano a comparire i primi spasmi, scambiati inizialmente per reflusso: la bambina, infatti, al momento del risveglio aveva sempre gli occhi rivolti verso l'alto.

Acondroplasia, Davide MeneghiniTre interventi in cinque anni, circa venticinque centimetri conquistati e un metro e cinquantasette di altezza attuale: sono questi i numeri di Davide Meneghini, padovano, classe 1988 e affetto da acondroplasia, una rara malattia genetica caratterizzata dal prematuro arresto di accrescimento delle ossa dello scheletro, causata da alterazioni a carico del gene FGFR3 (codificante per una molecola espressa nella cartilagine di accrescimento), e che ha un’incidenza mondiale di circa 1caso su 25.000 nati vivi. Chi ne è colpito, presenta bassa statura e arti corti rispetto al tronco, macrocefalia e caratteristiche anomalie del volto.

Monica BeneduciLa donna convive da anni con una malattia molto rara, accompagnata da altri disturbi e da complicazioni associate

Roma - “Nel 2010 ho avuto una bimba”: è questo il ricordo che Monica Beneduci, una donna di 48 anni che vive a Roma, ha scelto per iniziare a parlare della propria vita ai microfoni dell'Osservatorio Malattie Rare. Con un simile inizio, chi ascolta non può fare a meno di aspettarsi una storia fatta di felicità e soddisfazioni, o magari il resoconto di una lunga serie di aneddoti buffi e divertenti, i tipici aneddoti, per capirci, che ogni genitore 'colleziona' nel prendersi cura del proprio bambino. Purtroppo però, la scelta di Monica di cominciare il proprio racconto dalla nascita della figlia è dovuta al fatto che di lì a poco avrebbe avuto inizio la sua personale battaglia contro un nemico che allora nemmeno conosceva. “Circa un anno dopo il parto, tra il 2011 e il 2012, ho iniziato a soffrire di un'occasionale infiammazione alla cartilagine dell’orecchio destro: non in corrispondenza del padiglione auricolare, ma piuttosto nella zona in cui l’orecchio si congiunge al cranio”, spiega Monica.

I piccoli Francesco e Nora, affetti da mutazione del gene GABRB2Entrambe le famiglie pensavano che i loro bambini fossero gli unici in Italia con questa particolare anomalia genetica: ora, grazie a OMaR, i due piccoli si sono incontrati

Roma – È il 28 febbraio, Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Marina e Andrea stanno guardando la TV, dove va in onda un servizio dedicato al Premio OMaR, in quel momento in corso a Roma, all'Ara Pacis. Marina conosce già il portale Osservatorio Malattie Rare (OMaR), l'ha consultato tante volte alla ricerca di informazioni sulla malattia sconosciuta che ha colpito suo figlio Francesco, 4 anni, ma non ha mai trovato nulla: la mutazione nel gene GABRB2 è troppo rara, anche per un sito dedicato alle malattie rare.

Libel Seva e Vally, autrici del blog Fattore KLa malattia non può prendere il timone della nostra vita: questa vita continua ad essere in mano nostra, e la malattia non deve diventare la nostra identità, ma esserne solo un aspetto, una parte di essa”. È questa la coraggiosa e determinata filosofia di Libel Seva, 58 anni, e Vally, 47 anni (gli pseudonimi se li sono inventati loro, ci tengono molto). Sono amiche da tempo, compagne di running di lunga data e autrici del visitatissimo blog Fattore K. “K come ‘Cancro’, come ‘Culo’ e anche come pensiero ‘Costante’”, scherza Libel raccontando ad Osservatorio Malattie Rare la storia sua e di Vally, unite, oltre che dall’amicizia, anche dalla diagnosi di cancro.

alcaptonuria, Nicolas SireauDalla scoperta di una rara malattia genetica alla nascita di un'associazione, fino all'avvio di una grande sperimentazione clinica su un farmaco originariamente sviluppato come diserbante: il coraggio di un padre potrebbe aiutare migliaia di persone.
La vicenda di Nicolas Sireau è stata recentemente raccontata su Nature dal giornalista David Adam: OMaR ripropone di seguito la traduzione integrale dell'articolo

Cavolo rosso? Nick Sireau non riusciva a capire perché il dottore gli stesse chiedendo del cavolo rosso. Era una sera tardi, nell'ottobre 2000, e Nick e sua moglie Sonya avevano appena fatto una scoperta allarmante. L'urina del loro bambino di due settimane, Julien, era improvvisamente diventata color rosso scuro, quasi nera. Il medico che arrivò nel loro piccolo appartamento di Londra assicurò loro che non era sangue. Suggerì che forse il pigmento di un cavolo rosso che Sonya aveva mangiato a pranzo fosse arrivato al latte materno e avesse colorato l'urina del figlio. Disse loro che comunque non c'era nulla di cui preoccuparsi.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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