La mamma Elisa racconta la perdita improvvisa delle capacità acquisite, il confronto con chi vive la stessa esperienza e la forza interiore che nasce dal legame con le figlie
“La bionda e la mora”: è così che vengono chiamate Giorgia e Ginevra, due sorelle legate da una sintonia speciale, tanto da sembrare capaci di comunicare anche senza parlare. Ginevra sorride meno, mentre Giorgia sembra avere il sole dentro: ogni mattina si alza dal letto con il buonumore. Entrambe hanno la sindrome di Sanfilippo, una malattia genetica rara e degenerativa.
A raccontare la loro storia a OMaR è Elisa, la mamma, che ripercorre le tappe dalla comparsa dei primi segnali alla diagnosi, fino alla quotidianità di una famiglia costretta a confrontarsi con una condizione progressiva (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).
I PRIMI SEGNALI NEL LINGUAGGIO
La sindrome di Sanfilippo, o mucopolisaccaridosi di tipo III, è una malattia da accumulo lisosomiale. È causata dal deficit di uno degli enzimi necessari alla degradazione dell’eparan solfato, un glicosaminoglicano che, non venendo smaltito correttamente, si accumula nei lisosomi delle cellule, provocando danni progressivi, soprattutto a carico del sistema nervoso centrale. Per Ginevra, le prime preoccupazioni sono arrivate intorno ai due anni. Era una bambina molto attiva e il suo sviluppo sembrava procedere bene, ma il linguaggio aveva iniziato a destare qualche dubbio.
“Pronunciava singole parole, ma non riusciva a formulare una frase. I dottori ci rassicuravano, dicendoci che ogni bambino ha i suoi tempi di sviluppo”, ricorda Elisa. Intorno ai due anni e mezzo, la famiglia ha deciso di approfondire questo aspetto, e dalla valutazione è emerso un disturbo generalizzato del neurosviluppo. Sono iniziate le terapie di neuropsicomotricità e logopedia, ma Ginevra non riusciva a mantenere nel tempo i progressi raggiunti. Un ulteriore accertamento in un centro specializzato ha portato alla diagnosi di un disturbo dello spettro autistico. Elisa, tuttavia, continuava ad avere dei dubbi e ha deciso di rivolgersi al reparto di malattie metaboliche.
DUE SORELLE, UNA DIAGNOSI INATTESA
“È stato il genetista, osservando Ginevra, ad avere il sospetto della sindrome di Sanfilippo. Lo specialista ha voluto vedere anche Giorgia, che parlava e non presentava le stesse difficoltà della sorella. Dopo aver visto una sua fotografia, ha chiesto alla famiglia: “Ma vi siete accorti che non vi somigliano?”, ricorda la mamma. Per Elisa, quelle parole sono state uno shock. Giorgia era una bambina che parlava molto, faceva domande, sorrideva e aveva raggiunto il controllo sfinterico. Poi, nel giro di appena due settimane, ha perso le capacità che sembravano ormai acquisite.
“Si svegliava la notte e la vedevo seduta nel letto. Muoveva una manina per farmi capire che non riusciva più a parlare, ma io sapevo quello che voleva”. Una perdita improvvisa, che le ha fatto comprendere quanto rapidamente la malattia potesse cambiare la vita della figlia. Al momento della diagnosi, Ginevra aveva cinque anni e mezzo, mentre Giorgia ne aveva tre e mezzo. Alla famiglia è stato detto che non c’era una cura. “Lì ti senti impotente, ti senti svuotata”, racconta Elisa, ripensando a quei momenti.
LA SCELTA DI VIVERE GIORNO PER GIORNO
Di fronte a una realtà così difficile, Elisa ha cercato un modo per andare avanti, concentrandosi sul presente e sul tempo trascorso con le bambine. “Ho cominciato a vivere giorno per giorno, senza pensare alla malattia, cercando di cogliere ogni attimo”, spiega. Per lei è importante anche far conoscere la sindrome: il confronto con altre famiglie, attraverso il gruppo Sanfilippo Fighters, permette di condividere esperienze e consigli con chi vive una situazione simile.
Il futuro, invece, resta qualcosa a cui preferisce non pensare. “Credo che sia la mia protezione per andare avanti”, racconta. Elisa sceglie così di concentrarsi su ciò che sta vivendo, senza lasciarsi condizionare da quello che potrebbe accadere. “A volte vedo questa esperienza come un dono, perché Giorgia e Ginevra danno tanto e penso di dare tanto anch’io a loro”, conclude. Poi aggiunge, con semplicità: “Non le cambierei”.
La video-intervista a Elisa è stata realizzata da OMaR con il contributo non condizionante di Ultragenyx.
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