Screening neonatale

Fabiano Amati (Commissione Bilancio e programmazione): “Siamo i primi in Italia e non più solo sulla carta”

Il consigliere regionale della Puglia Fabiano Amati (Azione), presidente della Commissione Bilancio e programmazione, nelle scorse settimana, ha denunciato come, nonostante gli impegni presi con provvedimenti normativi e nonostante l’acquisto tempestivo dei macchinari necessari, il panel screening neonatale esteso (SNE) in Puglia fosse fermo a 10 patologie, invece delle 61 previste.

L’avvio dello screening con il pannello più esteso tra quelli di tutte le regioni italiane era previsto per lo scorso giugno, poi rimandato a settembre ma di fatto rimasto in stallo a causa di mancanza di copertura economica. Con una lettera indirizzata all’amministrazione regionale, infatti, il Policlinico di Bari – deputato alla gestione degli screening – aveva denunciato che i fondi stanziati erano insufficienti per coprire, in particolare, in costi del personale.

Tutta la dotazione tecnologica è pronta e il personale è stato formato sul suo utilizzo ma – ha spiegato nei giorni scorsi il consigliere Amati a Osservatorio Malattie Rare – il Policlinico chiede un’assegnazione di budget di 3 milioni di euro per coprire i costi operativi quotidiani della gestione degli SNE.

 Fino a pochi giorni fa dunque, in attesa di una rivalutazione del budget a disposizione da parte del dipartimento Sanità della Regione, la copertura di screening per i nati in Puglia è stata di 11 patologie. Tra queste, lo ricordiamo, era già stata inclusa la atrofia muscolare spinale (SMA), inserita nel panel grazie a un progetto pilota senza scadenza.

Ora finalmente, anche se con un po’ di ritardo rispetto al previsto, l’accordo tra Policlinico e Regione è arrivato, e i 20mila nati in Puglia ogni anno potranno essere sottoposti a screening per ben 61 patologie genetiche rare e ultra rare. Il prelievo per i neonati sarà unico, con metodo di campionamento Dried Blood Spot (DBS), ovvero una goccia di sangue dal tallone prelevata tra le 48 e le 72 ore dalla nascita.

La ricerca di 60 delle patologie oggetto di screening sarà poi affidata al Centro regionale screening neonatale dell’Azienda ospedaliero universitaria Policlinico Giovanni XXIII all’interno dell’Ospedale pediatrico di Bari, lo screening per la SMA sarà invece deputata al Laboratorio di Genomica della ASL Bari.

Sodisfatto il consigliere Amati, senza i cui sforzi tutto questo non sarebbe stato possibile, che ha dichiarato: “Siamo i primi in Italia e non più solo sulla carta. Ringrazio Mattia Gentile e Simonetta Simonetti per la consulenza offerta, Giovanni Migliore, Gianluca Capochiani e Rosa Porfido, rispettivamente DG, DA e DS del Policlinico di Bari, e - per l’ultimo miglio - i dirigenti regionali Antonella Caroli, Mauro Nicastro e Vito Montanaro, e l’assessore Rocco Palese”.

Di seguito l’elenco completo delle patologie che, d’ora in poi, saranno sottoposte a screening in Puglia:

• Adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD);
• Sindrome adreno genitale;
• Fenilchetonuria;
• Iperfenilalaninemia benigna;
• Deficit della biosintesi del cofattore biopterina;
• Deficit della rigenerazione del cofattore biopterina;
• Tirosinemia di tipo I;
• Tirosinemia di tipo II;
• Tirosinemia di tipo III;
• Malattia delle urine a sciroppo d’acero;
• Omocistinuria (difetto CBS);
• Omocistinuria (difetto severo di MTHFR);
• Deficit di glicina N-metiltransferasi;
• Deficit di metionina adenosiltransferasi;
• Deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi;
• Citrullinemia di tipo I;
• Citrullinemia di tipo II (deficit di Citrina);
• Acidemia argininosuccinica; Argininemia;
• Acidemia glutarica di tipo I;
• Acidemia isovalerica;
• Deficit di beta-chetotiolasi;
• Acidemia 3-idrossi-3-metilglutarica;
• Acidemia propionica;
• Acidemia metilmalonica (Mut);
• Acidemia metilmalonica (Cbl-A);
• Acidemia metilmalonica (Cbl-B);
• Acidemia metilmalonica con omocistinuria (deficit di Cbl-C);
• Acidemia metilmalonica con omocistinuria (deficit di Cbl-D);
• Deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi;
• Aciduria malonica;
• Deficit multiplo di carbossilasi;
• Acidurie 3-metil glutaconiche;
• Deficit 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi;
• Deficit 2-metil 3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi;
• Deficit del trasporto della carnitina;
• Deficit di carnitina palmitoil-transferasi I;
• Deficit di carnitina palmitoil-transferasi II;
• Deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi;
• Acidemia glutarica di tipo II;
• Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale;
• Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga;
• Deficit di 3-idrossi- acil-CoA deidrogenasi a catena lunga;
• Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media;
• Deficit di 3-idrossi- acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta;
• Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta;
• Deficit di isobutirril-CoA deidrogenasi; Galattosemia;
• Deficit di biotinidasi;
• Ipotiroidismo congenito;
• Fibrosi cistica;
• Atrofia Muscolare Spinale (SMA);
• Malattia di Fabry;
• Malattia di Pompe;
• Malattia di Gaucher;
• Mucopolisaccaridosi I (MPS I);
• Leucodistrofia metacromatica (MLD);
• Immunodeficienza severa combinata (SCID);
• X-Linked agammaglobulinemia (XLA);
• Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (DDC);
• Distrofia muscolare di Duchenne.