Screening neonatale

L’incontro di Famiglie Sma e Omar con il Ministro Schillaci

L’ondata di sdegno seguita alla vicenda del piccolo Ettore e la rinnovata attenzione dei media sul tema dello screening neonatale esteso, e sui ritardi nell’allargamento – previsto per legge – dell’elenco delle patologie da ricercare alla nascita ha prodotto per ora almeno un risultato: quello di avere una interlocuzione diretta tra i sostenitori dello screening e il Ministero della Salute, e una promessa con tempi certi. Il 23 Novembre scorso, infatti, la Capo Segreteria tecnica del Ministro della Salute, Maria Rosaria Campitiello, ha dichiarato – nel corso di One Health Forum di Fortune Italia - che entro i primi di gennaio, la SMA verrà inclusa nel panel.

La dichiarazioni è arrivata il giorno successivo ad un incontro tenutosi - il 22 novembre – tra Anita Pallara, Presidente di Famiglie SMA e i massimi vertici del Ministero della Salute: il Ministro Orazio Schillaci, il sottosegretario con delega alle malattie rare Marcello Gemmato e il Capo di Gabinetto Marco Mattei, il Capo Ufficio Legislativo del Ministro della Salute Massimo Lasalvia, e la Capo segreteria tecnica del Ministro Maria Rosaria Campitiello.

All’incontro hanno partecipato, su richiesta dell’associazione, anche la direttrice di Osservatorio Malattie Rare Ilaria Ciancaleoni Bartoli, l’avvocato Roberta Venturi, Responsabile dei rapporti istituzionali di OMaR, la consigliera regionale Lisa Noja, la Senatrice Raffaella Paita e l’On. Maria Elena Boschi. Il tema dell’incontro convocato dal Ministro: gli ormai intollerabili ritardi dell’estensione del panel di screening neonatale esteso, che deve prevedere anche lo screening genetico per la SMA, a livello nazionale.

“Abbiamo ricordato al Ministro che quello che serve è un intervento immediato, e che il ritardo accumulato non è più sostenibile – spiega Pallara – esplicitando chiaramente che non siamo più disposti ad attendere. Insieme ad Ilaria Ciancaleoni abbiamo sottolineato che oltre al parere favorevole all’inserimento della SMA nel panel delle patologie da sottoporre a SNE, il Gruppo di lavoro istituito presso il Ministero, ha espresso parere favorevole rispetto ad altre patologie.”

Una battaglia dunque che Famiglie Sma sta conducendo con forza ma che non riguarda solo la Sma, e che potrebbe trovare soluzione positiva anche per le altre patologie per le quali il Gruppo di Lavoro aveva dato parere positivo, che sono:

• Atrofia muscolare spinale (SMA);
•  Mucopolisaccaridosi tipo 1 (MPS I),
•  Immunodeficienze combinate gravi (SCID),
• Deficit di adenosina deaminasi (ADA-SCID),
• Deficit di purina nucleoside fosforilasi (PNP-SCID), Adrenoleucodistrofia X-linked (X-ALD),
• Iperplasia surrenalica congenita (SAG),
• Sindrome Adrenogenitale, 
• Malattia di Pompe, Malattia di Fabry (X-linked), 
• Malattia di Gaucher.

Nel corso del lungo incontro sono state chieste spiegazioni chiare sui passaggi che occorre ancora fare, per capire, a fronte di una volontà politica di procedere, quali potranno essere i tempi ancora da attendere.

I rappresentanti del Ministero della salute, dopo aver ripercorso gli atti sino a questo momento approvati, hanno riferito di aver inviato nell’agosto scorso richiesta al MEF – Ministero dell’economia e delle finanze - di inserimento anche delle altre patologie e di aver ricevuto nei giorni scorsi una risposta (esattamente il 17 novembre) con la richiesta di rimodulare alcuni aspetti tecnici del Decreto. Il prossimo step, dunque, consisterà in un secondo passaggio con il MEF per la rimodulazione di quanto chiesto.

“Il problema non è mai stato legato ai finanziamenti – spiega Ciancaleoni Bartoli - poiché gli interventi normativi che si sono susseguiti nel tempo hanno provveduto ad incrementare i fondi destinati allo SNE, già previsti con legge istitutiva.”
Quali passaggi mancano ancora? In riferimento alla richiesta di tempistiche certe per l’emanazione del Decreto di allargamento delle patologie, il Ministero della Salute ha riferito la sua attenzione e l’impegno rispetto al tema e il fatto che lo stesso rappresenta una priorità. Una volta apportate le modifiche richieste, il decreto sarà nuovamente al MEF per il concerto dei due Ministeri, per poi essere inviato alla Conferenza delle regioni per il loro accordo.
Tempi che potrebbero essere non troppo lunghi, poiché nel giorno successivo all’incontro la Capo segreteria tecnica del Ministero Maria Rosaria Campitiello ha dichiarato pubblicamente che entro l’inizio di gennaio la SMA sarà inclusa nel panel e dunque lo screening sarà obbligatorio su tutto il territorio nazionale, garantendo così a tutti i neonati italiani di poter accedere alle terapie salvavita in caso di conferma diagnostica.

“Seguiremo, come abbiamo fatto fin dal 2017, gli sviluppi necessari di questa legge di cui, giustamente, l’Italia si fa vanto e continueremo a fare da cassa di risonanza a questa battaglia delle associazioni –commenta Ilaria Ciancaleoni Bartoli – e non cesseremo di farlo finché non ci saranno i fatti, cioè il decreto in Gazzetta.”