Screening neonatale, è tempo di aggiornare il panel nazionale

 Presentata alla Camera dei deputati un’interrogazione sul tema, focus su screening per la SMA. La richiesta: parità di diritti per i neonati italiani

Lo screening neonatale è un fondamentale strumento della sanità pubblica per permettere la diagnosi precoce di patologie rare che potrebbero portare alla morte o alla disabilità grave o gravissima di centinaia di migliaia di bambini.   L’Italia, insieme agli Stati Uniti, è il Paese dove alla nascita si ricercano più patologie, ben 49.
Il Ministero della Salute avrebbe però dovuto aggiornare il panel nazionale di screening entro giugno 2021, con l’inserimento di nuove malattie da ricercare.
Tra le patologie non ancora presenti nel panel nazionale – spiega l’On. Ilenia Malvasi (PD) - ma che alcune regioni già ricercano autonomamente c’è la SMA, atrofia muscolare spinale, una malattia genetica rara che colpisce un neonato ogni 10.000."

Per la SMA oggi è possibile intervenire tempestivamente a livello terapeutico, prevenendo le devastanti conseguenze in termini di disabilità, solo se però viene effettuata una diagnosi precoce. Ma non parliamo solo di questa malattia: "Il gruppo di lavoro Sne, istituito presso la Direzione generale della prevenzione sanitaria del Ministero della salute, ha espresso parere positivo circa l'introduzione di ben 10 patologie nel panel dello screening neonatale ma, ad oggi, manca ancora il decreto per rendere questo diritto effettivo che è al momento garantito solo in sette regioni. Si tratta di patologie per cui ci sono opzioni di trattamento importanti, ma bisogna essere tempestivi.”

Per questo motivo ho chiesto al Ministro Schillaci (con un’interrogazione a risposta in Commissione presentata venerdì 6 ottobre alla camera dei deputati,ndr) entro quando intenda, con proprio decreto, inserire la Sma tra le patologie da ricercare attraverso lo screening neonatale esteso (Sne) e quando si darà piena attuazione ai protocolli. L’aggiornamento è necessario per garantire l'uniformità di tale diritto su tutto il territorio nazionale.”

“L'Italia è il Paese con la politica di screening neonatale più avanzata a livello europeo – spiega  ancora Malavasi -  e la seconda a livello mondiale (dopo gli Stati Uniti), come definito ai sensi della legge n. 167 del 2016 e ai successivi aggiornamenti e decreti attuativi; la legge n. 167 ha stabilito l'inserimento dello screening neonatale esteso (Sne) per le malattie metaboliche rare nei nuovi livelli essenziali di assistenza così da garantire lo screening a tutti i nuovi nati. Purtroppo manca ancora il decreto di aggiornamento del panel nazionale e tante regioni, si sono mosse in maniera autonoma aggiungendo altre patologie al proprio panel, generando così importanti differenze regionali.”

È ad esempio il caso della Regione Puglia, che attualmente garantisce lo screening neonatale per 61 diverse patologie,o del Piemonte che ha avviato un progetto di estensione dello SNE a 500 patologie genetiche. Ma sono numerose le regioni che hanno deliberato su programmi regionali o avviato progetti pilota. (A questo link una sintesi per regione) Numerose ma non tutte: in Umbria, Molise, Calabria siamo fermi al panel ristretto di 49 patologie.

“Nel mese di luglio il Ministro Schillaci, rispondendo a una mia interrogazione, ha dichiarato come fosse in corso l'iter finalizzato all'approvazione dei protocolli operativi per la gestione degli screening neonatali delle malattie metaboliche ereditarie. In considerazione della raccomandazione di estensione dello screening neonatale alla SMA formulata dal Gruppo, è stato predisposto il Protocollo operativo per la presa in carico dei neonati positivi allo screening per tale malattia. – conclude Malavasi - Si dia ora corso all'impegno di aggiornamento del panel nazionale.”

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