Il parlamento regionale ha approvato un disegno di legge, costruito con Famiglie SMA, per inserire la patologia tra quelle oggetto di screening per tutti i nuovi nati del territorio
Anche la Sicilia si prepara a entrare nella lista delle ‘regioni virtuose’ che hanno inserito – o sono pronte a inserire – lo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA) nel pannello di patologie ricercate alla nascita su tutti i nuovi nati. Nei giorni scorsi è stato infatti approvato dalla Commissione Salute dell’Assemblea Regionale Siciliana (ARS) un disegno di legge sul tema a prima firma del capogruppo M5S Antonio De Luca.
Superato il passaggio in Commissione Salute, il DDL dovrà passare ora il vaglio della Commissione Bilancio, per la necessaria copertura economica, e poi quello dell’assemblea plenaria. Il superamento della prima votazione all’unanimità, tuttavia, fa ben sperare in un iter rapido e senza intoppi, con l’approvazione definitiva che potrebbe arrivare entro fine anno.
“È una battaglia di civiltà – ha commentato De Luca, che ha costruito il DDL insieme a medici e associazioni di familiari di bimbi affetti da SMA – che potrebbe dare ai bambini una vita normale o quasi grazie alla terapia genica che dallo scorso marzo è a carico del servizio sanitario nazionale. Ma si deve agire in fretta: prima viene somministrato il trattamento, maggiori saranno le possibilità di migliorare le prestazioni motorie”.
“Siamo grati – racconta Daniela Lauro, vicepresidente dell’associazione Famiglie SMA, che fa parte anche dell’Alleanza Malattie Rare – all’onorevole De Luca per averci coinvolto nella revisione della prima bozza del disegno di legge, permettendoci poi di ottenere il testo finale attraverso un lavoro cooperativo. La nostra associazione non può che sposare queste cause e in questo caso, tra l’altro, io sono anche coinvolta in prima persona come cittadina siciliana”.
Il decreto – spiega ancora Famiglie SMA – ha attualmente un impianto snello, per consentire un rapido iter di approvazione, che rimanda gli aspetti attuativi a un successivo intervento da parte dell’assessorato regionale alla salute, che ha fino ad ora condiviso la necessita e l’urgenza di arrivare presto a una obbligatorietà di questo screening. Una volta approvato in via definitivo il testo – sottolinea l’Associazione – sarà importantissimo agire tempestivamente per individuare i centri destinati allo screening e la parte di presa in carico, così da rendere fattiva e operativa la mappatura.
Sono circa 40 ogni anno i nuovi nati affetti da SMA, di cui 25 con SMA di tipo 1, la forma più grave. Le terapie esistono ma la loro efficacia è pesantemente condizionata dalla tempestività d’intervento e somministrazione. “Tra la nascita e la comparsa dei primi sintomi – ha spiegato Carlo Gilistro (M5S), deputato regionale e pediatra – trascorre un certo intervallo di tempo. In questa finestra di opportunità è indispensabile procedere con lo screening obbligatorio, in modo da poter intervenire prima che i danni genetici siano irreversibili”.
Si ricorda che, ad oggi, sono 49 le patologie attualmente inserite nel pannello di screening neonatale esteso, secondo quanto previsto dalla Legge 167/2016. Nella lista la SMA, nonostante rispetti tutti i criteri, non è inserita e così le regioni sono costrette a muoversi in autonomia e a ricercare fondi per gestire la diagnosi neonatale in regine di extra-LEA, ovvero al di fuori delle prestazioni essenziali previste dal SSN.
“Molte Regioni – conclude Daniela Lauro – nonostante siano spesso in situazioni di difficoltà finanziaria, stanno cercando soluzioni per rispondere alla priorità di inserimento della SMA nello screening neonatale esteso. Da Nord a Sud, ciascuna a proprio modo: o si stanno relazionando con una regione vicina che ha già avviato lo screening o stanno fondo alle ultime risorse, tentandole tutte per dare una risposta a questi bambini. Dal punto di vista Statale, invece, dobbiamo purtroppo rimarcare che la faccenda è stata dimenticata o comunque messa da parte, come se fosse risolta. Solo che non è affatto risolta, si è solo arenata”.
“La legge attualmente in discussione da parte dell’ARS – ha concluso De Luca – serve a coprire questo vuoto e parecchie regioni si stanno muovendo in tal senso per attivare lo screening neonatale per la SMA. Noi, anche grazie alla fattiva collaborazione dell’assessorato, confido che saremo presto operativi”.
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