Screening neonatale in Puglia, anche il prof. Luciano Cavallo esprime la sua soddisfazione

Il modello è la Toscana, l’obiettivo è ricercare 40 patologie su tutti i nuovi nati

Secondo le dichiarazioni dell’assessore regionale alla Salute, Ettore Attolini, la Puglia sarà presto in grado di offrire a tutti i nuovi nati lo screening neonatale per la fibrosi cistica e lo screening allargato per le malattie metaboliche. Il responsabile di questo progetto di allargamento dello screening è il Dott. Francesco Papadia, medico-pediatra, Primario del Reparto di Malattie Metaboliche e Genetica Clinica dell'Ospedale Pediatrico "Giovanni XXIII" di Bari. Osservatorio Malattie Rare lo ha intervistato per chiarire alcuni aspetti del nuovo e ambizioso progetto, che prevede l’allargamento dello screening neonatale a un panel di almeno 30 patologie metaboliche.

“E’ un passo importante – dice la vice presidente AISMME (Associazione Italiana Sostegno alle Malattie Metaboliche Ereditarie) facendo riferimento ai fondi stanziati dalla Puglia per procedere con l’allargamento degli screening neonatali - che permetterà ai nuovi nati pugliesi di individuare precocemente patologie rare e molto gravi, come la fibrosi cistica e le malattie metaboliche. Le famiglie pugliesi – continua Manuela Pedron – fino ad oggi non avevano la possibilità di fare il test di screening se non per due patologie, l’ipotiroidismo e la fenilchetonuria, per questo spesso abbiamo raccolto richieste di aiuto di famiglie che per effettuare il test dovevano percorrere chilometri. Grazie anche al tenace lavoro dell’associazione A.ME.GE.P, che da anni opera sul territorio pugliese, sensibilizzando cittadini e istituzioni, a breve lo screening neonatale allargato sarà realtà anche in Puglia”.

“Dopo tante promesse ora potremo avere diagnosi tempestive certe e salvare molte vite”

La regione Puglia ha annunciato il proprio impegno per attuare, entro un anno, un programma di screening neonatale allargato a tutti i nuovi nati. Un grande passo per la regione pugliese, decisamente in ritardo rispetto alla media nazionale. In Puglia, infatti, ad oggi vengono fatti solo i test di screening per la fenilchetonuria e l’ipotiroidismo.

Primo passo il test per la Fibrosi Cistica, anche se  in ritardo di 20 anni. Tutti gli approfondimenti su O.Ma.R

La soddisfazione dell'associazione A.ME.GE.P: "dopo le promesse ora diagnosi tempestive per salvare molte vite!"

Screening in puglia, Pedron (AISMME): “Apprendiamo con soddisfazione la notizia dell’allargamento”

La Puglia sembra aver deciso: sarà una delle regioni ad offrire lo screening neonatale allargato. Con un semplice esame, su una sola goccia di sangue, grazie al quale è possibile individuare il rischio di malattie gravi e invalidanti, come la fibrosi cistica o molte rare malattie metaboliche, potranno essere salvati ogni anno molti neonati.

Si è svolto ieri il  convegno "Lo screening neonatale esteso delle malattie metaboliche ereditarie e la spettrometria di massa tandem in medicina di laboratorio"

Il programma regionale di Screening Neonatale Esteso è stato avviato in Sardegna appena qualche mese fa: su circa quattromila nuovi nati sottoposti al test è stata diagnosticata una malattia metabolica ereditaria a un bambino cagliaritano di appena tre giorni di vita.

Anche in America vi sono ‘panel’ diversi da Stato a Stato

USA –  Un articolo pubblicato nel numero di Ottobre della rivista scientifica “Obstetrics & Ginecologicy”, fa il punto sulla situazione degli screening neonatali negli ospedali statunitensi. Secondo quando sostengono gli autori gli ospedali americani vantano l’applicazione del più grande programma di screening genetico neonatale. Qui vengono infatti effettuati i test all’incirca su 4 milioni di neonati l’anno. Questo programma è operativo già da una cinquantina di anni negli USA ed è in continuo sviluppo.

“Siamo le famiglie che vedono i figli star male perché nati nella provincia sbagliata”

“Parlo a nome delle famiglie e dei malati e delle moltissime associazioni che li rappresentano, soggetti, questi, cui troppo speso non viene data voce. Siamo quelli che vivono sulla propria pelle la malattia, ancora prima che questa venga diagnosticata e sia presa in considerazione da un punto di vista medico. Siamo le famiglie che vagano da una regione ad un’altra per avere una diagnosi perché, se residenti nella provincia sbagliata, non abbiamo avuto la possibilità di far fare al nostro bambino lo screening neonatale quando anche non abbiamo avuto una diagnosi sbagliata, e magari nel frattempo abbiamo messo al mondo un alto (o altri)  figli con la stessa patologia. Ma siamo anche quelli che hanno una malattia talmente rara che non è neppure inserita nei panels delle patologie screenabili, perché non esiste una cura o è benigna o è ad esordio tardivo”.

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