Screening neonatale

: Autore: Redazione; 13 Dicembre 2012

Al workshop “Newborn screening for Duchenne muscular dystrophy”, le testimonianze delle famiglie di Parent Project Onlus

Roma – In occasione del Workshop “Newborn screening for Duchenne muscular dystrophy”, che si svolge dal 14 al 16 dicembre 2012 a Naarden (Olanda) nell’ambito delle attività dell’European Neuro Muscular Centre (ENMC), Parent Project Onlus parteciperà attivamente alla discussione sulla necessità di un’estensione dello screening neonatale anche alla distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD).

: Autore: Redazione; 28 Novembre 2012

Recordati Orphan Europe in collaborazione con l’AOU Meyer promuove la ricerca scientifica nel campo dello screening neonatale attraverso due borse di studio del valore di 55.000 euro

Milano, 28 Novembre 2012 – Recordati, attraverso la controllata Orphan Europe, annuncia l’avvio di un progetto di ricerca in collaborazione con l’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer di Firenze, che consentirà di includere lo screening dell’ADA-SCID (deficit dell'enzima adenosina deaminasi), grave malattia rara, nel panel delle oltre 40 malattie che il Meyer, per primo in Italia, ha inserito nell’esame di screening effettuato fra le 48 e le 72 ore di vita ai neonati di Toscana ed Umbria, così come voluto grazie al sostegno di Regione Toscana.

: Autore: Redazione; 20 Novembre 2012

Imperversa la polemica tra due aziende ospedaliere che si contendono il “titolo” di centro unico

Lo screening neonatale in Veneto doveva essere allargato a quaranta patologie, ma così – come per molte altre regioni italiane – non è stato. Qualche giorno fa il Consiglio Regionale è però tornato a discutere della questione e l’assessore alla Sanità Luca Coletto ha risposto a quattro interrogazioni sul tema, presentate dal 2010 ad oggi da quattro diversi consiglieri regionali (Claudio Sinigaglia e Piero Ruzzante del Pd, Stefano Peraro dell'Udc e Pietrangelo Pettenò della Sinistra).

: 20 Novembre 2012

Lo conferma uno studio statunitense che ha coinvolto più di mille famiglie in un progetto sull’ X fragile

Usa - Uno studio statunitense, pubblicato sulla rivista Genetics in Medicine, ha invitato circa 1.300 famiglie a partecipare a un progetto di screening neonatale per l’identificazione della sindrome dell’X fragile.

: 20 Novembre 2012

Lo conferma uno studio statunitense che ha coinvolto più di mille famiglie in un progetto sull’ X fragile

: 15 Novembre 2012

In Italia lo screening neonatale per questa patologia si effettua solo in quattro regioni italiane

Un recente studio canadese, pubblicato sulla rivista Molecular Genetics and Metabolism, ha confermato l’importanza, per i pazienti con Tirosinemia tipo 1, di associare una diagnosi precoce a una dieta ferrea e una corretta terapia farmacologica, per permettere ai pazienti di condurre una vita normale.
La tirosinemia tipo 1 è una rara disfunzione congenita del metabolismo degli aminoacidi, caratterizzata da sintomi epatorenali. La patologia interessa mediamente 1 bambino ogni 2 milioni e può presentarsi immediatamente alla nascita o più tardivamente.

: Autore: Redazione; 29 Ottobre 2012

La tirosinemia tipo 3 è un difetto congenito del metabolismo della tirosina, caratterizzato da lieve ipertirosinemia e da un aumento di 4-idrossifenil piruvato, 4-idrossifenillattato e 4-idrossifenil acetato nelle urine. È la forma meno frequente di tirosinemia, sono solo 20 i casi attualmente noti in letteratura.