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OssMalattieRare Per evitare che alcune forme di #lipodistrofia siano confuse con l’obesità, è importante che i medici sappiano riconoscere questa malattia. Guarda l'intervista al prof. Luca Busetto, del Dipartimento di Medicina dell’ @UniPadova youtu.be/zpq0vcYDutA
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la SMA: la sua importanza per la comunità dei pazienti Guarda l'intervista a @daniela_lauro presidente di @FamiglieSMA #GiochiamodiAnticipo Il VIDEO bit.ly/2KBkUnb pic.twitter.com/NO8kovwhCr
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OssMalattieRare Nasce lo “Spazio Hopen”, un punto di riferimento per le famiglie che combattono ogni giorno contro una malattia genetica rara e sconosciuta. #FondazioneHopen bit.ly/2KAS46F
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OssMalattieRare Scarsa conoscenza da parte degli stessi medici, ritardo diagnostico e costi sociali enormi a carico dei pazienti. Riuniti a Messina i massimi esperti delle #Malattierare endocrino-metaboliche. bit.ly/35ik6vg
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OssMalattieRare “Sono pochi i fondi per la ricerca sulle #malattierare , occorre una strategia condivisa.” Il messaggio lanciato da @francescapasi DG @Telethonitalia in occasione di una recente audizione alla Camera. bit.ly/2Kxd2Dr
1 day ago.

La malattia di Gaucher è una malattia genetica lisosomiale, è causata cioè dalla carenza dell’enzima glucocerebrosidasi, contenuto nei lisosomi dei macrofagi, cellule presenti in gran parte dell’organismo. La funzione della glucocerebrosidasi è proprio quella di trasformare il glucocerebroside, sostanza derivante dalle cellule degradate, in zuccheri (glucosio) e grassi (ceramide) riutilizzabili. Come risultato di questa carenza, il glucocerebroside si accumula nei lisosomi dei macrofagi, che quindi crescono di dimensioni. Tali cellule prendono il nome di Cellule di Gaucher. Le cellule di Gaucher si concentrano soprattutto nella milza, nel fegato e nel midollo osseo, alterando le normali funzioni di questi organi. Esistono tre tipologie di questa malattia: il tipo 1, che non presenta interessamento di tipo neurologico, che è la più diffusa e dalla sintomatologia meno grave, il tipo 2 se c’è interessamento neurologico, e infine il tipo 3, dall’insorgenza tardiva e con sintomi neurologici che è detta anche ‘cronica’ .

Il codice di esenzione della malattia di Gaucher è RCG080 (afferisce al gruppo "Difetti da accumulo di lipidi").

La sezione Malattia di Gaucher è realizzata con il contributo incondizionato di Sanofi Genzyme e di Shire, ora parte di Takeda.

 malattia di Gaucher, Sanofi Genzyme malattia di Gaucher, logo Shire

La malattia di Gaucher è una patologia a trasmissione genetica: perché si sviluppi la malattia è  necessario che entrambe i genitori ne siano portatori sani, si parla in questo caso di trasmissione autosomica recessiva. Ad oggi sono state identificate oltre 100 diverse alterazioni genetiche responsabili della parziale o totale diminuzione dell'attività dell'enzima.

Nel caso in cui la malattia di sviluppi secondo il tipo 1 i sintomi possono essere molto variabili, anche tra due individui che abbiano lo stesso tipo di mutazione genetica. In genere si riscontra anemia, piastrinopenia, splenomegalia, patologia ossea, e a preoccupare maggiormente per questa malattia sono proprio i danni a carico dell’apparato scheletrico. Le cellule ‘anomale’ di Gaucher infatti hanno la capacità di infiltrarsi nelle ossa fino a raggiungere e piano piano a sostituire il midollo osseo. Come conseguenza si ha carenza di piastrine, e dunque emoraggie, anemia, fratture spontanee anche gravi che possono portare a danni irreversibili, e questo è certamente l’aspetto più temuto della malattia, almeno per quanto riguarda il tipo 1. Diverso il discorso per la malattia di tipo 2 e 3 che, oltre ai problemi fisici derivanti dal tipo 1, presentano anche conseguenze a livello neurologico.

Per la malattia di Gaucher è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica e, per alcuni pazienti che presentino determinate condizioni valutabili unicamente dallo specialista, anche la terapia a somministrazione orale.

Fonte principale:
- Orphanet

XIV incontro La Malattia di Gaucher

L’idea arriva dal XIV incontro “La Malattia di Gaucher”, svoltosi il 2 ottobre scorso a Genova

Di fronte a una splenomegalia, cioè all'ingrossamento della milza, non si deve pensare solo alla malattia di Gaucher, ma anche alla malattia di Niemann Pick, di tipo A o B, visto che il sintomo è comune a entrambe le patologie. Ecco perché sarebbe utile fare uno screening combinato. E' la proposta che arriva da medici ed esperti nel trattamento di malattie rare, riuniti a Genova, al XIV incontro “La Malattia di Gaucher”, per fare il punto sull'esperienza dei centri italiani che trattano questa condizione rara e sull'utilizzo del nuovo farmaco orale (eliglustat) che si affianca alla terapia enzimatica sostitutiva assunta per infusione.

Una terapia adeguata le consente di andare in bicicletta, fare lunghe camminate e coltivare le sue passioni

Mi chiamo Manuela, sono un’imprenditrice di Modena, ho 59 anni e a circa 30 mi è stata diagnosticata la malattia di Gaucher, rara patologia genetica da accumulo lisosomiale”. A raccontarsi è Manuela, che ha aderito al progetto #GaucherLives: un’iniziativa, realizzata con il contributo incondizionato di Sanofi Genzyme, che ha l’obiettivo di incrementare la consapevolezza di questa malattia rara.

Francesco ha 23 anni. Vive a Bologna, studia giurisprudenza e allena una squadra di nuoto della sua città. Sembra uno studente universitario come tutti gli altri, ma la sua esperienza di vita è fuori dal comune. “Quando ero piccolo, a 10 anni, lamentavo un dolore continuo al ginocchio. Avevano ipotizzato un sarcoma, invece mi diagnosticarono due patologie: un linfoma non Hodgkin e la malattia di Gaucher”. Francesco e la sua famiglia affrontarono le terapie per il linfoma, fino a completa guarigione, mentre dalla Gaucher, rara malattia cronica da accumulo lisosomiale, non si può guarire.

L’esperienza dell’Ospedale A. Perrino di Brindisi

La malattia di Gaucher è una rara patologia genetica in cui una mutazione determina la carenza o il malfunzionamento di un enzima che, di solito, è deputato alla degradazione di sostanze lipidiche. Per tale motivo, queste sostanze si accumulano nei lisosomi dei macrofagi, che aumentano di volume e prendono il nome di cellule di Gaucher. Queste cellule, accumulandosi nei vari organi (soprattutto milza, fegato e midollo osseo) ne determinano un aumento di volume e un malfunzionamento e causano una patologia complessa e multisistemica.

L’Ospedale A. Perrino di Brindisi è storicamente un centro di riferimento regionale per la malattia di Gaucher nell’adulto. “La prima diagnosi di malattia di Gaucher presso l’Ospedale A. Perrino è stata fatta nel 2000 e l’ultima un mese fa”, ha precisato Antonella Quarta, responsabile dell'U.O.S. “Centro della Microcitemia” presso la struttura brindisina. L’esperta ha spiegato a Osservatorio Malattie Rare l’importanza di una corretta diagnosi e le possibilità terapeutiche attualmente a disposizione dei pazienti, compresa la terapia a somministrazione orale.

malattia di Gaucher, logo Fatto X arTEL'iniziativa, ideata da Sanofi Genzyme in collaborazione con l’Associazione Italiana Gaucher, è stata lanciata ieri, in occasione della Giornata Internazionale dedicata alla patologia

Milano - In occasione della Giornata Internazionale della Malattia di Gaucher (1 ottobre 2018), nasce “Fatto X arTE”, iniziativa promossa da Sanofi Genzyme in collaborazione con l’Associazione Italiana Gaucher Onlus per stimolare i talenti artistici a favore delle persone che convivono con una malattia rara. Pazienti, famigliari, caregiver, amici, medici o semplici simpatizzanti possono mettere alla prova le proprie capacità artistiche e creare un’opera che possa ispirare e supportare le persone con malattia di Gaucher o con un’altra malattia rara.

L’intervista alla Presidente, Fernanda Torquati, per il progetto #GaucherLive

Quali sono le principali difficoltà incontrate dai pazienti, quali i compiti, gli obiettivi dell’associazione di pazienti e le sue richieste alle istituzioni? OMaR ha intervistato Fernanda Torquati, Presidente Associazione Italiana Gaucher (AIG), incontrata nel corso di un convegno di due giorni dedicato alla patologia omonima e svoltosi a Firenze.

L’intervista al Prof. Marco Spada per il progetto #GaucherLive

Un italiano ogni circa 48.000 soffre per una rara patologia genetica, la malattia di Gaucher, per la quale oggi sono disponibili trattamenti efficaci e metodiche di gestione sempre più precise. Ne parliamo con Marco Spada, Direttore della Pediatria, Ospedale Infantile Regina Margherita- A.O.U. “Citta della Salute e della Scienza”, Torino.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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