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OssMalattieRare "ERNs in action": da domani al via la 4° Conferenza sulle Reti di Riferimento Europee. Due le giornate d'incontro e oltre 400 i partecipanti, tra cui medici esperti, dirigenti ospedalieri, rappresentanti dei pazienti e delle Istituzioni europee. #ERNs bit.ly/2BlhkJA pic.twitter.com/rD0lKO0bNe
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OssMalattieRare Chi è affetto da #fenilchetonuria deve seguire, come terapia, un rigoroso regime alimentare, in passato abbandonato dai pazienti a causa del gusto poco gradevole degli alimenti. Per risolvere questo problema #APR ha introdotto una nuova tecnologia. #PKU bit.ly/2Kjrq0A pic.twitter.com/zSxl7WxqMH
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OssMalattieRare Una diagnosi tempestiva, è questa la richiesta che arriva dalle persone affette da #lipodistrofia . Guarda l’intervista a Valeria Corradin, vicepresidente dell’Associazione #AILIP bit.ly/2QbAslD pic.twitter.com/SWlA3M4y3O
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OssMalattieRare "Io non rischio", la campagna di sensibilizzazione per la prevenzione del #tumore del colon-retto. L'iniziativa si rivolge alla popolazione residente nella @RegioneLazio con età compresa tra i 50 e i 74 anni. @IREISGufficiale bit.ly/2ORDQNH pic.twitter.com/u6479AxlOG
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OssMalattieRare Nella gestione di una malattia rara come la #lipodistrofia serve un buono scambio di informazioni tra specialisti perché i casi sono pochi e l’esperienza va condivisa. Guarda l'intervista al prof. Marco Cappa @bambinogesu bit.ly/2ToQ9ol pic.twitter.com/5N1pz5iliR
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La malattia di Gaucher è una malattia genetica lisosomiale, è causata cioè dalla carenza o dal ridotto funzionamento di un enzima. Nel caso della malattia di Gaucher a mancare è l’enzima glucocerebrosidasi, contenuto nei lisosomi dei macrofagi, cellule presenti in gran parte dell’organismo. La funzione della glucocerebrosidasi è proprio quella di trasformare il glucocerebroside, sostanza derivante dalle cellule degradate, in zuccheri (glucosio) e grassi (ceramide) riutilizzabili. Come risultato di questa carenza, il glucocerebroside si accumula nei lisosomi dei macrofagi, che quindi crescono di dimensioni. Tali cellule prendono il nome di Cellule di Gaucher. Le cellule di Gaucher si concentrano soprattutto nella milza, nel fegato e nel midollo osseo, alterando le normali funzioni di questi organi.

Esistono tre tipologie di questa malattia: il tipo 1, che non presenta interessamento di tipo neurologico, che è la più diffusa e dalla sintomatologia meno grave, il tipo 2 se c’è interessamento neurologico, e infine il tipo 3, dall’insorgenza tardiva e con sintomi neurologici che è detta anche ‘cronica’ .

Il codice di esenzione della malattia di Gaucher è RCG080 (afferisce al gruppo "Difetti da accumulo di lipidi").

La sezione Malattia di Gaucher è realizzata con il contributo incondizionato di Sanofi Genzyme.

Sanofi Genzyme

La malattia di Gaucher è una patologia a trasmissione genetica: perché si sviluppi la malattia è  necessario che entrambe i genitori ne siano portatori sani, si parla in questo caso di trasmissione autosomica recessiva. Ad oggi sono state identificate oltre 100 diverse alterazioni genetiche responsabili della parziale o totale diminuzione dell'attività dell'enzima.

Nel caso in cui la malattia di sviluppi secondo il tipo 1 i sintomi possono essere molto variabili, anche tra due individui che abbiano lo stesso tipo di mutazione genetica. In genere si riscontra anemia, piastrinopenia, splenomegalia, patologia ossea, e a preoccupare maggiormente per questa malattia sono proprio i danni a carico dell’apparato scheletrico. Le cellule ‘anomale’ di Gaucher infatti hanno la capacità di infiltrarsi nelle ossa fino a raggiungere e piano piano a sostituire il midollo osseo. Come conseguenza si ha carenza di piastrine, e dunque emoraggie, anemia, fratture spontanee anche gravi che possono portare a danni irreversibili, e questo è certamente l’aspetto più temuto della malattia, almeno per quanto riguarda il tipo 1. Diverso il discorso per la malattia di tipo 2 e 3 che, oltre ai problemi fisici derivanti dal tipo 1, presentano anche conseguenze a livello neurologico. Per ulteriori informazioni sul classificazione, incidenza e prevalenza è possibile consultare Orphanet.

Per la malattia di Gaucher è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica e, per alcuni pazienti che presentino determinate condizioni valutabili unicamente dallo specialista, anche la terapia a somministrazione orale.

malattia di Gaucher, logo Fatto X arTEL'iniziativa, ideata da Sanofi Genzyme in collaborazione con l’Associazione Italiana Gaucher, è stata lanciata ieri, in occasione della Giornata Internazionale dedicata alla patologia

Milano - In occasione della Giornata Internazionale della Malattia di Gaucher (1 ottobre 2018), nasce “Fatto X arTE”, iniziativa promossa da Sanofi Genzyme in collaborazione con l’Associazione Italiana Gaucher Onlus per stimolare i talenti artistici a favore delle persone che convivono con una malattia rara. Pazienti, famigliari, caregiver, amici, medici o semplici simpatizzanti possono mettere alla prova le proprie capacità artistiche e creare un’opera che possa ispirare e supportare le persone con malattia di Gaucher o con un’altra malattia rara.

L’intervista alla Presidente, Fernanda Torquati, per il progetto #GaucherLive

Quali sono le principali difficoltà incontrate dai pazienti, quali i compiti, gli obiettivi dell’associazione di pazienti e le sue richieste alle istituzioni? OMaR ha intervistato Fernanda Torquati, Presidente Associazione Italiana Gaucher (AIG), incontrata nel corso di un convegno di due giorni dedicato alla patologia omonima e svoltosi a Firenze.

L’intervista al Prof. Marco Spada per il progetto #GaucherLive

Un italiano ogni circa 48.000 soffre per una rara patologia genetica, la malattia di Gaucher, per la quale oggi sono disponibili trattamenti efficaci e metodiche di gestione sempre più precise. Ne parliamo con Marco Spada, Direttore della Pediatria, Ospedale Infantile Regina Margherita- A.O.U. “Citta della Salute e della Scienza”, Torino.

L’intervista alla Prof.ssa Francesca Carubbi per il progetto #Gaucherlive

Diagnosi, indicatori e biomarcatori sono al centro dell’intervento della Professoressa Francesca Carubbi, Centro Malattie Rare Lisosomiali nell’U.O. di Medicina Metabolica della AO di Modena, intervistata da OMaR nel corso di un incontro di approfondimento sulla malattia di Gaucher, svoltosi a Firenze. Si tratta di una rara patologia ereditaria, scoperta dal medico francese Philippe Charles Ernest Gaucher, nel 1882 in un paziente con milza e fegato ingrossati. Circa 40 anni più tardi, il medico tedesco H. Lieb isolò un particolare componente grasso dalle milze di alcuni pazienti, identificato successivamente come glucocerebroside dal medico francese A. Aghion. Soltanto a metà degli anni ’60 il medico americano Roscoe O. Brady e i suoi collaboratori associarono l’accumulo di glucocerebroside con la mancanza genetica dell’enzima glucocerebrosidasi.

L’intervista alla Dr.ssa Maja di Rocco per il progetto #GaucherLive

La malattia di Gaucher è una rara patologia da accumulo lisosomiale che colpisce diversi organi e tessuti: non solo milza, fegato e reni, ma anche le ossa. Se ne è parlato a Firenze nel corso di un incontro di due giorni dedicato alle esigenze dei pazienti con malattia di Gaucher e dei loro familiari e allo stato dell’arte sulla gestione e sulle terapie, alla presenza di alcuni dei principali specialisti in questa patologia rara. O.Ma.R. era presente all’evento, realizzato grazie al contributo incondizionato di Sanofi Genzyme, per poter raccontare tutti gli sviluppi più recenti su questa malattia che colpisce circa un italiano ogni 48.000, e ha intervistato Maja Di Rocco, Responsabile della struttura semplice dipartimentale di malattie rare dell’Ospedale Gaslini di Genova, per fare il punto sulla malattia ossea.

La parola alla Prof.ssa Fiorina Giona per il ciclo di approfondimenti #GaucherLive

La diagnosi precoce per la malattia di Gaucher è davvero fondamentale, perché la rara malattia genetica da accumulo lisosomiale può essere trattata correttamente con le diverse terapie oggi a disposizione. Le terapie però devono essere iniziate al momento giusto, ovvero appena compare la sintomatologia.

Gli approfondimenti di OMaR toccheranno tutte le principali novità legate a questa rara malattia genetica da accumulo lisosomiale

I bisogni delle persone con malattia di Gaucher e dei loro familiari, lo stato dell’arte sulla gestione della patologia e sulle terapie: questi gli argomenti al centro di un convegno promosso da Sanofi Genzyme, che si è tenuto a Firenze il 25 e 26 giugno 2018 e che ha visto la partecipazione di numerosi esperti italiani e di AIG - Associazione Italiana Gaucher. OMaR ha seguito l’evento per poter raccontare i più recenti sviluppi su questa rara malattia genetica lisosomiale, che interessa circa un italiano su 48.000.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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