Italian English French Spanish

Malattia di Gaucher

La sezione Malattia di Gaucher è realizzata con il contributo incondizionato di Sanofi Genzyme.

Sanofi Genzyme

La Malattia di Gaucher è una malattia lisosomiale di origine genetica a trasmissione autosomica recessiva. La malattia è suddivisa in tre differenti tipi, il tipo I, il più diffuso e che non presenta compromissione neurologica, il tipo II che invece la presenta e il tipo III, che può insorgere in età adulta e si sviluppa in forma cronica.

Per ulteriori approfondimenti clicca qui.

Sarà il clinico a scegliere quali pazienti potranno assumere il nuovo farmaco, che può migliorare nettamente la qualità della vita di chi lo assume

Genova – Dopo l’approvazione da parte dell’Ema (European Medicine Agency) e con l’imminente pubblicazione sulla Gazzetta Ufficiale, entro poche settimane per i pazienti adulti affetti da Malattia di Gaucher di tipo 1 sarà a disposizione anche in Italia, la terapia orale con eliglustat. Una soluzione alternativa alla terapia enzimatica sostitutiva per infusione, che viene somministrata ogni due settimane. Dunque una soluzione per migliorare la qualità della vita di chi presenta questa patologia rara che ha una incidenza di uno su 40.000. La buona notizia è stata ufficializzata durante il XIII incontro sulla Malattia di Gaucher che si è svolto il 10 ottobre a Genova e che ha visto riunirsi, come ogni anno, i medici che si occupano di Malattia di Gaucher in diversi centri d’Italia.

Dal 6 all’8 ottobre, si è svolto a Firenze il Convegno dell’Associazione Italiana Gaucher (AIG)

Una giornata di sensibilizzazione dedicata a una tematica così importante come le malattie rare rappresenta il coronamento di un percorso, spesso di lunga durata, costellato di gioie e sofferenze, duro lavoro e sforzo costante, per far comprendere a tutti che cosa sia una condizione come, ad esempio, la malattia di Gaucher, per la quale il 1 ottobre scorso è stata celebrata la Giornata Mondiale, con eventi anche in Italia.

Dottor William MorelloDott. Morello (Policlinico di Milano): “abbiamo coinvolto 53 ematologie pediatriche in tutta Italia, per validare l’algoritmo. lo studio sta funzionando: al momento, abbiamo 5 diagnosi di malattia di Gaucher su 40 pazienti arruolati”

MILANO - Il Dottor William Morello, formatosi nell’U.O. Pediatria, Policlinico Sant'Orsola-Malpighi, Università degli Studi di Bologna, attualmente in servizio presso la Pediatria dell'IRCCS Ca'Granda, Ospedale Maggiore policlinico di Milano, è stato recentemente premiato al Congresso della Società Italiana di Pediatria (SIP) per un nuovo studio basato sull’applicazione di un algoritmo per la diagnosi precoce della malattia di Gaucher. Lo studio in oggetto, il cui Principal Investigator è il Prof. Andrea Pession, nasce all'interno dell'Associazione Italiana di Oncologie ed Ematologia Pediatrica (AIEOP).

Convivere con una malattia rara è di per sé arduo ma quando le patologie iniziano ad essere di più, si intersecano tra loro e, con le loro complicazioni, si manifestano nella stessa persona, la qualità di vita subisce un crollo e le difficoltà quotidiane aumentano esponenzialmente. Un po’ come nel caso di Elisabetta – il nome è inventato per tutelare la privacy della paziente – una giovane donna di 32 anni alla quale è stata diagnosticata a soli 17 anni la malattia di Gaucher. Si tratta di una patologia da accumulo lisosomiale che colpisce il metabolismo degli sfingolipidi e che origina dalle mutazioni che riguardano il gene che codifica per la glucocerebrosidasi.

La presidente dell'associazione italiana, Fernanda Torquati: “In alcune regioni non è possibile scegliere la terapia domiciliare, e conciliare le cure con la vita quotidiana diventa impossibile”

FIRENZE – Un appello per conciliare le cure con la vita quotidiana dei 200-250 italiani con malattia di Gaucher: a lanciarlo è Fernanda Torquati, presidente dell'Associazione Italiana Gaucher. Per la rara malattia da accumulo lisosomiale, causata da carenza dell'enzima beta-glucocerebrosidasi, oggi esiste una cura salvavita, ma non mancano le difficoltà.

Saranno presentati i dati su una nuova terapia orale e su uno studio italiano per la diagnosi precoce

GENOVA – Due importanti novità verranno rese note durante il XII incontro sulla malattia di Gaucher, che si svolgerà domani a Genova. Saranno presentati i dati di uno studio italiano che permette di diagnosticare precocemente la rara patologia, nonché una nuova terapia orale che potrebbe migliorare la qualità di vita delle persone affette, per le quali ad oggi è disponibile solo l'infusione endovenosa.

Sabato 1° ottobre si è celebrata la Giornata Internazionale della malattia di Gaucher, lanciata per la prima volta nel 2014 da EGA (European Gaucher Alliance) per sensibilizzare l’opinione pubblica su questa rara patologia metabolica che deve il proprio nome al medico francese che l'ha scoperta, il dott. Philippe Charles Ernest Gaucher. Per l'occasione, le associazioni di pazienti di tutto il mondo hanno dato il via al progetto 'Rari ma non soli', una campagna d'informazione globale dedicata alla malattia.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Amedeo Cencelli, 59 - 00177 Roma | Piva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan





PC | Unknown | Unknown | ?

Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni