Imperversa la polemica tra due aziende ospedaliere che si contendono il “titolo” di centro unico

Lo screening neonatale in Veneto doveva essere allargato a quaranta patologie, ma così – come per molte altre regioni italiane – non è stato. Qualche giorno fa il Consiglio Regionale è però tornato a discutere della questione e l’assessore alla Sanità Luca Coletto ha risposto a quattro interrogazioni sul tema, presentate dal 2010 ad oggi da quattro diversi consiglieri regionali (Claudio Sinigaglia e Piero Ruzzante del Pd, Stefano Peraro dell'Udc e Pietrangelo Pettenò della Sinistra).

Lo conferma uno studio statunitense che ha coinvolto più di mille famiglie in un progetto sull’ X fragile

Usa - Uno studio statunitense, pubblicato sulla rivista Genetics in Medicine, ha invitato circa 1.300 famiglie a partecipare a un progetto di screening neonatale per l’identificazione della sindrome dell’X fragile.

Lo conferma uno studio statunitense che ha coinvolto più di mille famiglie in un progetto sull’ X fragile

Usa - Uno studio statunitense, pubblicato sulla rivista Genetics in Medicine, ha invitato circa 1.300 famiglie a partecipare a un progetto di screening neonatale per l’identificazione della sindrome dell’X fragile.

In Italia lo screening neonatale per questa patologia si effettua solo in quattro regioni italiane

Un recente studio canadese, pubblicato sulla rivista Molecular Genetics and Metabolism, ha confermato l’importanza, per i pazienti con Tirosinemia tipo 1, di associare una diagnosi precoce a una dieta ferrea e una corretta terapia farmacologica, per permettere ai pazienti di condurre una vita normale.
La tirosinemia tipo 1 è una rara disfunzione congenita del metabolismo degli aminoacidi, caratterizzata da sintomi epatorenali. La patologia interessa mediamente 1 bambino ogni 2 milioni e può presentarsi immediatamente alla nascita o più tardivamente.

La tirosinemia tipo 3 è un difetto congenito del metabolismo della tirosina, caratterizzato da lieve ipertirosinemia e da un aumento di 4-idrossifenil piruvato, 4-idrossifenillattato e 4-idrossifenil acetato nelle urine. È la forma meno frequente di tirosinemia, sono solo 20 i casi attualmente noti in letteratura.

Particolarmente utile per i figli di persone provenienti da zone geografiche a rischio come Africa e India

FERRARA - Uno studio condotto presso l’Ospedale Universitario S. Anna di Ferrara ha confermato che lo screening neonatale per l’anemia falciforme potrebbe salvare moltissimi bambini nati in Italia. L’anemia falciforme, o drepanocitosi, è la forma più comune di emoglobinopatie in Africa, Medio Oriente e India ma come conseguenza all’immigrazione l’incidenza della malattia è aumentata notevolmente anche in Europa, Italia compresa.

Il prof. Luciano Cavallo, specialista in endocrinologia e diabetologia pediatrica, già responsabile dello screening neonatale per l’ipotiroidismo, ha espresso grande soddisfazione per lo stanziamento dei fondi che consentiranno alla Regione Puglia l’allargamento dello screening a più di 30 patologie, magari fino a 40 nei prossimi anni, su esempio della Toscana.

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