Screening neonatale

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 08 Gennaio 2013

Il dibattito in corso sulla correttezza dei criteri del ‘pannello uniforme’

Secondo lo studio americano firmato dalla professoressa Ross i dati riportati dai programmi di screening newyorkesi ci dovrebbero far riflettere circa il valore clinico dello screening LSD. I dati suggeriscono, infatti, che il 90 per cento dei pazienti LSD avrebbero una forma di malattia ad insorgenza infantile. Nei primi 4 anni dello screening condotto a New York sono stati coinvolti 300 bambini e 29 di loro sono risultati positivi ai test. Nel 14 per cento dei casi (4) è stata riscontrata una forma infantile di malattia LSD e, ad oggi, 1 di loro è morto senza essere stato sottoposto a trapianto. Un altro bambino è morto proprio durante l’operazione, uno è stato sottoposto a trapianto ma sta reagendo male e un altro sta bene.

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 08 Gennaio 2013

Secondo i ricercatori programmi che prevedano un consenso informato dei genitori potrebbero servire allo sviluppo di nuove terapie per le malattie lisosomiali

I ricercatori del dipartimento di pediatria dell’Università di Chicago, autori dell’articolo sullo screening neonaale per le malattie lisosomiali (LSD), recentemente pubblicato dal Journal of Pediatrics, sostengono di non essere i primi a credere che l’espansione dello screening neonatale debba essere inizialmente condotta all’interno di un progetto di ricerca, tenendo in dovuta considerazione però il principio di Norimberga.

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 02 Gennaio 2013

Un documento individua i criteri per lo screening, ma ci sono dubbi.

E’ opportuno effettuare lo screening neonatale per le malattie lisosomiali? Se sì, per tutte o solo per alcune? Una risposta certa a queste domande non c’è ancora e lo dimostra la diversità do programmi attuati sia all’interno degli Usa che nel resto del mondo. Su questi dubbi apre una parentesi interessante l’articolo “Parents: Critical Stakeholders in Expanding Newborn Screening”, a firma della professoressa Lainie Friedmann Ross e del dott. Darrel Waggoner del dipartimento di pediatria dell’Università di Chicago (USA), recentemente pubblicato sul Journal of Pediatrics.

: 21 Dicembre 2012

Il centro sarà a Verona. Si riaccendono le polemiche

Il nuovo centro di screening neonatale per le malattie metaboliche ereditarie sarà a Verona. Questa la decisione della Regione Veneto, giunta dopo un lungo e travagliato processo decisionale che ha visto affrontarsi i poli scientifici di Padova e Verona.

: Autore: Redazione; 18 Dicembre 2012

Il deputato Udc Antonio De Poli è intervenuto nuovamente sulla querelle aperta da anni tra Verona e Padova. Il motivo del contendere tra i due capoluoghi provinciali è il mancato avviamento del centro di screening neonatale per la diagnosi delle malattie metaboliche di Padova, già dotato di apparecchiature di ultima generazione grazie al generoso dono dell’associazione Cometa Asmme.

: 18 Dicembre 2012

Il medico ha partecipato anche alla stesura del documento del Comitato Nazionale di Bioetica

ROMA - Il Dottor Carlo Corbetta, direttore del Laboratorio di Riferimento Regionale per lo Screening Neonatale in Lombardia, ha fatto parte del gruppo di lavoro composto dal Comitato Nazionale di Bioetica (CNB) e il Comitato Nazionale per la Biosicurezza, le Biotecnologie e le scienze della vita (CNBBSV), che si è impegnato in anni recenti a progettare una modalità nazionale di conservazione del materiale biologico proveniente dallo screening neonatale.

: 18 Dicembre 2012

I comitati di Bioetica (CNB) e Biosicurezza (CNBBSV) auspicano programmi di screening nazionali di lungo periodo, ma con uniformità del processo informativo e del coinvolgimento delle famiglie

ROMA - Il Comitato Nazionale di Bioetica (CNB) e il Comitato Nazionale per la Biosicurezza, le Biotecnologie e le scienze della vita (CNBBSV) hanno congiuntamente pubblicato un documento contenente le raccomandazioni sulla conservazione e l’uso dei materiali biologici necessari ai test di screening neonatale e sullo sviluppo di un network nazionale costituito dai Centri Screening Regionali - deputati in prima istanza alla conservazione iniziale dei materiali residui dello screening – e dall’Istituto Superiore di Sanità, incaricato di costituire la bio-banca nazionale per questi materiali.