Screening neonatale

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 12 Ottobre 2011

L’Aismme chiede screening metabolico allargato uniforme su tutto il territorio

“In Italia, per quanto riguarda l’applicazione dello screening neonatale, quello che domina è la difformità. Nascere in una regione piuttosto che in un’altra, o a volte semplicemente in una città o in un’altra, può fare la stessa differenza che passa tra la vita e la morte, o comunque quella che passa tra una vita con un salute abbastanza buona e una vita con una disabilità grave. Non è un modo di dire, mentre parlo mi vengono in mente dei casi concreti di bambini e famiglie che a causa di uno screening non effettuato stanno passando un inferno. Un inferno ora perché la diagnosi è arrivata troppo tardi, quando già i danni c’erano stati, un inferno prima per le difficoltà di arrivare a dare un nome a quel continuo star male dei propri figli, tempo speso a girare da un ospedale all’altro. E chi glie lo va a spiegare a quei genitori che tutto questo si sarebbe potuto evitare con un esame fatto entro i primi tre giorni di vita, che richiede solo una goccia di sangue e che costa circa 55 euro? Chi gli dice a quei genitori siciliani che se erano liguri o toscani il bimbo oggi starebbe bene e avrebbe solo bisogno di una dieta un po’ particolare?”. Mentre racconta queste cose e spiega com’è oggi la situazione in Italia Manuela Pedron, vicepresidente di Aismme – Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie, si anima, si indigna, si interrompe e le vengono in mente altri casi che potrebbe raccontare. “Ma come si fa ad avere tutti i mezzi per evitare certe tragedie e non farlo?!. Io credo che se anche si può salvare un solo bambino ci sia il dovere di fare tutto quello che è possibile”.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 12 Ottobre 2011

Il punto della situazione fatto insieme ad Aismme

“Fare un quadro della situazione esatto al cento per cento non è facile, ci teniamo sempre aggiornati ma questo è un ambito in cui a decidere sono le singole regioni che possono avere una politica chiara, o affidarsi a progetti che si interrompono, magari qualche piccola novità degli ultimi giorni può essere sfuggita ma nel quadro globale cambia ben poco. In sostanza c’è la Toscana che è l’unica Regione ad aver fatto un legge in materia di screening e ad eseguire su tutti i nuovi nati l’esame per ben 47 malattie metaboliche rare, e gli stessi esami li esegue anche per l’Umbria. Poi un ottimo programma c’è anche in Liguria, anche lì con una copertura di tutti i nuovi nati. Per il resto c’è la disomogeneità più ampia". A dirlo è Manuela Pedron, vicepresidente di Aismme – Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie, insieme alla quale abbiamo ricostruito la situazione Regione per Regione. Questa ricostruzione è aggiornata al giugno scorso e nel frattempo potrebbero essere intercorse delle piccole variazioni ‘ma di certo – dice la vicepresidente - nessuna grande novità, ne saremmo altrimenti informati”

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 04 Ottobre 2011

Il rischio è di individuare anche i casi dubbi o ad esordio tardivo: si apre un limbo diagnostico che può rovinare anche la vita libera da malattia

“Sto bene, aspetto la mia malattia”, è questo il titolo significativo di un editoriale apparso su Neurology contestualmente alla pubblicazione del caso clinico di malattia di Pompe ad esordio tardivo descritto dal dottor Laforêt. Come era prevedibile, infatti, l’esempio riportato dal medico di Parigi non è rimasto privo di risonanza. Al di là dei quesiti strettamente medici, in cui ci si domanda a che età e in che situazioni sia giusto cominciare la terapia enzimatica, c’è un altro quesito che tocca la malattia di Pompe e si allarga ad abbracciare una casistica più ampia di malattie rare che potrebbero essere individuate alla nascita o comunque in fase presintomatica. La domanda di fondo è: è veramente utile sapere che ad un certo punto della propria vita di adulto arriverà una malattia, senza poterne però prevedere la gravità e il quando? Conviene cominciare da subito a sottoporsi a controlli e terapie o forse è meglio che il soggetto viva un’infanzia del tutto normale, senza che né lui né la sua famiglia siano toccati da ansie per il futuro altrimenti evitabili? Oppure sapere potrebbe servire per evitare il peggio e portare a terapie precoci? I dilemmi sollevati dal caso descritto da Laforet non sono di poco conto. A commentarli su Neurology sono stati la dottoressa Jennifer M. Kwon dell'Università di Rochester e dal Dr. Robert Steiner, entrambi profondi conoscitori della malattia e dei risvolti di una diagnosi precoce.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 04 Ottobre 2011

Troppa incertezza e interrogativi aperti, le famiglie avrebbero preferito non sapere

Insieme all’articolo del dr. Pascal Laforête relativo al caso del ragazzo con malattia di Pompe rimasto asintomatico per 20 anni è stato pubblicato anche un articolo di approfondimento firmato dal giornalista scientifico del Feinstein Institute for Medical Research in Manhasset (NY) Jamie Talan che presenta un interessante approfondimento sul tema degli screening per le malattie rare. “I progressi della genetica – scrive Talan – e lo sviluppo di terapie enzimatiche sostitutive per alcune malattie, come la Gaucher, la Fabry, e appunto la malattia di Pompe, portano i medici a domandarsi se il trattamento debba essere cominciato al momento della diagnosi oppure quando cominciano a comparire i sintomi. Oltre alla malattia di Pompe di sono malattie da accumulo lisosomiale in cui la questione si fa ancora più difficile. Prendiamo la malattia di Fabry”. Qui i sintomi possono cominciare ad apparire anche verso i 30 - 40 anni. Alcuni Stati negli USA hanno raccomandato lo screening neonatale per un certo numero di malattie da accumulo lisosomiale, tra cui la Fabry. Su questo sta montando un grosso dibattito che verte proprio sul quesito di quando sia opportuno cominciare il trattamento. Talan ha parlato di questo dibattito con la dottoressa Kwon che ha affermato "In generale non è etico fare nell’infanzia, in fase presintomatica, test di un disturbo dell’adulto. Dobbiamo fare screening che cerchino disturbi che hanno un esordio in infanzia".

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 22 Settembre 2011

Permetterà di individuare 50 malattie metaboliche ereditarie.
I finanziamenti ottenuti anche grazie agli sforzi del direttore della clinica pediatrica di Ancona, Orazio Gabrielli

Anche le Marche avranno a breve il loro centro di eccellenza per quanto riguarda lo screening neonatale delle malattie rare metaboliche. La strada aperta dalla Toscana si rivela dunque apprezzata, al punto che anche al Santa Croce di Fano si è deciso di far ricorso allo strumento della spettrometria Tandem Mass: le apparecchiature necessarie sono attese per la metà dell’anno prossimo.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 06 Luglio 2011

Di fronte all’Ordine del Giorno dell’On. Pedoto il Ministero fa rispondere l’AIFA, non competente in materia.

Con l’Ordine del Giorno presentato il 19 novembre 2010 dall’On Luciana Pedoto (PD) e accolto dall’aula la Camera impegnava il Governo – tra i vari punti in questione - ‘a predisporre tutti gli strumenti economici e normativi necessari affinché vi sia un allargamento degli screening neonatale su tutti i nati, indipendentemente che il parto sia stato effettuato in strutture ospedaliere o a domicilio al fine di garantire una diagnosi precoce delle malattie metaboliche di origine genetica’. La richiesta non è affatto nuova, è contenuta, infatti, all’interno del DDL 52, documento largamente bipartisan ed elaborato anche insieme alle associazioni dei pazienti; un atto fermo da lungo tempo, in sostanza, sul tavolo del Ministro Tremonti che per questo non ha ancora trovato copertura. La richiesta dell’allargamento degli screening viene oltre tutto considerata prioritaria da molti anche, eventualmente, al di fuori di quello stesso decreto. Tuttavia, nonostante questa diffusa richiesta, a fronte dell'ODG Pedoto il Governo non ha ritenuto di dare una risposta in prima persona.

: Autore: Redazione; 13 Maggio 2011

Per queste malattie rare ci sono terapie. Alcune sono a disposizione in Italia grazie a Sobi

Vi sono malattie ereditarie rare che colpiscono fin dalla nascita ma che oggi possono essere curate. Quello che conta, laddove si parli di malattie che oggi dispongono di una terapia, è scoprirle fin dai primi giorni di vita per evitare che il male produca danni poi irreparabili. Purtroppo oggi non per tutte le malattie si fanno gli screening alla nascita, o meglio, la legge ne impone pochissimi, alcune regioni – come la Toscana – ne hanno ampliato il numero per una loro propria sensibilità. Una buona parte del mondo medico è favorevole all’ampliamento degli screening, e lo sono anche molte aziende. Una di queste è SOBI - Swedish Orphan Biovitrum, società farmaceutica nata dalla fusione della società svedese Biovitrum con Swedish Orphan International e da due anni presente anche in Italia. La società farmaceutica si occupa esclusivamente di ricerca sulle malattie rare: mette già a disposizione terapie per alcune già malattie metaboliche ereditarie, sta sperimentando nuove proteine ricombinanti che potrebbero essere utili per il deficit di secrezione della lipasi pancreatica e anche nuovi fattori per l’Emofilia A e B. Inoltre l’azienda sta anche continuando gli studi su un nuovo farmaco per l’Angioedema Ereditario.