E’ possibile grazie ad una convenzione con il Meyer di Firenze dove andrà a formarsi il personale cagliaritano addetto al test neonatale

FIRENZE – La Toscana, e in particolare l’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer di Firenze continua a confermasi come una eccellenza nel campo delle malattie rare e in particolare dello screening neonatale allargato ad oltre 40 patologie rare, tra cui molte di tipo metabolico. Se fino ad oggi la regione era al top per l’offerta ai propri nati di questa opportunità, ed aveva poi allargato la stessa possibilità anche a tutti i bimbi nati nella vicina Umbria, svolgendo così gli screening neonatali per circa 45mila neonati l’anno, ora la sua politica lungimirante abbraccia un’altra regione: la Sardegna. E’ stata infatti firmata recentemente una convenzione tra il Meyer –  sede del Centro di Riferimento regionale per lo Screening Neonatale - e  la Asl 8 di Cagliari che permetterà alla struttura toscana di cominciare a formare i laboratoristi che faranno screening neonatale per oltre 40  malattie metaboliche ereditarie anche ai 15.000 bambini che ogni anno nascono in Sardegna.

FIRENZE - Quando si parla di screening neonatale certamente l’esperienza e le politiche messe in campo dalla Regione Toscana negli ultimi 8 anni sono un esempio di eccellenza. Non solo perché la Regione è sempre stata in linea con quanto previsto relativamente agli screening obbligatori, cosa non scontata, ma più volte ha fatto da apripista allargando gli esami a patologie ulteriori e permettendo nel tempo anche ad alcune regioni limitrofe di ‘appoggiarsi’ alle proprie strutture.  La storia di questo modello comincia nel 2004 quando la Regione Toscana, con specifica delibera regionale n. 800 del 2 agosto, decise di allargare lo screening neonatale a circa 40 malattie metaboliche rare, utilizzando la spettrometria di massa, presso i laboratori dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer di Firenze.

Saranno presentati i risultati preliminari di uno screening, su madri e neonati, per identificare i portatori sani

MODENA - Oggi pomeriggio, al Policlinico di Modena si parla di una malattia rara, la drepanocitosi, meglio nota come anemia falciforme. Il seminario è organizzato dalla Struttura Complessa Immunotrasfusionale, diretta dal dottor Giuliano Montagnani e dalla Struttura Complessa di Pediatria ad Indirizzo Oncoematologico, diretta dal prof. Paolo Paolucci. A parlare di questa malattia ci sarà un relatore d’eccezione, uno dei massimi esperti in Italia e a livello mondiale, il  prof. Lucio Luzzatto, ematologo, Direttore scientifico dell’Istituto Toscano dei Tumori nonché membro del comitato scientifico di Osservatorio Malattie Rare. Nel corso del seminario verranno presentati i risultati preliminari di uno screening – coordinato dalla dottoressa Donatella Venturelli della Struttura Com-plessa Immunotrasfusionale e dal dottor Giovanni Palazzi della Struttura Complessa di Pediatria – condotto sulle madri e i neonati della Provincia di Modena, volto a identificare precocemente i portatori e i neonati affetti da tale patologia. Tale studio rappresenta la prima esperienza in questo senso in Emilia Romagna.

Su quasi 35mila neonati individuati 15 casi di malattia, molti quelli ad esordio tardivo

Quando esiste una terapia efficace generalmente aumentano le diagnosi e l’interesse a giungervi più velocemente possibile. Molte malattie da accumulo lisosomiale negli ultimi anni hanno visto approvate terapie enzimatiche sostitutive efficaci: per questo si discute della possibilità di effettuare lo screening neonatale. In Italia larga parte della comunità scientifica ritiene che effettuarlo su tutti i nuovi nati sarebbe troppo complesso e costoso considerato il basso numero di bambini che verrebbero diagnosticati (vedi intervista alla Dottoressa Mongini). Per lo più si propende per uno screening selettivo sui casi che destino anche solo il minimo sospetto. La questione però è tutt’altro che chiusa, lo dimostra un articolo recentemente pubblicato sul  Lancet e  firmato da un gruppo di ricercatori dell’Università di Vienna.

Il direttore di Orphanet Italia, da Cernobbio, chiede l’intervento della Conferenza Stato-Regioni

A chiedere che ci si adoperi di più a favore dello screening neonatale allargato non sono solo le associazioni dei pazienti e le case farmaceutiche, l’argomento trova appoggio anche ai massimi livelli della comunità scientifica, tanto che a lanciare un appello da Cernobbio è anche il prof. Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell'ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma e direttore di Orphanet-Italia.

Bertoglio: “Comporterebbe un risparmio su quello che il SSN spende in disabilità”

Il tema dello screening neonatale è ormai uscito da qualche tempo dagli ambiti ristretti di discussione in cui era stato costretto fino a pochi anni fa, grazie al sempre più forte impegno nato dal mondo associativo e spesso collegato al tema delle malattie rare approda ormai nelle più importanti sedi di dibattito delle politiche socio sanitarie. E’ successo di nuovo ieri pomeriggio quando di questo argomenti si è parlato a Cernobbio, nell’ambito  della Seconda Conferenza Nazionale sulla Ricerca Sanitaria. Non è mancata a questo incontro la voce, molto forte, dei pazienti – e dei genitori dei piccoli pazienti – rappresentata da Flavio Bertoglio, presidente della Consulta Nazionale della Malattie Rare.

“Un semplice test per proteggere la salute dei bimbi” è il messaggio del depliant informativo sullo screening neonatale in Emilia-Romagna, realizzato dalla Regione e dal Centro di riferimento regionale del Policlinico Sant’Orsola-Malpighi di Bologna. La pubblicazione, distribuita in queste settimane in tutti i punti nascita, è rivolta ai genitori e contiene in modo sintetico e con un linguaggio divulgativo tutte le informazioni sullo screening neonatale: sull’esame effettuato ai bambini tra le 48 e le 72 ore dalla nascita, sulle malattie indagate, sul percorso di cura e la presa in carico. Lo screening neonatale si basa su un piccolo prelievo  dal tallone del piede del neonato: il bambino quasi non se ne accorge, ma le poche gocce di sangue raccolte su una speciale carta assorbente permettono di individuare molto in fretta e curare in modo tempestivo alcune malattie congenite che altrimenti potrebbero comportare gravi conseguenze nello sviluppo del neonato.

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