Un documento individua i criteri per lo screening, ma ci sono dubbi.

E’ opportuno effettuare lo screening neonatale per le malattie lisosomiali?  Se sì, per tutte o solo per alcune? Una risposta certa a queste domande non c’è ancora e lo dimostra la diversità do programmi attuati sia all’interno degli Usa che nel resto del mondo. Su questi dubbi apre una parentesi interessante l’articolo “Parents: Critical Stakeholders in Expanding Newborn Screening”, a firma della professoressa Lainie Friedmann Ross e del dott. Darrel Waggoner del dipartimento di pediatria dell’Università di Chicago (USA), recentemente pubblicato sul Journal of Pediatrics.

Il centro sarà a Verona. Si riaccendono le polemiche

Il nuovo centro di screening neonatale per le malattie metaboliche ereditarie sarà a Verona. Questa la decisione della Regione Veneto, giunta dopo un lungo e travagliato processo decisionale che ha visto affrontarsi i poli scientifici di Padova e Verona.

Il deputato Udc Antonio De Poli è intervenuto nuovamente sulla querelle aperta da anni tra Verona e Padova. Il motivo del contendere tra i due capoluoghi provinciali è il mancato avviamento del centro di screening neonatale per la diagnosi delle malattie metaboliche di Padova, già dotato di apparecchiature di ultima generazione grazie al generoso dono dell’associazione Cometa Asmme.

Il medico ha partecipato anche alla stesura del documento del Comitato Nazionale di Bioetica

ROMA - Il Dottor Carlo Corbetta, direttore del Laboratorio di Riferimento Regionale per lo Screening Neonatale in Lombardia, ha fatto parte del gruppo di lavoro composto dal  Comitato Nazionale di Bioetica (CNB) e il Comitato Nazionale per la Biosicurezza, le Biotecnologie e le scienze della vita (CNBBSV), che si è  impegnato in anni recenti a progettare una modalità nazionale di conservazione del materiale biologico proveniente dallo screening neonatale.

I comitati di Bioetica (CNB) e Biosicurezza (CNBBSV) auspicano programmi di screening nazionali di lungo periodo, ma con uniformità del processo informativo e del coinvolgimento delle famiglie

ROMA - Il Comitato Nazionale di Bioetica (CNB) e il Comitato Nazionale per la Biosicurezza, le Biotecnologie e le scienze della vita (CNBBSV) hanno congiuntamente pubblicato un documento contenente le raccomandazioni sulla conservazione e l’uso dei materiali biologici necessari ai test di screening neonatale e sullo sviluppo di un network nazionale costituito dai Centri Screening Regionali - deputati in prima istanza alla conservazione iniziale dei materiali residui dello screening – e dall’Istituto Superiore di Sanità, incaricato di costituire la bio-banca nazionale per questi materiali.

Al workshop “Newborn screening for Duchenne muscular dystrophy”, le testimonianze delle famiglie di Parent Project Onlus

Roma – In occasione del Workshop “Newborn screening for Duchenne muscular dystrophy”, che si svolge dal 14 al 16 dicembre 2012 a Naarden (Olanda) nell’ambito delle attività dell’European Neuro Muscular Centre (ENMC), Parent Project Onlus parteciperà attivamente alla discussione sulla necessità di un’estensione dello screening neonatale anche alla distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD).

Recordati Orphan Europe in collaborazione con l’AOU  Meyer promuove la ricerca scientifica nel campo dello screening neonatale attraverso due borse di studio del valore di 55.000 euro

Milano, 28 Novembre 2012 – Recordati, attraverso la controllata Orphan Europe, annuncia l’avvio di un progetto di ricerca in collaborazione con l’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer di Firenze, che consentirà di includere lo screening dell’ADA-SCID (deficit dell'enzima adenosina deaminasi), grave malattia rara, nel panel delle oltre 40 malattie che il Meyer, per primo in Italia, ha inserito nell’esame di screening effettuato fra le 48 e le 72 ore di vita ai neonati di Toscana ed Umbria, così come voluto grazie al sostegno di Regione Toscana.

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