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OssMalattieRare Possono ricordare ogni istante della propria esistenza, sono le persone dotate di #ipermemoria autobiografica, al centro di uno studio @SantaLuciaIRCCS e che ha coinvolto @istsupsan , @UniperugiaNews @UCIrvine @SapienzaRoma . bit.ly/2O57IXY pic.twitter.com/Co1pSpZpOn
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OssMalattieRare #MalattieRare , PTC acquisisce Agilis e i suoi quattro programmi di #terapiagenica per malattie monogeniche rare che colpiscono il sistema nervoso centrale. bit.ly/2JHQzzZ pic.twitter.com/jBP2Rqstzb
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OssMalattieRare Presentato in @Aifa_ufficiale il Rapporto Nazionale sull’uso dei farmaci. La descrizione dettagliata dell’assistenza farmaceutica in Italia fotografa un aumento rispetto al 2016 del 4,3% per i consumi e dell’1,2% per la spesa. bit.ly/2LmZko0 pic.twitter.com/EwUzd5dppy
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OssMalattieRare In Italia, la spesa per i #farmaciorfani è cresciuta del 74% in 3 anni. L'accessibilità delle terapie è tra i punti di forza del sistema nazionale #malattierare , ma persistono diverse criticità. I dati del IV Rapporto #Monitorare . bit.ly/2NZJeiG @osFarmaciOrfani pic.twitter.com/Q7sF15PVf1
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OssMalattieRare In Italia, si stima siano circa 250.000 le persone con #artritereumatoide , una malattia autoimmune, cronica e progressiva. Da oggi è disponibile anche in Italia la terapia anti-IL6 di nuova generazione bit.ly/2LqAqE5 pic.twitter.com/2FnfOZEAQK
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La Mucopolisaccaridosi I (MPS I) è una malattia rara multisistemica e progressiva causata dalla carenza dell’enzima alfa-L-iduronidasi, che provoca l’accumulo graduale di glicosaminoglicani (GAG) in tutti gli organi e tessuti. Tale accumulo conduce a manifestazioni cliniche multisistemiche di gravità variabile.
Il codice di esenzione della MPS I è RCG140 (afferisce al gruppo "Mucopolisaccaridosi").

Storicamente si riconoscono tre sindromi principali che rappresentano l’intero spettro della malattia: Hurler (fenotipo clinico più grave), Hurler-Scheie (fenotipo clinico intermedio) e Scheie (fenotipo clinico meno grave). Queste distinzioni sono state poste sulla base dell’età di comparsa dei primi sintomi, della rapidità di progressione della patologia e della sintomatologia preminente. È bene però tenere presente che esiste un’estrema eterogeneità in termini di severità e sintomatologia all’interno di ogni fenotipo clinico ed anche sovrapposizione tra i diversi  fenotipi.La malattia deve quindi essere considerata un continuum che consiste in un ampio spettro di fenotipi clinici eterogenei; ogni paziente è unico in termini di età di esordio dei sintomi, progressione della patologia e comorbidità ed i test di laboratorio, anche se utili per la conferma diagnostica, non sono predittivi della severità della patologia.

La sezione Mucopolisaccaridosi di tipo I è realizzata con il contributo incondizionato di Sanofi Genzyme.

Sanofi Genzyme

La combinazione della variabilità fenotipica della MPS I e la scarsa conoscenza della patologia può spesso portare a ritardi diagnostici. Anche se i pazienti e le famiglie di solito si rivolgono inizialmente ai pediatri ed ai medici di medicina generale, alcune manifestazioni frequentemente necessitano di consulti specialistici. Segni e sintomi che potrebbero portare al sospetto clinico di Mucopolisaccaridosi I sono: ernia inguinale e/o ombelica, lerigidità articolare, sindrome del tunnel carpale, infezioni recidivanti dell’orecchio medio e/o delle alte vie aeree, mano ad artiglio/dita a scatto, displasia dell’anca, valvulopatia, opacità corneale.

La conferma diagnostica è semplice: un esame delle urine può identificare un caso di MPS, in quanto i GAG vengono escreti in eccesso nelle urine dei pazienti MPS. La diagnosi definitiva si ottiene mediante l’analisi dell’attività enzimatica nei leucociti.

Sangamo annuncia l'arruolamento di pazienti per la sperimentazione di SB-318 per la MPS I e SB-913 per la MPS II, trattamenti di editing del genoma in vivo con nucleasi a dita di zinco

Richmond (U.S.A.) – Sangamo Therapeutics ha annunciato che l'Agenzia di regolamentazione dei prodotti medicinali e sanitari del Regno Unito (MHRA) ha concesso l'autorizzazione alla sperimentazione clinica (CTA) per l'arruolamento di soggetti in sperimentazioni di Fase I/II su SB-318 e SB-913, trattamenti di editing del genoma in vivo con nucleasi a dita di zinco (ZFN) sviluppati, rispettivamente, per la mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) e di tipo II (MPS II).

mucopolisaccaridosi, Flavio BertoglioOggi la giornata mondiale delle MPS. Il presidente di AIMPS Onlus, Bertoglio, evidenzia il paradosso: “Per alcune di queste patologie esiste la terapia, ma non è garantita la diagnosi precoce”

Roma – “Perché le malattie da accumulo lisosomiale non sono ancora state incluse nel pannello dello screening neonatale obbligatorio?” Oggi, nella Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulle mucopolisaccaridosi, a fare questa domanda è Flavio Bertoglio, presidente della Consulta Nazionale Malattie Rare e dell'Associazione italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini Onlus (AIMPS).

L’AIMPS (l’Associazione italiana MucoPoliSaccaridosi) lancia l'appello: screening allargato a tutte le tipologie di MPS

Sono circa 230 in Italia e circa 5000 in tutto il mondo i pazienti viventi affetti da mucopolisaccaridosi (MPS), una rara e grave malattia genetica consistente nell’accumulo di ‘detriti’ di molecole in diversi organi, che l’organismo non riesce a smaltire. In occasione della Giornata Mondiale MPS che si celebra oggi, 15 maggio, l’Associazione italiana MucoPoliSaccaridosi (AIMPS) lancia un appello alle istituzioni allo scopo di inserire la patologia tra gli screening neonatali obbligatori. Solo così è possibile superare un grave paradosso, migliorare la qualità di vita di genitori e pazienti e ridurre in modo incisivo i costi per il Servizio Sanitario Nazionale.

MANCHESTER (REGNO UNITO) – La mucopolisaccaridosi di tipo I può essere classificata in tre sottotipi clinici: sindrome di Hurler, sindrome di Hurler-Scheie e sindrome di Scheie, dalla più grave alla più lieve. Si tratta di una rara malattia autosomica recessiva causata da un deficit di alfa-L-iduronidasi. La carenza di questo enzima provoca l'accumulo di glicosaminoglicani nei tessuti. Le manifestazioni cliniche sono dismorfismi facciali, epato-splenomegalia, ostruzione delle vie aeree superiori, deformità scheletrica e cardiomiopatia.

Il ritardo nel linguaggio e le malattie muscolo-scheletriche, invece, hanno un impatto maggiore sulla qualità di vita dei bambini

MANCHESTER (REGNO UNITO) – Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche, insieme alla terapia enzimatica sostitutiva e a una buona assistenza multidisciplinare, hanno notevolmente migliorato l'aspettativa di vita dei bambini con mucopolisaccaridosi I (MPS I), con migliori risultati oggettivi e funzionali. Nonostante questi miglioramenti, sia i bambini con la variante attenuata della malattia (non-Hurler) che grave (Hurler) hanno una marcata morbosità residua.

I costi diretti hanno rappresentato la maggior voce di spesa in tutti i cinque paesi europei studiati

BUDAPEST (UNGHERIA) – I dati di prevalenza sulla mucopolisaccaridosi variano notevolmente in tutta l'Europa e gli studi sono spesso mal riportati in termini di metodi diagnostici e caratteristiche del paziente. Secondo una revisione pubblicata nel 2015, la prevalenza di MPS (tutti i tipi) per 100.000 nati vivi era 4,5 in Olanda, 3,7 nella Repubblica Ceca, 3,5 in Germania, 3,1 in Norvegia, 1,8 in Danimarca, Svezia e Polonia.

Questa risposta anti-farmaco, tuttavia, non ha conseguenze evidenti sull'efficacia clinica o sul verificarsi di reazioni di ipersensibilità

CAMBRIDGE (U.S.A.) – La terapia enzimatica sostitutiva con laronidasi ha un ruolo importante nel trattamento dei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo I. La laronidasi è sicura e ha dimostrato la sua efficacia in termini di stabilizzazione o miglioramento dei convenzionali marcatori clinici e di laboratorio della malattia. Tuttavia, come la maggior parte delle terapie enzimatiche sostitutive, la laronidasi produce una risposta anti-farmaco da parte degli anticorpi immunoglobuline G in oltre il 90% dei pazienti durante i primi mesi di trattamento.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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