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Mucopolisaccaridosi I (MPS I)

La sezione Mucopolisaccaridosi di tipo I è realizzata con il contributo incondizionato di Sanofi Genzyme.

Sanofi Genzyme

La Mucopolisaccaridosi I (MPS I) è una malattia rara causata dalla carenza dell’enzima alfa-L-iduronidasi, che provoca l’accumulo graduale di glicosaminoglicani (GAG) in tutti gli organi e tessuti. Tale accumulo conduce a manifestazioni cliniche multisistemiche e progressive di gravità variabile.

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MANCHESTER (REGNO UNITO) – La mucopolisaccaridosi di tipo I può essere classificata in tre sottotipi clinici: sindrome di Hurler, sindrome di Hurler-Scheie e sindrome di Scheie, dalla più grave alla più lieve. Si tratta di una rara malattia autosomica recessiva causata da un deficit di alfa-L-iduronidasi. La carenza di questo enzima provoca l'accumulo di glicosaminoglicani nei tessuti. Le manifestazioni cliniche sono dismorfismi facciali, epato-splenomegalia, ostruzione delle vie aeree superiori, deformità scheletrica e cardiomiopatia.

Il ritardo nel linguaggio e le malattie muscolo-scheletriche, invece, hanno un impatto maggiore sulla qualità di vita dei bambini

MANCHESTER (REGNO UNITO) – Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche, insieme alla terapia enzimatica sostitutiva e a una buona assistenza multidisciplinare, hanno notevolmente migliorato l'aspettativa di vita dei bambini con mucopolisaccaridosi I (MPS I), con migliori risultati oggettivi e funzionali. Nonostante questi miglioramenti, sia i bambini con la variante attenuata della malattia (non-Hurler) che grave (Hurler) hanno una marcata morbosità residua.

I costi diretti hanno rappresentato la maggior voce di spesa in tutti i cinque paesi europei studiati

BUDAPEST (UNGHERIA) – I dati di prevalenza sulla mucopolisaccaridosi variano notevolmente in tutta l'Europa e gli studi sono spesso mal riportati in termini di metodi diagnostici e caratteristiche del paziente. Secondo una revisione pubblicata nel 2015, la prevalenza di MPS (tutti i tipi) per 100.000 nati vivi era 4,5 in Olanda, 3,7 nella Repubblica Ceca, 3,5 in Germania, 3,1 in Norvegia, 1,8 in Danimarca, Svezia e Polonia.

Questa risposta anti-farmaco, tuttavia, non ha conseguenze evidenti sull'efficacia clinica o sul verificarsi di reazioni di ipersensibilità

CAMBRIDGE (U.S.A.) – La terapia enzimatica sostitutiva con laronidasi ha un ruolo importante nel trattamento dei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo I. La laronidasi è sicura e ha dimostrato la sua efficacia in termini di stabilizzazione o miglioramento dei convenzionali marcatori clinici e di laboratorio della malattia. Tuttavia, come la maggior parte delle terapie enzimatiche sostitutive, la laronidasi produce una risposta anti-farmaco da parte degli anticorpi immunoglobuline G in oltre il 90% dei pazienti durante i primi mesi di trattamento.

Alcuni pazienti in terapia enzimatica sostitutiva hanno difficoltà a ricevere infusioni settimanali

RIO DE JANEIRO (BRASILE) – La mucopolisaccaridosi di tipo I è una malattia autosomica recessiva da accumulo lisosomiale, causata da carenza di α-L-iduronidasi, che causa progressive manifestazioni di malattia multisistemica e, se non trattata, un significativo carico di malattia, disabilità e morte prematura.
La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) con laronidasi (α-L-iduronidasi umana ricombinante, nome commerciale Aldurazyme) è indicata per i segni e sintomi non neurologici della mucopolisaccaridosi di tipo I. La posologia approvata per la laronidasi consiste in infusioni settimanali di 0.58 mg/kg: i pazienti e gli operatori sanitari, tuttavia, possono avere difficoltà a rispettare il regime settimanale.

USA – La casa farmaceutica Shire, in collaborazione con l'International MPS Network e la National MPS Society, ha lanciato la campagna #FlyForMPS per consentire alle persone di tutto il mondo di connettersi e condividere informazioni sulle mucopolisaccaridosi (MPS), malattie metaboliche rare ed ereditarie che colpiscono quasi il 5% della popolazione globale. La società, dimostrando il suo impegno per la sensibilizzazione sulle MPS, incoraggia i sostenitori a prendere parte all'iniziativa.

USA - ArmaGen ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha concesso la designazione di 'rara malattia pediatrica' (Rare Pediatric Desease) ad AGT-181, un potenziale trattamento per i pazienti affetti da mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), una rara malattia da accumulo lisosomiale (LSD), conosciuta anche come sindrome di Hurler, che è dovuta a un deficit parziale o totale dell'enzima alfa-L-iduronidasi (IDUA). La denominazione ricevuta per AGT-181 garantirà ad ArmaGen il diritto di richiedere un 'Rare Pediatric Desease Priority Review Voucher' in occasione dell'eventuale approvazione del farmaco da parte della FDA.



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