Napoli - Dal 2005 ad oggi in Campania circa 12 mila bambini sono stati sottoposti al test per diagnosticare precocemente la presenza di malattie metaboliche. Si tratta di patologie che possono minare gravemente la salute dei piccoli, conducendo alle volte anche alla morte, ma che grazie a una diagnosi precoce possono essere curate efficacemente.
A causa del deficit di cui la Regione Campania soffre non è stato però possibile rinnovare per il 2013 la convenzione con il Ceinge, il centro di riferimento per la diagnosi delle malattie metaboliche ereditarie presieduto dal Prof. Francesco Salvatore, con cui la regione collabora dal 2003.

Cerone (SIMMESN): “Si sta lavorando per superare le differenze regionali. Adesso che siamo in fase elettorale è possibile che la questione resti ancora in sospeso”

Con il prelievo di qualche goccia di sangue si potrebbero individuare fino a 60 malattie metaboliche, alcune di queste così gravi, se non individuate, da portate alla morte in poco tempo. Eppure in Italia questo esame, cioè lo screening neonatale, che dà la possibilità di una diagnosi precoce su patologie spesso trattabili, viene fatto appena sul 25 per cento di questo elenco, dove va bene.

Negli USA molti Stati lo fanno con successo per le SCID, le immunodeficienze gravi combinate

USA - Un articolo pubblicato recentemente dal dottor. Borte e collaboratori riporta alcune osservazioni circa la determinazione delle linee guida nello screening delle Immunodeficienze Primarie.
Secondo quanto riportato dallo studio se da un lato le tecniche utilizzate nello screening identificativo per gli errori congeniti del sistema immunitario allo stadio neonatale hanno subito un rapido sviluppo, dall’altro le linee guida volte all’espansione dei pannelli di screening per le malattie da immunodeficienza primaria (PID) non sono state largamente discusse.

Il test per il defici di adenosina deminasi brevettato in Italia è il più efficace ed economico

Firenze, 14 Gennaio 2013 – I test di screening neonatale sviluppati dall’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer e dall’Università di Firenze per il deficit di adenosina deminasi, una delle più gravi immunodeficienze congenite, sono tra i più efficaci ed economici al mondo. Per questo la Harvar University e altri dieci centri specialistici statunitensi ed europei hanno proposto ai ricercatori fiorentini una collaborazione, per definire i nuovi programmi di screening neonatali internazionali.

Il dibattito sulle malattie ad esordio tardivoI dubbi sul ‘pannello uniforme’.
Possibili sviluppi futuri

Chicago - Quando si parla di screening neonatale in Italia si fa riferimento soprattutto alla necessità di allargarlo in maniera uniforme alle malattie metaboliche. A livello internazionale, tuttavia, si discute anche della possibilità e dell’utilità di allargarlo alle malattie da accumulo lisosomiale (LSD), rare condizioni genetiche che possono manifestarsi nei primi anni di vita o avere, in alcuni casi, un esordio nella vita adulta. Proprio su questo tema è recentemente stato pubblicato sul Journal of Pediatrics.un articolo “Parents: Critical Stakeholders in Expanding Newborn Screening”, a firma della professoressa Lainie Friedmann Ross e del dott. Darrel Waggoner del dipartimento di pediatria dell’Università di Chicago (USA).

Il dibattito in corso sulla correttezza dei criteri del ‘pannello uniforme’

Secondo lo studio americano firmato dalla professoressa Ross i dati riportati dai programmi di screening newyorkesi ci dovrebbero far riflettere circa il valore clinico dello screening LSD. I dati suggeriscono, infatti, che il 90 per cento dei pazienti LSD avrebbero una forma di malattia ad insorgenza infantile. Nei primi 4 anni dello screening condotto a New York sono stati coinvolti 300 bambini e 29 di loro sono risultati positivi ai test. Nel 14 per cento dei casi (4) è stata riscontrata una forma infantile di malattia LSD e, ad oggi, 1 di loro è morto senza essere stato sottoposto a trapianto. Un altro bambino è morto proprio durante l’operazione, uno è stato sottoposto a trapianto ma sta reagendo male e un altro sta bene.

Secondo i ricercatori programmi che prevedano un consenso informato dei genitori potrebbero servire allo sviluppo di nuove terapie per le malattie lisosomiali

I ricercatori del dipartimento di pediatria dell’Università di Chicago, autori dell’articolo sullo screening neonaale per le malattie lisosomiali (LSD), recentemente pubblicato dal Journal of Pediatrics,  sostengono di non essere i primi a credere che l’espansione dello screening neonatale debba essere inizialmente condotta all’interno di un progetto di ricerca, tenendo in dovuta considerazione però il principio di Norimberga.

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