Screening neonatale

: Autore: Anna Maria Ranzoni; 06 Maggio 2013

Il Registro Nazionale Ipotiroidei Congeniti dell'Istituto Superiore di Sanità raccoglie i dati di 25 centri di screening
Dott.sa Olivieri (ISS): "L'approccio integrato è la strategia vincente. Può essere un modello anche per lo screening allargato"

ROMA – Dal 1977 in Italia è disponibile lo screening neonatale per l'ipotiroidismo congenito, patologia causata dal deficit dell'ormone tiroideo dalla nascita, la cui incidenza nel mondo oscilla tra 1:2000 e 1:4000 nati vivi. L'ipotiroidismo congenito non curato tempestivamente può portare a gravi ritardi mentali e della crescita ed è quindi fondamentale diagnosticarlo il prima possibile.

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 28 Marzo 2013

Secondo quanto riportato da un articolo pubblicato sulla rivista “Quest" le proposte riguardanti la possibilità d’implementazione di un diffuso screening neonatale per due disturbi presenti nel programma della MDA (Associazione Distrofia Muscolare), ossia per la malattia di Pompe e per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), sono state presentate ad un comitato consultivo federale degli Stati Uniti durante un meeting virtuale (31 gennaio e 1° febbraio 2013).

: 13 Marzo 2013

Prof. Gabrielli: “Servirebbe un approccio nazionale”. Visto che questo ancora non c’è, la rete malattie rare della Marche non rimane a guardare e lavora anche ad un nuovo test

Osservatorio Malattie rare ha incontrato il prof. Orazio Gabrielli, dell’Università Politecnica delle Marche - Ospedale Salesi, Centro regionale marchigiano per le malattie rare.
Gabrielli è direttore della clinica pediatrica e della scuola di specializzazione in pediatria, ed è un esperto di malattie rare lisosomiali, di mucopolisaccaridosi in particolare.

: Autore: Redazione; 13 Marzo 2013

Paciotti: “Proseguirà per tutto il 2013 e forse sarà esteso a tutta la regione”

PERUGIA - E’ stato avviato in Umbria il primo studio pilota sullo screening neonatale per quattro gravi malattie rare lisosomiali: malattia di Pompe, malattia di Gaucher, malattia di Fabry e la MPS I mucopolisaccaridosi di tipo 1. Lo studio, coordinato dalla Dott.sa Silvia Paciotti dell'Università di Peruigia insieme al Prof. Tommaso Beccari, direttore di laboratorio al Dipartimento di Medicina Interna dello stesso ateneo, e pubblicato sulla rivista Clinical Chimica Acta, è il primo esempio italiano di screening neonatale effettuato sulle quattro patologie. A sostenerlo sono stati la Regione Umbria e la Fondazione Cassa di Risparmio di Città di Castello

: Autore: Redazione; 04 Marzo 2013

Ceci: “Devono essere usati a tappeto”. Eurordis: “Non ci sarà un coordinamento europeo”

ROMA - “Utilizzare, a tappeto, i test di screening per la diagnosi precoce esistenti, finanziare e potenziare i programmi di ricerca per i nuovi farmaci, lavorare in squadra tra specialisti delle diverse discipline e il coinvolgimento dei pazienti: sono tutte cose necessarie per migliorare le possibilità di cura delle malattie rare”. A sostenerlo è Adriana Ceci, presidente Fondazione per la ricerca farmacologica 'Gianni Benzi'.

: Autore: Redazione; 28 Febbraio 2013

La vita racchiusa in una goccia di sangue

Padova - E’ questo il messaggio lanciato in occasione della 6° Giornata Mondiale delle Malattie Rare da AISMME Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus per il problema esistente della diagnosi precoce alla nascita per le malattie genetiche-metaboliche rare, ora facilmente identificabili attraverso un semplice test eseguito a poche ore di vita.
Purtroppo però questo test viene eseguito in pochissimi centri nascita italiani. Così, per il piccolo malato, nascere in una città o in un'altra può significare un futuro in salute o un destino di sofferenze e disabilità.

: 12 Febbraio 2013

USA – Il tema dello screening neonatale è sempre molto caldo e non mancano iniziative volte ad ampliarne l’applicazione e anche a condividere metodi e risultati. Un nuovo progetto avviato in tal senso è il Newborn Screening Translational Research Network (NBSTRN), un sito web grazie al quale quattro stati americani condividono oggi informazioni e dati sullo screening neonatale.