Le malattie a cui l’esame sono allargato sono di tipo metabolico

Più di 400.000 bambini saranno sottoposti a screening neonatale per identificare la presenza di gravi malattie rare. Lo ha annunciato il dipartimento della Salute inglese qualche giorno fa, rendendo noto che i progetti saranno avviati a Sheffield, Leeds, Manchester, Birmingham e in alcuni ospedali di Londra.

Riccardo Palmisano (Assobiotec): "Non sembra accettabile trattare localmente una questione così importante. Meglio un’applicazione omogenea"

Lo screening neonatale per le malattie da accumulo lisosomiale è un argomento delicato e importante, che preferibilmente andrebbe affrontato a livello nazionale. Un recente studio sulla fattibilità e l'incidenza dello screening neonatale in Austria è stato ultimamente al centro di un dibattito.
L'interesse per questo tipo di screening neonatale è notevolmente aumentato a causa delle terapie enzimatiche sostitutive di nuova concezione, la necessità di diagnosi precoce, e il progresso tecnico. Lo studio austriaco, pubblicato su The Lancet, è un'indagine anonima prospettica, condotta a livello nazionale, include i test per le malattie di Gaucher, di Pompe, di Fabry, Niemmann-Pik e l'analisi genetica di mutazione per valutare la praticità e opportunità di includere questi disturbi in pannelli di screening neonatale.

Lo screening deve essere attivato in fretta per poter identificare precocemente le patologie metaboliche ereditarie

Il 17 e 18 gennaio scorso Camera e Senato hanno approvato all’unanimità una mozione unitaria relativa alle malattie rare. Vi si sollecita il Governo a preoccuparsi dei malati di queste patologie, che necessitano di un’attenzione diversa e particolare rispetto ai malati ‘tradizionali’. Nella mozione si sono affrontati i diversi temi che toccano questo mondo, che colpisce solo in Italia un milione e mezzo di persone. Spesso le malattie rare sono di difficile identificazione, cosa che porta a ritardi nell’applicazione della giusta cura. Le conseguenze sono pesantissime dal momento che sono patologie degenerative, che portano a forti invalidità quando non anche la morte.
L' associazione AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie) Onlus, si occupa da anni dei malati metabolici, malati rari, fornendo un supporto concreto, attraverso uno sportello di ascolto-aiuto a malati e famiglie. Fulcro dell’attenzione di AISMME è però l’applicazione dello “Screening neonatale metabolico allargato” a tutti i 600 mila nuovi nati ogni anno sul territorio nazionale.

E’ possibile grazie ad una convenzione con il Meyer di Firenze dove andrà a formarsi il personale cagliaritano addetto al test neonatale

FIRENZE – La Toscana, e in particolare l’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer di Firenze continua a confermasi come una eccellenza nel campo delle malattie rare e in particolare dello screening neonatale allargato ad oltre 40 patologie rare, tra cui molte di tipo metabolico. Se fino ad oggi la regione era al top per l’offerta ai propri nati di questa opportunità, ed aveva poi allargato la stessa possibilità anche a tutti i bimbi nati nella vicina Umbria, svolgendo così gli screening neonatali per circa 45mila neonati l’anno, ora la sua politica lungimirante abbraccia un’altra regione: la Sardegna. E’ stata infatti firmata recentemente una convenzione tra il Meyer –  sede del Centro di Riferimento regionale per lo Screening Neonatale - e  la Asl 8 di Cagliari che permetterà alla struttura toscana di cominciare a formare i laboratoristi che faranno screening neonatale per oltre 40  malattie metaboliche ereditarie anche ai 15.000 bambini che ogni anno nascono in Sardegna.

FIRENZE - Quando si parla di screening neonatale certamente l’esperienza e le politiche messe in campo dalla Regione Toscana negli ultimi 8 anni sono un esempio di eccellenza. Non solo perché la Regione è sempre stata in linea con quanto previsto relativamente agli screening obbligatori, cosa non scontata, ma più volte ha fatto da apripista allargando gli esami a patologie ulteriori e permettendo nel tempo anche ad alcune regioni limitrofe di ‘appoggiarsi’ alle proprie strutture.  La storia di questo modello comincia nel 2004 quando la Regione Toscana, con specifica delibera regionale n. 800 del 2 agosto, decise di allargare lo screening neonatale a circa 40 malattie metaboliche rare, utilizzando la spettrometria di massa, presso i laboratori dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer di Firenze.

Saranno presentati i risultati preliminari di uno screening, su madri e neonati, per identificare i portatori sani

MODENA - Oggi pomeriggio, al Policlinico di Modena si parla di una malattia rara, la drepanocitosi, meglio nota come anemia falciforme. Il seminario è organizzato dalla Struttura Complessa Immunotrasfusionale, diretta dal dottor Giuliano Montagnani e dalla Struttura Complessa di Pediatria ad Indirizzo Oncoematologico, diretta dal prof. Paolo Paolucci. A parlare di questa malattia ci sarà un relatore d’eccezione, uno dei massimi esperti in Italia e a livello mondiale, il  prof. Lucio Luzzatto, ematologo, Direttore scientifico dell’Istituto Toscano dei Tumori nonché membro del comitato scientifico di Osservatorio Malattie Rare. Nel corso del seminario verranno presentati i risultati preliminari di uno screening – coordinato dalla dottoressa Donatella Venturelli della Struttura Com-plessa Immunotrasfusionale e dal dottor Giovanni Palazzi della Struttura Complessa di Pediatria – condotto sulle madri e i neonati della Provincia di Modena, volto a identificare precocemente i portatori e i neonati affetti da tale patologia. Tale studio rappresenta la prima esperienza in questo senso in Emilia Romagna.

Su quasi 35mila neonati individuati 15 casi di malattia, molti quelli ad esordio tardivo

Quando esiste una terapia efficace generalmente aumentano le diagnosi e l’interesse a giungervi più velocemente possibile. Molte malattie da accumulo lisosomiale negli ultimi anni hanno visto approvate terapie enzimatiche sostitutive efficaci: per questo si discute della possibilità di effettuare lo screening neonatale. In Italia larga parte della comunità scientifica ritiene che effettuarlo su tutti i nuovi nati sarebbe troppo complesso e costoso considerato il basso numero di bambini che verrebbero diagnosticati (vedi intervista alla Dottoressa Mongini). Per lo più si propende per uno screening selettivo sui casi che destino anche solo il minimo sospetto. La questione però è tutt’altro che chiusa, lo dimostra un articolo recentemente pubblicato sul  Lancet e  firmato da un gruppo di ricercatori dell’Università di Vienna.

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