Screening neonatale

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 04 Ottobre 2012

Anche in America vi sono ‘panel’ diversi da Stato a Stato

USA – Un articolo pubblicato nel numero di Ottobre della rivista scientifica “Obstetrics & Ginecologicy”, fa il punto sulla situazione degli screening neonatali negli ospedali statunitensi. Secondo quando sostengono gli autori gli ospedali americani vantano l’applicazione del più grande programma di screening genetico neonatale. Qui vengono infatti effettuati i test all’incirca su 4 milioni di neonati l’anno. Questo programma è operativo già da una cinquantina di anni negli USA ed è in continuo sviluppo.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 03 Ottobre 2012

“Siamo le famiglie che vedono i figli star male perché nati nella provincia sbagliata”

“Parlo a nome delle famiglie e dei malati e delle moltissime associazioni che li rappresentano, soggetti, questi, cui troppo speso non viene data voce. Siamo quelli che vivono sulla propria pelle la malattia, ancora prima che questa venga diagnosticata e sia presa in considerazione da un punto di vista medico. Siamo le famiglie che vagano da una regione ad un’altra per avere una diagnosi perché, se residenti nella provincia sbagliata, non abbiamo avuto la possibilità di far fare al nostro bambino lo screening neonatale quando anche non abbiamo avuto una diagnosi sbagliata, e magari nel frattempo abbiamo messo al mondo un alto (o altri) figli con la stessa patologia. Ma siamo anche quelli che hanno una malattia talmente rara che non è neppure inserita nei panels delle patologie screenabili, perché non esiste una cura o è benigna o è ad esordio tardivo”.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 02 Ottobre 2012

Ben 13 deputati concordi sulla necessità di questo passo dopo il ‘caso’ della bimba siciliana affetta da una grave malattie metabolica.

Oggi pomeriggio, 2 ottobre 2012, durante il lavori in svolgimento alla Camera sul ‘decretone’ Balduzzi (DL 158/2012), è stato segnato un risultato di rilievo per l’allargamento degli screening neonatali alle malattie metaboliche rare. Sono stati presentati, infatti, ben 5 emendamenti – tutti identici – a favore dell’inserimento di questa misura di diagnosi precoce e prevenzione nei LEA. Gli emendamenti, che hanno raccolto le firme di ben 13 deputati di diversi schieramenti politici, propongono che “Al comma 1, dopo le parole: decreto del Ministro della Sanità 18 maggio 2011, n.279, aggiungere le seguenti: nonché agli screening allargati per le malattie genetiche metaboliche rare per le quali esistono risposte terapeutiche o dietetiche”.

: Autore: Redazione; 01 Ottobre 2012

Sempre più nazioni soprono che i servizi genetici sono ‘costo – efficaci’: quello che si spende viene ampiamente compensato dal risparmio sulle terapie

La buona notizia giunge dal Bollettino dell’Organizzazione Mondiale della Sanità, secondo il quale le pratiche di screening prenatale e neonatale (due cose molto diverse dal punto di vista scientifico ed etico) sono in aumento nel paesi a basso e medio reddito. In passato lo screening per le malattie congenite non è mai stato visto come una priorità in paesi in cui le malattie infettive sono una delle principali cause di mortalità neonatale e infantile. Le cose hanno cominciato a cambiare dal 2010, quando l’Assemblea Mondiale della Sanità ha approvato una risoluzione sulla prevenzione e la cura dei difetti congeniti, che è stata attuata nel 2011 e coadiuvata dalla pubblicazione del primo rapporto globale sui servizi di genetica nei paesi a basso e medio reddito.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 28 Settembre 2012

Presentato ieri il rapporto di Cittadinanzattiva sul ‘Percorso nascita’ con un focus sul tema

Inserire nei LEA a livello nazionale lo screening metabolico allargato, definire criteri chiari da dare alle Regioni sul panel di malattie sulle quali indagare, sul metodo per farlo e sullo standard minimo dei servizi - chiarendo che ulteriori interventi possano essere solo migliorativi – e garantire ai neonati e alle loro famiglie l’esistenza non solo di un esame una tantum alla nascita ma di un vero e proprio percorso integrato di diagnosi e presa in carico sia sanitaria che sociale.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 28 Luglio 2012

Sarebbero l’occasione per spiegare le implicazioni del test anche nel caso delle malattie più complesse, come quella di Pompe.

Il tema dello screening neonatale, in particolare riferito alle malattie rare, è sempre di grande attualità: si discute dei costi e dei benefici di effettuarlo per un numero di positivi certamente basso (ma contemporaneamente anche sottostimato), del rischio di allarmare le famiglie con falsi positivi al primo test, del rischio, inoltre, di evidenziare malattie che non sorgono subito ma che possono comparire anche molti anni più tardi trasformando così un bimbo apparentemente sano in un ‘patient in waiting’. A seguito del recente studio olandese pubblicato su Orphanet Journal of Rare Disease proprio su questo tema Osservatorio Malattie Rare ha chiesto un parere al dottor Fabrizio Seidita, medico pediatra, presidente dell’Associazione Italiana Glicogenosi (AIG) che ben conosce le implicazioni della malattia di Pompe.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 26 Luglio 2012

In casi complessi, come la malattia di Pompe, gli argomenti potrebbero essere di difficile comprensione

OLANDA - Quando si affronta il complesso tema dello screening neonatale, in modo particolare al suo allargamento ad altre malattie rispetto alle pochissime oggi obbligatorie, in Italia ci si trova spesso di fronte ad ostacoli non solo di natura scientifica ed economica ma anche a dubbi di carattere pratico. In quest’ultima categoria può rientrare la questione, assolutamente non secondaria, del consenso per fare il test sul neonato. Un consenso che dovrà essere dato dai genitori vista l’assoluta incapacità di decidere del neonato. La domanda che spesso sorge è se tutti possano effettivamente comprendere le varie implicazioni del test di screening.