Troppa incertezza e interrogativi aperti, le famiglie avrebbero preferito non sapere

Insieme all’articolo del dr. Pascal Laforête relativo al caso del ragazzo con malattia di Pompe rimasto asintomatico per 20 anni è stato pubblicato anche un articolo di approfondimento firmato dal giornalista scientifico del Feinstein Institute for Medical Research in Manhasset (NY) Jamie Talan che presenta un interessante approfondimento sul tema degli screening per le malattie rare.  “I progressi della genetica – scrive Talan – e lo sviluppo di terapie enzimatiche sostitutive per alcune malattie, come la Gaucher, la Fabry, e appunto la malattia di Pompe, portano i medici a domandarsi se il trattamento debba essere cominciato al momento della diagnosi oppure quando cominciano a comparire i sintomi. Oltre alla malattia di Pompe di sono malattie da accumulo lisosomiale in cui la questione si fa ancora più difficile. Prendiamo la malattia di Fabry”. Qui i sintomi possono cominciare ad apparire anche verso i 30 - 40 anni. Alcuni Stati negli USA hanno raccomandato lo screening neonatale per un certo numero di malattie da accumulo lisosomiale, tra cui la Fabry. Su questo sta montando un grosso dibattito che verte proprio sul quesito di quando sia opportuno cominciare il trattamento. Talan ha parlato di questo dibattito con la dottoressa Kwon che ha affermato "In generale non è etico fare nell’infanzia, in fase presintomatica, test di un disturbo dell’adulto. Dobbiamo fare screening che cerchino disturbi che hanno un esordio in infanzia".

Permetterà di individuare 50 malattie metaboliche ereditarie.
I finanziamenti ottenuti anche grazie agli sforzi del direttore della clinica pediatrica di Ancona, Orazio Gabrielli

Anche le Marche avranno a breve il loro centro di eccellenza per quanto riguarda lo screening neonatale delle malattie rare metaboliche. La strada aperta dalla Toscana si rivela dunque apprezzata, al punto che anche al Santa Croce di Fano si è deciso di far ricorso allo strumento della spettrometria Tandem Mass: le apparecchiature necessarie sono attese per la metà dell’anno prossimo.

Di fronte all’Ordine del Giorno dell’On. Pedoto il Ministero fa rispondere l’AIFA, non competente in materia.

Con l’Ordine del Giorno presentato il 19 novembre 2010 dall’On Luciana Pedoto (PD) e accolto dall’aula la Camera impegnava il Governo – tra i vari punti in questione  - ‘a predisporre tutti gli strumenti economici e normativi necessari affinché vi sia un allargamento degli screening neonatale su tutti i nati, indipendentemente che il parto sia stato effettuato in strutture ospedaliere o a domicilio al fine di garantire una diagnosi precoce delle malattie metaboliche di origine genetica’. La richiesta non è affatto nuova, è contenuta, infatti, all’interno del DDL 52, documento largamente bipartisan ed elaborato anche insieme alle associazioni dei pazienti; un atto fermo da lungo tempo, in sostanza, sul tavolo del Ministro Tremonti che per questo non ha ancora trovato copertura. La richiesta dell’allargamento degli screening viene oltre tutto considerata prioritaria da molti anche, eventualmente, al di fuori di quello stesso decreto. Tuttavia, nonostante questa diffusa richiesta, a fronte dell'ODG Pedoto il Governo non ha ritenuto di dare una risposta in prima persona.

Per queste malattie rare ci sono terapie. Alcune sono a disposizione in Italia grazie a Sobi

Vi sono malattie ereditarie rare che colpiscono fin dalla nascita ma che oggi possono essere curate. Quello che conta, laddove si parli di malattie che oggi dispongono di una terapia, è scoprirle fin dai primi giorni di vita per evitare che il male produca danni poi irreparabili. Purtroppo oggi non per tutte le malattie si fanno gli screening alla nascita, o meglio, la legge ne impone pochissimi, alcune regioni – come la Toscana – ne hanno ampliato il numero per una loro propria sensibilità. Una buona parte del mondo medico è favorevole all’ampliamento degli screening, e lo sono anche molte aziende. Una di queste è SOBI - Swedish Orphan Biovitrum, società farmaceutica nata dalla fusione della società svedese Biovitrum con Swedish Orphan International e da due anni presente anche in Italia. La società farmaceutica si occupa esclusivamente di ricerca sulle malattie rare: mette già a disposizione terapie per alcune già malattie metaboliche ereditarie, sta sperimentando nuove proteine ricombinanti che potrebbero essere utili per il deficit di secrezione della lipasi pancreatica e anche nuovi fattori per l’Emofilia A e B. Inoltre l’azienda sta anche continuando gli studi su un nuovo farmaco per l’Angioedema Ereditario.

Riportiamo parte di un dossier più ampio pubblicato nel numero di marzo di About Pharma

Le malattie rare sono un argomento recente per la sanità italiana. Furono introdotte, per la prima volta come prioritarie, nel piano sanitario nazionale 1998 -2000, poi il decreto ministeriale 279/01 gettò le basi dell’attuale sistema. È allora che fu approvata la prima lista di patologie esenti: poco meno di 400 sulle circa 8.000 note. A partire dal 2001 le regioni hanno cominciato ad individuare i propri centri di riferimento e a lavorare all’attuazione dei registri delle malattie rare come richiesto dalla legge. Ognuna poi ha intrapreso percorsi autonomi e alcune sono andate decisamente oltre i livelli minimi di servizi previsti dalla legge inaugurando pratiche di eccellenza che vanno essenzialmente in tre direzioni: l’allargamento dello screening neonatale, l’ampliamento del regime delle esenzioni attraverso i LEA regionali e l’attuazione di percorsi assistenziali. Su questo ed altri argomenti connessi alle politiche sanitarie per le malattie rare è stato pubblicato un dossier sul numero di Marzo di About Pharma: la redazione di Osservatorio Malattie Rare vi ha collaborato con questo ed altri articoli. 

Ad eseguire tutti i prelievi sarà il Sant’Orsola di Bologna che invierà i risultati entro 48 ore.

Tempestività è la parola chiave che permettere di lottare efficacemente contro alcune malattie rare che si presentano già alla nascita. Oggi è possibile diagnosticare molte di questi con degli appositi esami eseguiti sul sangue, ma la legge ne prescrive come obbligatori solamente tre: fibrosi cistica, ipotiroidismo e fenilchetonuria. La pratica di allargare gli screening neonatali ben questa malattie, però, si sta allargando grazie alle decisioni di singole regioni ed ospedali. Oltre al Meyer di Firenze, che già da tempo ha scelto di ricercare fin dalla nascita un alto numero di malattie, ora anche il Sant’Orsola di Bologna decide di intraprendere la stessa strada con un servizio molto innovativo esteso a ben 36 centri nascita della regione.

Ci sono malattie, come la Fibrosi Cistica e la fenilchetonuria, che possono essere scoperte pochi giorni dopo la nascita con un semplice prelievo di sangue: cominciare immediatamente le terapie garantisce a questi bambini di avere minori complicazioni e, nel caso di alcune patologie, può essere un esame salvavita. Eppure, nonostante già nella finanziaria del 2008 fossero stati previsti investimenti per acquistare i macchinari necessari ad allargare lo screening, come quasi avviene sempre in Italia in ambito sanitario ci sono regioni, come la Toscana, che sono molto avanti su questo terreno ed altre che stentano a tenere il passo. Di questo si è occupato il Corriere.it in un articolo, pubblicato ieri, in cui con l’aiuto della Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (SIMMESN) si fa il punto sulla situazione e le ultime novità.

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