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Il noto cardiologo spagnolo commenta: “Plauso alla proposta di legge italiana sulla morte cardiaca giovanile”

“La sindrome di Brugada è stata scoperta nel 1992 dai miei 2 fratelli Pedro e Giuseppe e nel 1997 abbiamo isolato il principale gene correlato alla malattia, il gene SCN5A. Si tratta di una patologia caratterizzata dal tipico pattern elettrocardiografico, evidenziato in persone tipicamente sane, riscontrato normalmente in persone intorno ai 40 anni, che può essere completamente asintomatico o associato a episodi sintomatici e può causare morte cardiaca improvvisa.” A spiegare la sindrome di Brugada all’Osservatorio Malattie Rare è proprio il Prof. Ramon Brugada, ordinario dell’Universitat de Girona, Spagna (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare l’intervista-video in inglese).

LA SINDROME DI BRUGADA

Le alterazioni elettriche alla base della sindrome di Brugada dipendono da un difetto o da un cattivo funzionamento di alcune cellule situate sulla superficie del ventricolo destro del cuore. La causa principale che ne sta alla base è una mutazione genetica, più comunemente del gene SCN5A, la cui mutazione interessa 3 pazienti con sindrome di Brugada ogni 10 circa. Il gene SCN5A trasmette le informazioni per la creazione delle strutture che, dalle cellule del cuore, sono deputate al trasporto del sodio. Se queste strutture o il loro funzionamento risultano avere qualche alterazione, l’afflusso di sodio è compromesso e il paziente potrebbe sviluppare, in determinate circostanze, un’aritmia ventricolare. Spesso la sindrome di Brugada non presenta sintomi evidenti e i pazienti scoprono di esserne interessati solo al momento in cui si verifica l’aritmia ventricolare che, come abbiamo detto, è una condizione potenzialmente letale. Per questo motivo è importante saper cogliere quelle manifestazioni che potrebbero associarsi alla sindrome di Brugada, come svenimenti, palpitazioni improvvise e tachicardia.

“La sindrome di Brugada è una patologia ereditaria, è presente in una persona su 5.000-10.000 nella popolazione generale. Questo vuol dire che un cardiologo, mediamente, può vedere un caso di Brugada ogni anno. Normalmente questa patologia viene diagnosticata in seguito a una morte cardiaca improvvisa, oppure grazie a un elettrocardiogramma effettuato ai fini di un check up di routine, di una visita sportiva o di un certificato assicurativo”, spiega il Prof. Brugada. “Quando ci si trova di fronte al tipico pattern elettrocardiografico della patologia è fondamentale non ignorarlo. Il paziente va informato che esistono dei fattori di rischio: bisogna fare attenzione con alcuni farmaci particolarmente forti, evitare gli antiepilettici, gli antiaritmici, gli anestetici. Bisogna trattare correttamente gli episodi febbrili e fare in modo che la temperatura non arrivi ad elevarsi eccessivamente, ed evitare la cocaina, che può causare morte cardiaca nei soggetti con la sindrome.”

TERAPIA E VITA CON LA SINDROME DI BRUGADA

La sindrome di Brugada, se diagnosticata in tempo utile, è una patologia con la quale si può convivere. “Esistono diverse forme di malattia”, spiega l’esperto. “Nelle forme più severe è sicuramente necessario l’impianto di un defibrillatore. Se non ci sono sintomi, ma abbiamo una diagnosi certa, effettuiamo uno studio elettrofisiologico specifico. Durante questo studio stimoliamo il cuore per andare a ricreare, sotto attento controllo, un’aritmia, per capire come reagisce il cuore del paziente. Se necessario procediamo a impiantare un defibrillatore. Se il paziente ha già il defibrillatore ma continua ad avere sintomi, allora procediamo con l’ablazione epicardica del substrato aritmico, una procedura relativamente recente che sta dando risultati eccellenti. In sostanza bruciamo una piccola parte del ventricolo destro: così facendo siamo in grado di limitare le aritmie. E ovviamente vanno evitati i fattori di rischio sopracitati.”

I TEST GENETICI PER LA SINDROME DI BRUGADA

In tutti i casi di diagnosi di sindrome di Brugada, compresi quelli eseguiti successivamente alla morte, deve essere inoltre effettuato un test genetico, che conferma l’ereditarietà in circa il 30% dei casi. “Se c’è una mutazione chiaramente associata alla sindrome possiamo procedere con uno screening genetico a cascata per tutti i familiari, e in un paio di settimane possiamo sapere chi è a rischio e chi non lo è. I test genetici per la sindrome di Brugada sono oramai disponibili ovunque, sono precisi, veloci e sicuri, ed è sufficiente un prelievo di sangue per ottenere una risposta certa.”

Il vero problema è che, purtroppo, molto spesso alla diagnosi di sindrome di Brugada si arriva dopo il decesso per morte improvvisa, anche giovanile. “In Catalogna, ormai da anni, abbiamo un progetto grazie al quale identifichiamo la sindrome di Brugada grazie alla patologia forense”, spiega il cardiologo. “Riceviamo tutti i casi di morte improvvisa sotto l’età di 50 anni, per i quali eseguiamo i test genetici. Quando identifichiamo mutazioni correlate a patologie ereditarie ci rivolgiamo immediatamente alle famiglie per invitarle a effettuare uno screening.”

LA PROPOSTA DI LEGGE ITALIANA SULLE MORTI CARDIACHE GIOVANILI

In Italia su questo tema è stata recentemente presentata la proposta di Legge n.862, “Disposizioni per l’introduzione dell’obbligo di diagnosi autoptica istologica e molecolare nei casi di morte improvvisa in età infantile”, firmata dai Deputati Marco Lacarra, Nicola Carè e Debora Serracchiani e presentata il 3 febbraio 2023, con l’appoggio della SIC - Società Italiana di Cardiologia. La proposta prevede l’obbligatorietà del riscontro diagnostico nella morte improvvisa giovanile, che servirebbe a dare tutela a quelle morti fino ai 35 anni di età, rappresentando uno strumento diagnostico anche per altri componenti del nucleo familiare che possono essere salvaguardati attraverso uno studio autoptico, approfondito, che consente di determinare le cause di quelli che oggi vengono considerati arresti cardiaci generici.

“Trovo che il progetto Italiano per le morti giovanili sia decisamente importante – conclude Brugada – e il riscontro autoptico per le morti improvvise dovrebbe essere obbligatorio ovunque.  E chiunque abbia un familiare deceduto per cause improvvise deve sottoporsi a screening elettrocardiografico e/o genetico (in caso di patologia identificata). Inoltre, visto che sappiamo bene che la forma più comune di morte improvvisa è associata a patologia coronarica, è fondamentale promuovere uno stile di vita sano (alimentazione sana, riduzione del peso, eliminazione del fumo). Infine è fondamentale installare in tutti i luoghi pubblici, specialmente quelli dedicati alla pratica dello sport, dei defibrillatori automatici o semiautomatici. Con questi strumenti è possibile salvare delle vite.”