Assia Andrao, presidente nazionale Retina Italia Onlus

Al Vanvitelli di Napoli due bimbi hanno ricevuto l’iniezione ‘salva vista’

Era il Natale del 2017 quando è arrivata la notizia che negli USA era stata approvata la prima terapia genica per alcune specifiche forme di distrofia ereditaria della retina. Ieri, a quasi due anni di distanza, tornano le buone notizie. Per la prima volta in Italia, a Napoli, due bimbi sono stati trattati con Luxturna (voretigene neparvovec), questo il nome del trattamento: reso disponibile da Novartis, è destinato ai casi di malattia dovuta a mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65. Grazie a questa terapia, che fornisce copie funzionante del gene, attraverso una singola somministrazione, effettuata tramite iniezione nella retina, è possibile migliorare la capacità visiva che i pazienti, per via della malattia, cominciano a perdere fin da piccolissimi.

La buona notizia arriva dalla Clinica Oculistica dell'Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli. “Sono i primi due bambini affetti da distrofia retinica ereditaria causata da mutazioni bialleliche in un gene denominato RPE65 che vengono trattati in Italia con Luxturna”, ha detto la direttrice della Clinica oculistica, Francesca Simonelli. “I risultati sono evidenti dopo pochi giorni dall'intervento e consistono in uno straordinario miglioramento visivo evidente soprattutto nelle condizioni di scarsa luminosità. Dopo la terapia, il bambino ha già recuperato una piena autonomia nel muoversi, scendere le scale, camminare da solo, correre e giocare a pallone. Siamo di fronte a un vero e proprio cambio di paradigma - ha aggiunto - e siamo orgogliosi di esserne tra i protagonisti. Fino ad oggi non avevamo terapie per il trattamento delle distrofie retiniche ereditarie, ma grazie ai passi avanti ottenuti negli ultimi anni, e che stiamo continuando a ottenere in campo clinico, genetico e tecnologico, possiamo solo augurarci che il risultato di oggi sia solo il primo di una lunga e futura serie".

Soprattutto, si tratta di una terapia che fatta una sola volta promette risultati duraturi, che autorizzano a parlare di “cura”, anche se al momento solo per alcuni pazienti con specifici requisiti. "I risultati della terapia si sono dimostrati stabili nel tempo. Dopo un’unica iniezione i dati clinici mostrano che dopo 7 anni e mezzo il risultato ottenuto rimane assolutamente stabile. Vengono trattati separatamente entrambi gli occhi e i risultati sono ottimi", ha infatti concluso la professoressa Simonelli.

Nessun termine poteva essere migliore che non “la luce in fondo al tunnel” per questo enorme progresso, e non a caso sono queste le parole usate da Assia Andrao, presidente nazionale Retina Italia Onlus. “Questa terapia innovativa è un punto miliare dal quale partire. Finalmente vediamo la luce in fondo al tunnel. La distrofia retinica ereditaria è degenerativa e progressiva, non ti consente di progettare la tua vita, non sai dove la malattia ti può portare”, ha detto. “In Italia ci sono circa 250 persone affette da questa patologia, tra adulti e bambini. Ci sono dei criteri di inclusione per questa terapia che vanno valutati, dobbiamo stare attenti a spiegarli bene e non dare false speranze”. 

Luxturna è una terapia genica basata su virus adeno-associato (AAV) e indicata per i pazienti affetti da distrofia retinica causata da mutazione biallelica nel gene RPE65 che abbiano raggiunto almeno 1 anno d'età (nei soggetti di età inferiore ai 12 mesi la retina è ancora in crescita e il processo può influire sul funzionamento del farmaco), e che abbiano ancora un sufficiente numero di cellule retiniche vitali. Per arrivare al momento giusto alla terapia occorre che la malattia sia riconosciuta in tempo e che venga effettuata la corretta diagnosi molecolare, cioè l’identificazione precisa della mutazione genetica responsabile: d’ora in poi, una corretta e veloce identificazione della malattia sarà ancora più importante.

Le distrofie retiniche ereditarie sono malattie rare, di origine genetica, che comportano una progressiva degenerazione dei fotorecettori della retina (coni e bastoncelli) con grave riduzione della capacità visiva nel corso degli anni. Le persone nate con mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65 possono andare verso una perdita quasi totale della vista sin da piccoli, e la maggior parte arriva ad una cecità totale.

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