La malattia di Pompe o glicogenosi di tipo II è una patologia neuromuscolare rara, cronica e debilitante, spesso mortale, che colpisce circa 10.000 individui – tra neonati, bambini e adulti – nel mondo e circa 300 persone stimate in Italia. La malattia di Pompe appartiene alla famiglia delle malattie rare da accumulo lisosomiale ed è caratterizzata dal mancato smaltimento del glicogeno, la riserva energetica dei muscoli. A causa del difetto di un enzima, il glicogeno si accumula e danneggia il cuore, i muscoli di gambe e braccia e quelli della respirazione. I bambini colpiti dalla malattia sono caratterizzati principalmente da ipotonia muscolare e ingrossamento del cuore e la morte in genere interviene entro il primo anno di vita per insufficienza cardiaca. I malati che superano i due anni sono invece costretti in carrozzina e, nei casi più gravi, devono usare un supporto meccanico per respirare. La progressione della malattia si caratterizza diversamente in base all’età di esordio. Per maggiori informazioni clicca qui.

Il codice di esenzione della malattia di Pompe è RCG060 (afferisce al gruppo "Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati").

La sezione Malattia di Pompe è realizzata grazie al contributo non condizionante di Sanofi.

Malattia di Pompe, Sanofi

La malattia di Pompe è causata da un deficit dell’enzima lisosomiale alfa-glucosidasi acida (GAA), responsabile della degradazione del glicogeno, polimero del glucosio che ne rappresenta la fonte di deposito e riserva nei muscoli. I pazienti affetti da malattia di Pompe possono non avere del tutto o in parte l’enzima GAA: ciò determina un accumulo eccessivo di glicogeno nelle cellule del corpo, in particolare nei muscoli, e di conseguenza il loro progressivo indebolimento.

La malattia di Pompe ha una presentazione clinica complessa ed eterogenea. In base all’età d’esordio, si riconoscono tre forme della malattia:
- la forma classica e più grave, si manifesta subito dopo la nascita. Il quadro clinico è caratterizzato da cardiomiopatia ipertrofica, cardiomegalia, insufficienza cardiorespiratoria, e ritardo nell’acquisizione o regressione delle tappe motorie. I bambini affetti da malattia di Pompe presentano un’ipotonia grave e progressiva ( “floppy baby” o tipo “bambola di pezza”). Se non diagnosticata e trattata precocemente, questi neonati sopravvivono raramente oltre il primo anno di vita;
- la forma non classica, con esordio tra il primo e il secondo anno di vita, è caratterizzata da una prognosi variabile;
- la forma a esordio tardivo, che può manifestarsi a qualsiasi età dopo il primo anno di vita, è caratterizzata da una progressione lenta e da esiti meno sfavorevoli di quelli della forma classica. Questa forma colpisce prevalentemente i muscoli e risparmia generalmente il cuore. Il graduale indebolimento muscolare e i problemi respiratori sono i sintomi principali: i pazienti perdono la capacità di deambulare autonomamente, mentre dal punto di vista respiratorio si realizza un deterioramento progressivo della capacità ventilatoria che, se cronica, necessita il ricorso a una ventilazione assistita o alla tracheostomia.

La malattia di Pompe è una patologia genetica a trasmissione autosomica recessiva che si trasmette da genitore a figlio. Il bambino eredita da ciascun genitore due copie del gene difettoso. Quando entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso, esiste una percentuale del 25% che il bambino sviluppi la malattia. La patologia si riscontra in uomini e donne nella stessa misura e in ogni gruppo etnico, malgrado l’incidenza appaia più alta tra gli afro-americani e presso alcune popolazioni asiatiche.

La malattia di Pompe può essere difficile da diagnosticare, poiché molti dei suoi sintomi sono simili a quelli di altre malattie. Inoltre, per la rarità di casi in cui si presenta, può facilmente non essere riconosciuta o erroneamente diagnosticata.  La conferma della diagnosi avviene attraverso un saggio biochimico di misurazione dell’attività enzimatica della GAA. Nei bambini affetti dalla forma classica della malattia, l’attività della GAA è praticamente assente, mentre nelle altre forme si riscontrano diversi livelli di attività residua. Il saggio è generalmente condotto nei linfociti, in colture di fibroblasti cutanei e in biopsie muscolari. Di recente è stata introdotta la possibilità di fare diagnosi di malattia di Pompe su goccia di sangue essiccata su filtri di carta bibula (Dried Blood Spot). Questo apre la strada all’implementazione dello screening neonatale per la malattia di Pompe: una diagnosi tempestiva è, infatti, di fondamentale importanza, sia per la gravità della patologia sopratutto nella sua forma classica, sia per la presenza di una terapia in grado di modificarne la storia naturale. La malattia di Pompe può essere diagnosticata in epoca prenatale, tramite la villocentesi o l'amniocentesi.

Attualmente esiste un’unica terapia con autorizzazione al commercio, è la terapia enzimatica sostitutiva a base di alglucosidasi alfa, la prima e unica disponibile per il trattamento della malattia. L’enzima sostitutivo viene prodotto biotecnologicamente e somministrato per via endovenosa. La terapia orale è in corso di sperimentazione.

Fonte principale:
- Orphanet

Rimini – Antonio Cinquepalmi, un Maresciallo Aiutante presso la Caserma della Guardia di Finanza di Rimini,  che ha deciso di fare un pellegrinaggio di 600 chilometri per far conoscere la malattia di Pompe, rara patologia neuromuscolare di cui è affetta una sua amica.
Antonio, podista allenato, ha deciso di compiere l’impresa dopo aver letto il libro scritto da Anna Paola Bianchi, a soli 17 anni. L’ultimo giorno d’inverno è un racconto autobiografico, in cui  Anna Paola, affetta da glicogenosi di tipo II, ripercorre con straordinaria lucidità e capacità introspettiva i suoi diciassette anni.

Il chaperone AT2220 unito alla terapia sostitutiva migliora l’assorbimento enzimatico

USA - Durante il Lysosomal Disease Network WORLD Symposium svoltosi ad Orlando, Florida, l’azienda biofarmaceutica  Amicus Therapeutics ha annunciato i risultati positivi degli studi clinici e preclinici dell’uso del chaperone farmacologico AT2220 (duvoglustat HCl) in combinazione con la terapia enzimatica sostituitiva (ERT) per la malattia di Pompe ed altre patologie lisosomiali. Una buona notizia per Amicus che solo a gennaio aveva visto arrivare risultati negativi da una sperimentazione sulla malattia di Fabry.

Anna Paola Bianchi è una giovane donna affetta dalla malattia di Pompe, patologia neuromuscolare rara, cronica e debilitante, che colpisce in Italia circa 300 persone. Anna ha deciso di raccontare se stessa e la sua malattia nel libro “L’Ultimo giorno d’inverno” (edito da Tecniche Nuove), per far capire a tutti che oltre alla malattia c’è la vita.

Studio Belga progetta una nuova modalità per la terapia enzimatica sostitutiva

I ricercatori del VIB  di Gent e della Vrije Universiteit di Bruxelles, in collaborazione con la biotech Oxyrane, hanno individuato un nuovo processo tecnologico che pare possa portare ad una più efficiente (e probabilmente più economica) terapia per la malattia di Pompe ed altre patologie lisosomiali.

Il team medico dell’Università di Taipei ha stabilito il miglior algoritmo per effettuare il test

Uno studio pubblicato su Molecular Genetics and Metabolism lo ha confermato: lo screening neonatale per la malattia di Pompe è possibile. Il programma di screening di Taiwan, coordinato dal Dipartimento di Genetica Medica del National Taiwan University Hospital di Taipei, ha individuato il modello di test più efficace: la misurazione del rapporto dell’attività di acido alfa-glucosidasi (GAA) e alfa-glucosidasi (NGA), effettuabile su un piccolo campione di sangue essiccato.

Il trattamento potrebbe associarsi alla terapia enzimatica. Per ora la sperimentazione è sugli animali

Secondo uno studio americano appena pubblicato su Genetics in Medicine un farmaco anticancro sarebbe in grado di contribuire notevolmente al miglioramento dei pazienti pediatrici con la più grave forma della malattia di Pompe.

Che lo screening neonatale sia importante lo sappiamo, ma quanto importante? Per la Malattia di Pompe - patologia neuromuscolare rara, cronica e disabilitante – abbiamo oggi una misura dell’utilità dei test di screening: la diagnosi precoce può migliorare radicalmente la qualità di vita dei pazienti.

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