Che lo screening neonatale sia importante lo sappiamo, ma quanto importante? Per la Malattia di Pompe - patologia neuromuscolare rara, cronica e disabilitante – abbiamo oggi una misura dell’utilità dei test di screening: la diagnosi precoce può migliorare radicalmente la qualità di vita dei pazienti.

La malattia di Pompe è una patologia rara da accumulo lisosomiale, caratterizzata dal mancato smaltimento del glicogeno che, accumulandosi, danneggia cuore e muscolatura volontaria e involontaria. In seguito all’introduzione della terapia enzimatica sostitutiva (somministrata per via endovenosa) per questa patologia, che ha dato grandi risultati in termini di miglioramento di qualità della vita e sopravvivenza, la diagnosi precoce è diventata fondamentale.

Individuare la patologia precocemente, grazie a un prelievo di sangue nei primi giorni di vita di tutti i nuovi nati, è di fondamentale importanza per iniziare subito la terapia o attuare strategie preventive prima che si verifichino danni d’organo irreversibili, per migliorare la qualità di vita dei pazienti. 

Per dimostrarlo è stato condotto in Olanda uno studio, pubblicato su Molecular Genetics and Metabolism,  che ha analizzato le condizioni di pazienti con malattia di Pompe al momento della diagnosi, pazienti che non erano stati sottoposti a test di screening. Sono stati analizzati i dati di 53 pazienti ai quali la malattia di Pompe è stata diagnosticata tra il 1999 e il 2009, di età compresa tra 0 e 64 anni.

Il team medico, coordinato dal Dott. T. Rigter, ha individuato in tutti i pazienti con malattia di Pome infantile classica una forte riduzione della funzione cardiaca, dell’udito, della forza muscolare e motoria. L’uso dell’ossigeno e/o di alimentazione per via nasogastrica è stata riportata in più del 70 per cento dei casi. La maggior parte dei pazienti (bambini, adolescenti e adulti) presentano disabilità di vario grado, dovuta alla debolezza muscolare e alla compromissione della funzione respiratoria. La grave compromissione dello stato di salute fornisce quindi un forte argomento per incentivare la diagnosi precoce e procedere celermente nell’analisi del potenziale di screening neonatale per la malattia di Pompe.

Il test di screening per la malattia di Pompe non è infatti disponibile ad oggi in Italia. Stando ai dati riportati da una ricerca olandese di qualche mese fa, pubblicata su Orphanet Journal of Rare Disease lo  lo screening neonatale per la malattia di Pompe è stato introdotto a Taiwan e in alcuni stati degli U.S.A., mentre altri paesi, tra cui alcuni europei, stanno testando o valutando la procedura. Lo screening di primo livello evidenzia sia la malattia di Pompe infantile classica che la forma a insorgenza tardiva, che rappresenta una sfida per i criteri diagnostici attuali.

Questo studio olandese ha valutato le opinioni pubbliche a favore dello screening neonatale per la malattia di Pompe, confrontandole con le opinioni dei pazienti e dei loro genitori. Le opinioni a favore dello screening obbligatorio sono state decisamente la maggioranza, indipendentemente dalle esperienze personali correlate con la malattia.

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