La malattia di Pompe o glicogenosi di tipo II è una patologia neuromuscolare rara, cronica e debilitante, spesso mortale, che colpisce circa 10.000 individui – tra neonati, bambini e adulti – nel mondo e circa 300 persone stimate in Italia. La malattia di Pompe appartiene alla famiglia delle malattie rare da accumulo lisosomiale ed è caratterizzata dal mancato smaltimento del glicogeno, la riserva energetica dei muscoli. A causa del difetto di un enzima, il glicogeno si accumula e danneggia il cuore, i muscoli di gambe e braccia e quelli della respirazione. I bambini colpiti dalla malattia sono caratterizzati principalmente da ipotonia muscolare e ingrossamento del cuore e la morte in genere interviene entro il primo anno di vita per insufficienza cardiaca. I malati che superano i due anni sono invece costretti in carrozzina e, nei casi più gravi, devono usare un supporto meccanico per respirare. La progressione della malattia si caratterizza diversamente in base all’età di esordio. Per maggiori informazioni clicca qui.

Il codice di esenzione della malattia di Pompe è RCG060 (afferisce al gruppo "Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati").

La sezione Malattia di Pompe è realizzata grazie al contributo non condizionante di Sanofi.

Malattia di Pompe, Sanofi

La malattia di Pompe è causata da un deficit dell’enzima lisosomiale alfa-glucosidasi acida (GAA), responsabile della degradazione del glicogeno, polimero del glucosio che ne rappresenta la fonte di deposito e riserva nei muscoli. I pazienti affetti da malattia di Pompe possono non avere del tutto o in parte l’enzima GAA: ciò determina un accumulo eccessivo di glicogeno nelle cellule del corpo, in particolare nei muscoli, e di conseguenza il loro progressivo indebolimento.

La malattia di Pompe ha una presentazione clinica complessa ed eterogenea. In base all’età d’esordio, si riconoscono tre forme della malattia:
- la forma classica e più grave, si manifesta subito dopo la nascita. Il quadro clinico è caratterizzato da cardiomiopatia ipertrofica, cardiomegalia, insufficienza cardiorespiratoria, e ritardo nell’acquisizione o regressione delle tappe motorie. I bambini affetti da malattia di Pompe presentano un’ipotonia grave e progressiva ( “floppy baby” o tipo “bambola di pezza”). Se non diagnosticata e trattata precocemente, questi neonati sopravvivono raramente oltre il primo anno di vita;
- la forma non classica, con esordio tra il primo e il secondo anno di vita, è caratterizzata da una prognosi variabile;
- la forma a esordio tardivo, che può manifestarsi a qualsiasi età dopo il primo anno di vita, è caratterizzata da una progressione lenta e da esiti meno sfavorevoli di quelli della forma classica. Questa forma colpisce prevalentemente i muscoli e risparmia generalmente il cuore. Il graduale indebolimento muscolare e i problemi respiratori sono i sintomi principali: i pazienti perdono la capacità di deambulare autonomamente, mentre dal punto di vista respiratorio si realizza un deterioramento progressivo della capacità ventilatoria che, se cronica, necessita il ricorso a una ventilazione assistita o alla tracheostomia.

La malattia di Pompe è una patologia genetica a trasmissione autosomica recessiva che si trasmette da genitore a figlio. Il bambino eredita da ciascun genitore due copie del gene difettoso. Quando entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso, esiste una percentuale del 25% che il bambino sviluppi la malattia. La patologia si riscontra in uomini e donne nella stessa misura e in ogni gruppo etnico, malgrado l’incidenza appaia più alta tra gli afro-americani e presso alcune popolazioni asiatiche.

La malattia di Pompe può essere difficile da diagnosticare, poiché molti dei suoi sintomi sono simili a quelli di altre malattie. Inoltre, per la rarità di casi in cui si presenta, può facilmente non essere riconosciuta o erroneamente diagnosticata.  La conferma della diagnosi avviene attraverso un saggio biochimico di misurazione dell’attività enzimatica della GAA. Nei bambini affetti dalla forma classica della malattia, l’attività della GAA è praticamente assente, mentre nelle altre forme si riscontrano diversi livelli di attività residua. Il saggio è generalmente condotto nei linfociti, in colture di fibroblasti cutanei e in biopsie muscolari. Di recente è stata introdotta la possibilità di fare diagnosi di malattia di Pompe su goccia di sangue essiccata su filtri di carta bibula (Dried Blood Spot). Questo apre la strada all’implementazione dello screening neonatale per la malattia di Pompe: una diagnosi tempestiva è, infatti, di fondamentale importanza, sia per la gravità della patologia sopratutto nella sua forma classica, sia per la presenza di una terapia in grado di modificarne la storia naturale. La malattia di Pompe può essere diagnosticata in epoca prenatale, tramite la villocentesi o l'amniocentesi.

Attualmente esiste un’unica terapia con autorizzazione al commercio, è la terapia enzimatica sostitutiva a base di alglucosidasi alfa, la prima e unica disponibile per il trattamento della malattia. L’enzima sostitutivo viene prodotto biotecnologicamente e somministrato per via endovenosa. La terapia orale è in corso di sperimentazione.

Fonte principale:
- Orphanet

Catherine è una paziente con sindrome di Pompe una rara malattia causata da mutazioni a livello del gene GAA che determinano un deficit dell’enzima alfa-glucosidasi acida (GAA). Si tratta di una delle più note malattie da accumulo lisosomiale e induce un progressivo accumulo di glicogeno nei muscoli che porta alla paralisi e, nel giro di poco tempo, alla morte. La forma classica della malattia si presenta nei neonati con fiacchezza muscolare, difficoltà respiratorie e cardiomiopatia ipertrofica ma esiste anche una forma ad insorgenza tardiva che si manifesta in età adulta con sintomi molti simili a quelli di altre patologie, rendendo più difficoltosa la diagnosi con conseguente ritardo nell'avvio di un programma terapeutico.

E’ in corso in questi giorni la maratona Telethon sulle reti Rai. Le prime trasmissioni dedicate alla raccolta fondi sono già in onda, ma si concentreranno soprattutto il prossimo weekend, tra il 18 e il 20 dicembre. Anche l’Associazione Italiana Glicogenosi prenderà parte a questo evento, in particolare sabato 19 dicembre, a Buongiorno Benessere su Rai 1, nella fascia oraria che va dalle 10.30  alle 11.00, in cui parteciperà la famiglia di Valeria, e sabato 19 dicembre su Rai Due, all’interno dello Studio Telethon, attorno alle 23.20 (circa), Niccolò parlerà della sua esperienza.

Brescia – Sono circa 300 le persone colpite in Italia dalla malattia di Pompe o Glicogenosi di tipo II, una malattia neuromuscolare determinata da un deficit di un enzima (l’alfa-glucosidasi acida), responsabile della degradazione del glicogeno che porta ad un suo accumulo e ad un danno delle fibre muscolari.

Un allenamento aerobico di 12 settimane ha fatto registrare un miglioramento nella resistenza, nella forza muscolare e nella stabilità

ROTTERDAM (PAESI BASSI) – Pochi studi sono stati condotti sull’esercizio e l’allenamento fisico nella malattia di Pompe, il più rilevante dei quali è stato effettuato prima che la terapia sostitutiva enzimatica (ERT) diventasse disponibile. Ora, uno studio olandese pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases ha dimostrato che una combinazione di aerobica e allenamenti per migliorare la resistenza, la forza, la funzione muscolare e la stabilità di base è fattibile e può essere eseguita in modo sicuro nei pazienti con malattia di Pompe. Questo programma sembra quindi offrire un valore aggiunto, che va a sommarsi a quello dell’ERT.

Il Dried Blood Spot (DBS) è un test che prevede il prelievo e l’analisi di una goccia di sangue essiccata su filtri di carta bibula. Uno studio osservazionale multicentrico, finalizzato a valutare la prevalenza della malattia di Pompe a insorgenza tardiva in una vasta popolazione ad alto rischio, ha utilizzato questo metodo come principale strumento di screening.

Fino ad una decina di anni fa, la rara malattia di Pompe era una patologia incurabile, senza nessuna terapia in grado di contrastare i danni che la carenza dell’enzima a-glucosidasi (GAA) provocava nelle persone affette. Per questi pazienti le conseguenze erano drammatiche: nelle forme classiche - quelle che si manifestano subito dopo la nascita - il neonato era destinato a morire entro i primi 2 anni di vita, mentre nelle forme ad esordio tardivo - quelle che possono manifestarsi a qualsiasi età dopo il primo anno - si assisteva, impotenti, ad una importante e progressiva compromissione dei muscoli respiratori e degli arti.

In occasione della seconda Giornata Internazionale Pompe, che ricorre il 15 aprile, Aig – Associazione Italiana Glicogenosi ha lanciato un video intitolato ‘We are strong', realizzato con il supporto di Genzyme.

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