USA - La malattia di Pompe è una rara condizione ereditaria, causata dall’accumulo tossico di glicogeno nelle cellule del corpo, dovuto all’assenza (o carenza) dell’enzima alfa-glucosidasi acida (GAA). Se diagnosticata precocemente può essere curata per mezzo di una terapia enzimatica sostitutiva, che fornisce l’enzima mancante e permette ai pazienti di ritardare l’insorgenza della grave sintomatologia, salvando loro la vita.
I neonati con una forma della malattia che non vengono immediatamente trattati in genere decedono per insufficienza cardiaca in giovanissima età. Per questo motivo lo screening neonatale rappresenta una concreta possibilità di salvare la vita ai pazienti con forme ad esordio precoce e di monitorare strettamente la sintomatologia dei pazienti con forme ad esordio tardivo.Il test di screening neonatale permette di individuare la presenza della patologia (che sarà poi confermata mediante ulteriori indagini) attraverso il prelievo di una goccia di sangue del neonato a poche ore dalla nascita.
Negli USA si sta discutendo riguardo all’introduzione del test per la malattia di pompe nel panel delle malattie screenabili, e nello stato del Missouri è già stato avviato un programma pilota di screening. La discussione sull’allargamento a tutti gli USA è ora incentrata sugli aspetti economici. Se è vero infatti che il test di screening costa circa un dollaro per ogni neonato, la terapia sostitutiva costa circa 100.000 dollari all’anno per ogni paziente.Se la patologia non sarà inserita nell’elenco delle raccomandazioni federali spetterà ai singoli governi statali decidere se e quando dare vita a programmi di screening neonatale per la malattia.
Ricordiamo che lo screening per la malattia di Pompe è attualmente praticato a Taiwan, mentre in Europa sono stati avviati progetti pilota per diverse malattie lisosomiali tra cui la malattia di Pompe.In particolare ricordiamo l’esempio della regione Umbria.
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