La malattia di Pompe o glicogenosi di tipo II è una patologia neuromuscolare rara, cronica e debilitante, spesso mortale, che colpisce circa 10.000 individui – tra neonati, bambini e adulti – nel mondo e circa 300 persone stimate in Italia. La malattia di Pompe appartiene alla famiglia delle malattie rare da accumulo lisosomiale ed è caratterizzata dal mancato smaltimento del glicogeno, la riserva energetica dei muscoli. A causa del difetto di un enzima, il glicogeno si accumula e danneggia il cuore, i muscoli di gambe e braccia e quelli della respirazione. I bambini colpiti dalla malattia sono caratterizzati principalmente da ipotonia muscolare e ingrossamento del cuore e la morte in genere interviene entro il primo anno di vita per insufficienza cardiaca. I malati che superano i due anni sono invece costretti in carrozzina e, nei casi più gravi, devono usare un supporto meccanico per respirare. La progressione della malattia si caratterizza diversamente in base all’età di esordio. Per maggiori informazioni clicca qui.

Il codice di esenzione della malattia di Pompe è RCG060 (afferisce al gruppo "Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati").

La sezione Malattia di Pompe è realizzata grazie al contributo non condizionante di Sanofi Genzyme.

Malattia di Pompe, Sanofi Genzyme

La malattia di Pompe è causata da un deficit dell’enzima lisosomiale alfa-glucosidasi acida (GAA), responsabile della degradazione del glicogeno, polimero del glucosio che ne rappresenta la fonte di deposito e riserva nei muscoli. I pazienti affetti da malattia di Pompe possono non avere del tutto o in parte l’enzima GAA: ciò determina un accumulo eccessivo di glicogeno nelle cellule del corpo, in particolare nei muscoli, e di conseguenza il loro progressivo indebolimento.

La malattia di Pompe ha una presentazione clinica complessa ed eterogenea. In base all’età d’esordio, si riconoscono tre forme della malattia:
- la forma classica e più grave, si manifesta subito dopo la nascita. Il quadro clinico è caratterizzato da cardiomiopatia ipertrofica, cardiomegalia, insufficienza cardiorespiratoria, e ritardo nell’acquisizione o regressione delle tappe motorie. I bambini affetti da malattia di Pompe presentano un’ipotonia grave e progressiva ( “floppy baby” o tipo “bambola di pezza”). Se non diagnosticata e trattata precocemente, questi neonati sopravvivono raramente oltre il primo anno di vita;
- la forma non classica, con esordio tra il primo e il secondo anno di vita, è caratterizzata da una prognosi variabile;
- la forma a esordio tardivo, che può manifestarsi a qualsiasi età dopo il primo anno di vita, è caratterizzata da una progressione lenta e da esiti meno sfavorevoli di quelli della forma classica. Questa forma colpisce prevalentemente i muscoli e risparmia generalmente il cuore. Il graduale indebolimento muscolare e i problemi respiratori sono i sintomi principali: i pazienti perdono la capacità di deambulare autonomamente, mentre dal punto di vista respiratorio si realizza un deterioramento progressivo della capacità ventilatoria che, se cronica, necessita il ricorso a una ventilazione assistita o alla tracheostomia.

La malattia di Pompe è una patologia genetica a trasmissione autosomica recessiva che si trasmette da genitore a figlio. Il bambino eredita da ciascun genitore due copie del gene difettoso. Quando entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso, esiste una percentuale del 25% che il bambino sviluppi la malattia. La patologia si riscontra in uomini e donne nella stessa misura e in ogni gruppo etnico, malgrado l’incidenza appaia più alta tra gli afro-americani e presso alcune popolazioni asiatiche.

La malattia di Pompe può essere difficile da diagnosticare, poiché molti dei suoi sintomi sono simili a quelli di altre malattie. Inoltre, per la rarità di casi in cui si presenta, può facilmente non essere riconosciuta o erroneamente diagnosticata.  La conferma della diagnosi avviene attraverso un saggio biochimico di misurazione dell’attività enzimatica della GAA. Nei bambini affetti dalla forma classica della malattia, l’attività della GAA è praticamente assente, mentre nelle altre forme si riscontrano diversi livelli di attività residua. Il saggio è generalmente condotto nei linfociti, in colture di fibroblasti cutanei e in biopsie muscolari. Di recente è stata introdotta la possibilità di fare diagnosi di malattia di Pompe su goccia di sangue essiccata su filtri di carta bibula (Dried Blood Spot). Questo apre la strada all’implementazione dello screening neonatale per la malattia di Pompe: una diagnosi tempestiva è, infatti, di fondamentale importanza, sia per la gravità della patologia sopratutto nella sua forma classica, sia per la presenza di una terapia in grado di modificarne la storia naturale. La malattia di Pompe può essere diagnosticata in epoca prenatale, tramite la villocentesi o l'amniocentesi.

Attualmente esiste un’unica terapia con autorizzazione al commercio, è la terapia enzimatica sostitutiva a base di alglucosidasi alfa, la prima e unica disponibile per il trattamento della malattia. L’enzima sostitutivo viene prodotto biotecnologicamente e somministrato per via endovenosa. La terapia orale è in corso di sperimentazione.

Fonte principale:
- Orphanet

Un allenamento aerobico di 12 settimane ha fatto registrare un miglioramento nella resistenza, nella forza muscolare e nella stabilità

ROTTERDAM (PAESI BASSI) – Pochi studi sono stati condotti sull’esercizio e l’allenamento fisico nella malattia di Pompe, il più rilevante dei quali è stato effettuato prima che la terapia sostitutiva enzimatica (ERT) diventasse disponibile. Ora, uno studio olandese pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases ha dimostrato che una combinazione di aerobica e allenamenti per migliorare la resistenza, la forza, la funzione muscolare e la stabilità di base è fattibile e può essere eseguita in modo sicuro nei pazienti con malattia di Pompe. Questo programma sembra quindi offrire un valore aggiunto, che va a sommarsi a quello dell’ERT.

Il Dried Blood Spot (DBS) è un test che prevede il prelievo e l’analisi di una goccia di sangue essiccata su filtri di carta bibula. Uno studio osservazionale multicentrico, finalizzato a valutare la prevalenza della malattia di Pompe a insorgenza tardiva in una vasta popolazione ad alto rischio, ha utilizzato questo metodo come principale strumento di screening.

Fino ad una decina di anni fa, la rara malattia di Pompe era una patologia incurabile, senza nessuna terapia in grado di contrastare i danni che la carenza dell’enzima a-glucosidasi (GAA) provocava nelle persone affette. Per questi pazienti le conseguenze erano drammatiche: nelle forme classiche - quelle che si manifestano subito dopo la nascita - il neonato era destinato a morire entro i primi 2 anni di vita, mentre nelle forme ad esordio tardivo - quelle che possono manifestarsi a qualsiasi età dopo il primo anno - si assisteva, impotenti, ad una importante e progressiva compromissione dei muscoli respiratori e degli arti.

In occasione della seconda Giornata Internazionale Pompe, che ricorre il 15 aprile, Aig – Associazione Italiana Glicogenosi ha lanciato un video intitolato ‘We are strong', realizzato con il supporto di Genzyme.

E’ stato arruolato nei giorni scorsi il primo paziente dello studio multicentrico osservazionale Pneumoloped promosso dall’Associazione Italiana Pneumologi Ospedalieri (AIPO). Ad annunciarlo è l’Associazione Italiana Pneumologi Ospedalieri (AIPO) ente promotore dello studio volto a razionalizzare e migliorare il processo diagnostico della malattia di Pompe da parte dello specialista pneumologo, tramite comunicato stampa.

AIPO presenta lo Studio PneumoLoped: "Le crisi respiratorie sono la più frequente causa di morte in  questi pazienti"

L’Associazione Italiana Pneumologi Ospedalieri (AIPO), attraverso il suo Centro Studi, si è impegnata in una nuova iniziativa rivolta alla gestione clinica della malattia di Pompe. Lo fa nella veste di ente promotore di un importante studio osservazionale, denominato PneumoLoped, condotto in 20 Centri pneumologici di eccellenza dislocati sul territorio italiano.
La malattia di Pompe, di cui si distinguono una forma precoce in età neonatale e una forma tardiva in età adulta, è una patologia metabolica multi-sistemica autosomica recessiva dovuta alla ridotta o assente funzionalità di una proteina chiamata ?-glucosidasi acida (GAA). L’alterazione dell’attività di questa proteina comporta un accumulo di glicogeno nel tessuto muscolare scheletrico e in diversi organi.

FIDENZA (PARMA) – Nel mondo, la malattia di Pompe colpisce circa 10.000 persone, prevalentemente adulti; in Italia i malati sono circa 300. “In realtà – sottolinea Letizia Manneschi, dell’U.O. di Neurologia dell’ospedale di Vaio a Fidenza – si tratta di una stima, perché i casi diagnosticati sono circa la metà: la glicogenosi di tipo II ha una prevalenza superiore a quella dell’atrofia muscolare spinale (SMA)”.
Il riconoscimento avviene spesso in ritardo, ma grazie a recenti studi è stato scoperto che si può diagnosticare questa patologia attraverso l'analisi del sangue del paziente. Ciò significa che è possibile sottoporre a screening numeri molto ampi di popolazione. “Lo screening dovrebbe essere di routine”, spiega la neurologa. In questo modo, grazie alla diagnosi precoce sarebbe possibile assicurare l’immediata presa in carico del pazientee, attraverso un'adeguata terapia, oggi disponibile, evitare che intervengano danni irreversibili.

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