La malattia di Fabry è una malattia genetica multisistemica progressiva, che coinvolge molti organi e tessuti. È causata da alcune mutazioni genetiche che impediscono la corretta produzione di uno specifico enzima. La carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A impedisce il corretto smaltimento di alcune sostanze nocive per i tessuti e gli organi del nostro corpo. Se l’enzima è carente queste sostanze (chiamate glicosfingolipidi) si accumulano causando progressivamente danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale. Fortunatamente, per la malattia di Fabry esistono delle terapie, grazie alle quali è possibile prevenire i danni più gravi, soprattutto se la patologia viene diagnosticata precocemente.

Il Prof. Antonio Pisani, Ricercatore presso la cattedra di Nefrologia dell'Università Federico II di Napoli, spiega l’importanza di una corretta e tempestiva diagnosi di questa patologia e la panoramica completa delle possibilità terapeutiche per i pazienti che ne sono affetti.

La malattia si presenta spesso con una sintomatologia non specifica, che può comprendere dolori molto forti a mani e piedi (acroparestesie dolorose), febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e della vista. Per questo motivo la diagnosi arriva molto spesso in età adulta, nonostante i sintomi siano comparsi molti anni prima. La malattia può mostrare i primi sintomi anche in tenera età, in particolare con una sintomatologia dolorosa che può essere scambiata per una somatizzazione, a volte addirittura non viene considerata reale. Per tutti questi motivi la diagnosi della Fabry è spesso tardiva, così come è tardivo dunque l’accesso alle terapie.

Per la malattia di Fabry, il gold standard in ambito di trattamento è rappresentato dalla terapia di sostituzione enzimatica (un enzima riprodotto con la tecnica del DNA ricombinante che viene infuso ogni 14 giorni), che può essere effettuata anche a domicilio. Oggi però, per alcuni pazienti (con specifiche mutazioni genetiche e di età uguale o superiore ai 16 anni) è disponibile anche la terapia chaperonica orale, con tutti i benefici in termini di qualità di vita che la terapia orale può offrire.

In un futuro non troppo lontano anche la terapia genica potrebbe diventare una possibilità concreta. Il prof. Antonio Pisani ha infatti spiegato che una sperimentazione clinica per la terapia genica potrebbe essere avviata entro la fine del 2018. Il centro del Prof. Pisani sarà uno dei centri pilota per questa prospettiva di trattamento, per ora sperimentale e destinato unicamente a pazienti con specifiche condizioni cliniche e genetiche.

Osservatorio Malattie Rare promuove la conoscenza della malattia di Fabry e la diagnosi precoce della patologia, anche grazie al progetto #ViverelaFabry, realizzato con il contributo incondizionato di Amicus Therapeutics.

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