Il progetto #ViverelaFabry vuole far conoscere la patologia, promuovere la diagnosi precoce e le nuove possibilità terapeutiche per i pazienti
Napoli – Pasquale ha 23 anni, vive in provincia di Napoli e ha un entusiasmo contagioso. Ha deciso di partecipare al progetto #ViverelaFabry e raccontare pubblicamente la “sua” malattia di Fabry per essere d’aiuto alle persone che scoprono questa patologia e alle loro famiglie.
Pasquale ha scoperto la malattia all’età di 21 anni, perché tutti in famiglia sono stati sottoposti a indagini genetiche in seguito alla diagnosi di un cugino. La malattia di Fabry è infatti una malattia genetica, a trasmissione ereditaria, dovuta ad alcune mutazioni che causano la carenza di un enzima deputato allo smaltimento dei glicosfingolipidi. Queste sostanze, se non correttamente smaltite, si accumulano nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, dando luogo a una complessa malattia multisistemica e progressiva, contraddistinta principalmente da un interessamento cardiovascolare, renale e del sistema nervoso, ma che coinvolge molti altri organi.
Per la Fabry è disponibile da molti anni la terapia di sostituzione enzimatica, somministrata per via endovenosa ogni 14 giorni, gold standard per il trattamento della malattia. Per i pazienti con alcune particolari mutazioni genetiche, come nel caso di Pasquale, è ora disponibile anche una terapia orale, che può comportare numerosi vantaggi per i pazienti.
La testimonianza di Pasquale fa parte del progetto di comunicazione dell’Osservatorio Malattie Rare #ViverelaFabry, che ha l’obiettivo di promuovere la conoscenza della patologia e, di conseguenza, la diagnosi precoce. Il progetto #ViverelaFabry è realizzato con il contributo incondizionato di Amicus Therapeutics. www.viverelafabry.it
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Per saperne di più visita la nostra sezione dedicata alla MALATTIA DI FABRY.
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