Il 16 e 17 novembre, allo spazio GESSI di Milano, si è tenuto il corso annuale "Time2Fabry, la Fabryca dell'esperienza", promosso da Shire sulla malattia di Fabry. L'evento ha dato la possibilità ai maggiori esperti italiani di malattia di Fabry, patologia rara da accumulo lisosomiale, di confrontarsi sulle ultime scoperte, dalla diagnosi alla clinica e alla terapia farmacologica, con approfondimenti multidisciplinari sulla gestione del trattamento e sugli outcome a lungo termine.

In particolare, sono stati discussi gli aggiornamenti sull'individuazione di popolazioni a rischio per la malattia di Fabry, nonché le valutazioni sull'utilità dell'analisi di pedigree. Osservatorio Malattie Rare ha seguito l'evento e nei prossimi giorni vi racconteremo, attraverso una serie di video-interviste, tutte le novità emerse durante l'importante appuntamento.

Ricordiamo che la malattia di Fabry, il cui nome completo è Anderson-Fabry, è una patologia rara, genetica e multisistemica. Si tratta di una malattia legata al cromosoma X, causata da una serie di mutazioni che possono determinare espressioni di patologia differenti. Infatti, a seconda del tipo di mutazione si manifesta un differente fenotipo: dal fenotipo asintomatico alle manifestazioni più severe, passando attraverso numerose sfumature di differente gravità.

Per la malattia di Fabry esiste oggi più di un'opzione terapeutica. Ma soprattutto esiste la possibilità di diagnosi precoce, tramite lo screening delle popolazioni a rischio e anche tramite lo screening neonatale. In Toscana, oggi, lo screening neonatale per malattie lisosomiali come la malattia di Fabry, è realtà.

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Partner Scientifici

Media Partner



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni