La malattia di Fabry, il cui nome completo è malattia di Anderson–Fabry, è causata da accumulo lisosomiale ed è dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A. Questo porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. I sintomi sono dolori anche molti forti agli arti (acroparesterie dolorose), febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e della vista, sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi, che può arrivare in età adulta, anche con grande ritardo.

Il codice di esenzione della malattia di Fabry è RCG080 (afferisce al gruppo "Difetti da accumulo di lipidi").

La sezione Malattia di Fabry è realizzata grazie al contributo non condizionante di Amicus Therapeutics, di Takeda e di Sanofi Genzyme.

Amicus Therapeutics malattia di Fabry, logo Takeda Malattia di Fabry, Sanofi Genzyme

La trasmissione della malattia è ereditaria e legata al cromosoma X. Le madri, ad ogni concepimento, hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene difettoso ai propri figli, siano essi di sesso maschile o femminile. I padri con la malattia di Anderson-Fabry non trasmettono il gene difettoso ai propri figli maschi, ma solamente alle figlie femmine. In funzione di un complesso meccanismo genetico noto come inattivazione del cromosoma X, i soggetti eterozigoti sviluppano la malattia in forma lieve, moderata oppure classica. In genere sono i maschi a sviluppare la condizione in forma più grave ma in ogni caso, anche all’interno della stessa famiglia, la malattia può presentarsi con sintomatologia ed evoluzione clinica anche molto differente.

Per la malattia di Fabry è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica (infusioni endovenose da effettuarsi generalmente ogni 14 giorni) e, per i pazienti che presentano alcune specifiche mutazioni genetiche, anche la terapia a somministrazione orale.

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A fianco delle famiglie che convivono con la malattia di Fabry in Italia è attiva l'associazione AIAF Onlus.

Fonte principale:
- Orphanet

Diagnosi di malattia

Il racconto di Simone: “Prima avevo spesso febbre alta e forti dolori, sintomi che ora sono quasi scomparsi grazie alla terapia enzimatica sostitutiva”

Napoli – Simone è un paziente ‘storico’: è stato il primo a iniziare la terapia enzimatica sostitutiva per la malattia di Fabry al Policlinico di Napoli: era il 2001, e da allora la sua vita ha preso una piega diversa. La svolta, però, è stata la diagnosi, ottenuta intorno ai 7 anni, nel 1984: un caso in controtendenza, dato che il ritardo diagnostico in questa malattia è ben più ampio; il tempo che intercorre tra l’esordio dei sintomi e la diagnosi, infatti, è in media di 13,7 anni per i maschi e 16,3 anni per le femmine.

Evento di AIAF Onlus nel Lazio

In Italia, si calcola che siano circa 60 i nuovi casi della patologia ogni anno, per un totale di 700 pazienti, ma si tratta di un numero ampiamente sottostimato

Roma - Un’intera giornata dedicata a pazienti, familiari, medici e operatori della salute del Lazio, riuniti tutti insieme per confrontarsi e approfondire le tematiche riguardanti la malattia di Fabry: è l’Incontro regionale medici-pazienti del Lazio, organizzato da AIAF Onlus, che si è svolto il 22 giugno scorso a Roma. Una delle tappe del circuito di incontri regionali che l’Associazione Italiana di riferimento per i pazienti Anderson-Fabry sta promuovendo in tutta la Penisola con il supporto del suo Comitato Scientifico, il cui obiettivo è di rappresentare un punto di incontro tra pazienti, medici specialisti dei vari Centri regionali, infermieri, ricercatori e tutti i portatori di interesse che si occupano in diversi ambiti di malattia di Fabry.

Un presente di stanchezza, dolori acuti e cronici e difficoltà motoria e un futuro per il quale si teme una crescente gravità di sintomi, invalidità fisica, la compromissione degli organi vitali e la prospettiva di dover abbandonare o non riuscire a trovare un lavoro. E’ questo in sintesi il quadro che è emerso dall’indagine “La qualità della vita dei pazienti Fabry”, l’indagine nazionale 2018 condotta per AIAF dal Consorzio per la Ricerca Economica Applicata in Sanità (C.R.E.A. Sanità – Università di Tor Vergata di Roma) con il contributo non condizionante di Amicus Therapeutics e presentata in anteprima nazionale nel corso del Meeting Nazionale dei Pazienti Anderson Fabry, che si è svolto a Rimini il 22 e 23 marzo scorso. Un documento da cui AIAF intende partire per programmare i progetti e le azioni future e che conferma la validità di molte delle azioni già intraprese, come l’impegno per l’accesso alla terapia domiciliare per i pazienti di tutte le Regioni d’Italia.

Marco Totis di Amicus Therapeutics

Intervista a Marco Totis, general manager di Amicus Therapeutics Italia

“In un momento in cui si riscontra una vera e propria esplosione di comunicazione sulle terapie avanzate, un momento in cui le aspettative dei pazienti sono altissime, è fondamentale comunicare correttamente i tempi e le difficoltà reali per l’applicazione pratica di queste biotecnologie, evitando di creare false aspettative e grosse delusioni”. Commenta così Marco Totis, General Manager di Amicus Therapeutics Italia, l’importanza di un’iniziativa di comunicazione come il VI Premio OMaR, realizzata anche grazie al contributo della sua azienda.

L’intervista al prof. Antonino Tuttolomondo

Tra la malattia di Fabry e alcuni eventi neurologici esiste un legame noto fin dalla descrizione clinica classica di questa patologia rara, nella quale è sottolineato come essa presenti manifestazioni neurologiche, a carico del sistema nervoso periferico e della trasmissione del dolore, identificabili come acroparestesie (attacchi di formicolio anche doloroso, continuo o parossistico, localizzato presso le estremità degli arti, quindi le mani, i piedi e i polpastrelli delle dita).

Da 10-20 anni, tuttavia, si discute sulla possibilità che la malattia di Fabry presenti anche ulteriori manifestazioni neurologiche, come, ad esempio, accidenti cerebrovascolari, alterazioni della sostanza bianca e problematiche legate al sistema nervoso centrale.

La possibilità dello screening per i pazienti con malattia lisosomiale ha cambiato, in particolare, la storia della malattia di Fabry e la sua epidemiologia, a cominciare dalla percezione della sua frequenza: grazie ai risultati degli screening, che in questi 15 anni sono stati eseguiti in diverse popolazioni rischio, è stato messo in evidenza come questa patologia fosse meno rara di quanto si pensasse.

Di questo tema abbiamo parlato con il prof. Antonio Pisani, della U.O. di Nefrologia, Dipartimento di Sanità Pubblica, Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II di Napoli, in occasione del corso annuale "Time2Fabry, la Fabryca dell'esperienza", promosso da Shire e svoltosi il 16 e 17 novembre 2018 a Milano.

Shire, società biotech leader nelle malattie rare, ha sempre avuto un’attenzione particolare per quest'area medica, nella quale ha mostrato un grandissimo impegno. “Tra le molteplici iniziative, Shire ha voluto dare un suo contributo tentando di facilitare quella che è la conoscenza di queste patologie, perché fino a pochi anni fa c’erano ancora tantissime lacune”, spiega il dottor Francesco Scopesi, General Manager di Shire Italia S.p.A. “La dimostrazione è il congresso a cui stiamo partecipando a Milano, dedicato proprio alla malattia di Fabry: "Time2Fabry: la Fabryca dell’esperienza". Un’occasione preziosa per numerosi specialisti per aggiornarsi e confrontarsi”.

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