Policlinico Catania

Il dato emerge da uno screening condotto da un team multidisciplinare dell'Azienda Ospedaliera di Catania

Catania – L'insufficienza renale progressiva è una manifestazione clinica pervasiva della malattia di Fabry, una rara patologia da accumulo lisosomiale legata all'X. Il trapianto di rene rappresenta la migliore opzione per i pazienti con malattia renale allo stadio terminale, e l’intervento è raccomandato anche per i pazienti con nefropatia dovuta alla malattia di Fabry. Tuttavia, i dati sulla reale incidenza di questa patologia tra i riceventi di trapianto di rene sono scarsi: i più recenti derivano da una revisione degli studi di screening effettuati nel periodo 1995-2017, che ha rilevato una prevalenza della malattia dello 0,2-0,4% tra le donne trapiantate e dello 0,38-1,12% tra i pazienti maschi. A colmare questa lacuna è uno studio recentemente pubblicato sulla rivista scientifica Biomedicines da un gruppo di specialisti dell'Azienda Ospedaliero-Universitaria di Catania.

UNA MALATTIA RARA CHE COLPISCE I RENI

La malattia di Fabry è causata da più di 1.000 diverse mutazioni nel gene GLA e dalla conseguente carenza dell'enzima alfa-galattosidasi A (GLA). Questo deficit enzimatico determina un accumulo di globotriaosilceramide nei tessuti, principalmente cuore, cervello e reni, che porta a una progressiva disfunzione d'organo. L'incidenza stimata della patologia nella popolazione generale varia da un caso su 40.000 maschi a uno su 20.000 femmine, ma recenti studi di screening neonatale hanno fornito una prevalenza più elevata, fino a un caso su 1.250 persone: ciò suggerisce un'alta frequenza di mutazioni non classiche e varianti di significato ignoto, per le quali la progressione della malattia e la risposta alla terapia enzimatica sostitutiva (ERT) sono sconosciute.

I RISULTATI DELLO STUDIO

I medici dell'AOU di Catania hanno riportato un'elevata incidenza di mutazioni GLA non riconosciute nei destinatari di trapianto di rene. Lo screening ha riguardato 265 pazienti: 175 maschi (il 66%) e 90 femmine (il 34%), con un'età media di 53,6 anni. Tutti i soggetti, che avevano affrontato questo intervento fra il 2000 e il 2017 presso il Centro Trapianti d'Organo del Policlinico di Catania, diretto dal prof. Pierfrancesco Veroux, sono stati sottoposti a screening, con un'analisi genetica per la ricerca di mutazioni in GLA e con la misurazione dell'attività dell’enzima alfa-galattosidasi A e dei livelli del biomarcatore Lyso-Gb3.

Sette pazienti (il 2,6%) avevano una mutazione GLA e due di loro, che manifestavano una forma classica di malattia di Fabry con nefropatia, hanno iniziato la terapia enzimatica sostitutiva. Lo screening è stato esteso anche ai familiari dei pazienti affetti: fra loro, 15 soggetti avevano una mutazione GLA, con 2 che presentavano una nefropatia da malattia di Fabry. La valutazione clinica e diagnostica è stata completata in media dopo 3,2 mesi e il tempo dalla diagnosi al trattamento è stato di 4,6 mesi.

L'IMPORTANZA DI UN TEAM MULTIDISCIPLINARE

Dal 2008, l'Azienda Ospedaliero-Universitaria di Catania è un centro di riferimento per la malattia di Fabry e dispone di un team multidisciplinare con competenze specifiche nella patologia, il cui obiettivo è aumentare il tasso di diagnosi precoce della malattia e ridurre il ritardo nel trattamento. Come dimostrato in questo studio, infatti, la valutazione e la gestione da parte di un'équipe di questo tipo hanno consentito una diagnosi e un trattamento precoci, e ciò comporta un ritardo nella progressione della malattia e di conseguenza una prognosi migliore a lungo termine. In particolare, tutti gli specialisti coinvolti nel team multidisciplinare – più di 30 – lavorano nello stesso ospedale, e ciò evita di dover ricorrere a più visite, lunghe e costose, in diversi presidi sanitari.

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