AIAF

Aprile è il mese dedicato alla patologia: numerose le iniziative messe in campo dall’associazione italiana dei pazienti

Roma – La distribuzione presso gli ambulatori pediatrici di locandine dotate di QR Code da cui poter attivare la visualizzazione di “Un amico raro”, episodio speciale del cartone animato “Leo Da Vinci”, all’interno di un progetto che ha già ottenuto il patrocinio di Fondazione Telethon e della Società Italiana di Pediatria. Una campagna di sensibilizzazione per tutto il mese di aprile, anche attraverso i social network, per incentivare la conoscenza della malattia di Anderson-Fabry, con l’obiettivo di far conoscere sempre più la patologia rara e far comprendere l’importanza della diagnosi precoce, puntando al suo inserimento nel panel dello screening neonatale. E ancora: Meeting online per pazienti, famiglie e medici, domani, 2 aprile, in occasione dell’International Fabry Women’s day, per parlare della malattia di Fabry nella donna e delle manifestazioni neuropatiche. E, infine, un finanziamento di 50mila euro da parte dell’Associazione per il bando Spring Seed Grant lanciato ufficialmente oggi dalla Fondazione Telethon e finalizzato alla ricerca scientifica sulla patologia. Sono queste le principali iniziative che AIAF metterà in campo ad aprile, il mese della consapevolezza della malattia di Anderson-Fabry, che si celebra in tutto il mondo.

“Da qualche anno, accanto alle varie attività a sostegno dei pazienti, l’Associazione Italiana Anderson-Fabry si è fatta promotrice di azioni di divulgazione e sensibilizzazione per aumentare la conoscenza della malattia e far sì che i sintomi possano essere riconosciuti precocemente. Ottenere la diagnosi, per un paziente Fabry, è infatti un percorso ad ostacoli, che può durare molti anni, e spesso la diagnosi arriva quando sono già stati colpiti alcuni organi in modo irreversibile, con pesanti ripercussioni sulla qualità di vita. Una diagnosi precoce permette di accedere in modo tempestivo alle terapie, che possono realmente modificare il decorso della malattia e permettere una migliore qualità di vita ai pazienti”. È quanto ha dichiarato Stefania Tobaldini, presidente di AIAF. “Con le nostre iniziative ci auguriamo di portare l’attenzione sulla Malattia di Anderson-Fabry e i suoi sintomi, con la speranza riuscire ad intercettare le famiglie ancora in cerca di diagnosi, coinvolgendo il mondo medico e in particolare i pediatri”.

Le iniziative

La campagna prevede l’invio di una e-mail a tutti i pediatri italiani con allegata una locandina del cartone animato “Un amico raro”, da stampare ed esporre negli ambulatori. Un QR Code permetterà di collegarsi al sito di RaiPlay per visionare l’episodio dallo smartphone. La locandina verrà inoltre distribuita direttamente da AIAF negli ambulatori pediatrici di alcune città-campione.

Un amico raro racconta i sintomi della patologia attraverso il fantastico viaggio nel XV secolo di Fabrizio, un ragazzo con la malattia di Anderson-Fabry, e il suo incontro con il giovane Leonardo Da Vinci. Si tratta dell’episodio speciale della serie animata “Leo da Vinci”, trasmessa in Italia sulle reti Rai e su diversi network in tutto il mondo, che ha ottenuto nel 2021 il riconoscimento come miglior cortometraggio di animazione al “The Rare Disease International Film Festival - Uno Sguardo Raro” e come miglior progetto di comunicazione al “1° Rare Diseases Award” al Forum Sistema Salute Leopolda di Firenze. L’episodio è stato realizzato in collaborazione con il Gruppo per le Malattie Metaboliche Ereditarie dell’Azienda Ospedaliera di Padova e co-prodotto da AIAF con il Gruppo Alcuni, Cosmos Maya e Rai Ragazzi.

“Il ruolo del servizio pubblico è unire il divertimento con l’educazione, la formazione. In questo periodo così difficile - dopo i due anni di pandemia e il clima di bellicosità che si avverte, con ansie, incertezze, paure – riuscire a parlare del tema delle malattie rare è molto difficile. È stata una sfida e ringrazio tutti quelli che hanno contribuito alla creazione del filmato, che non è solo un cartone animato, ma un prodotto che noi chiamiamo ibrido, in cui si mescolano riprese dal vivo, come fosse una fiction, con la parte animata”, ha affermato Luca Milano, direttore di Rai Ragazzi. “Mettere insieme un personaggio quattrocentesco come il giovane Leonardo Da Vinci con il tema della malattia di Anderson-Fabry, poteva sembrare una sfida eccessivamente complicata. Invece ci si è riusciti, con un’attenzione al gusto della ricerca, al porsi le domande, perché poi in fondo il cartone dice questo: quando c’è qualche cosa che non si riesce a spiegare, non bisogna autolimitarsi nella spiegazione ma cercare quali possono essere i motivi. È un invito a porsi le domande, che diventa fondamentale grazie all’azione che verrà fatta dai pediatri di famiglia che vorranno utilizzare questo cartone come strumento didattico. Inoltre, va sottolineata anche l’innovazione tecnologica del progetto di AIAF: grazie all’inserimento di un QR code, inquadrando la locandina con uno smartphone, sarà possibile collegarsi al sito di RaiPlay per guardare il cartone animato ‘Un Amico Raro’”.

Tra le iniziative il meeting online del 2 aprile, “La Malattia di Fabry nella Donna e le Manifestazioni Neuropatiche”, che fa parte del progetto “AIAF in connessione”, nato in un momento particolarmente delicato come l’emergenza sanitaria COVID-19, per mantenere il collegamento tra famiglie, medici ed esperti e condividere informazioni ed aggiornamenti verificati. In occasione dell’International Fabry Women’s Day, che si celebra in tutto il mondo il primo sabato di aprile, l’incontro in programma si propone di far luce sulle manifestazioni della malattia nella donna, che per anni era stata considerata erroneamente una portatrice sana.

Nel mese di aprile anche lo stanziamento, da parte di AIAF, di 50mila euro per un bando di ricerca sulla malattia di Anderson-Fabry all’interno del progetto “Spring Seed Grant” di Fondazione Telethon. “La vicinanza alle persone con una malattia genetica rara e alle associazioni di pazienti è alla base della mission di Fondazione Telethon: siamo nati come espressione dell’ascolto dei pazienti, che per noi rappresentano da oltre trent’anni un punto di riferimento”, ha spiegato Alessandra Camerini, Responsabile Telethon delle Relazioni con Pazienti e Associazioni e del Servizio Info-Rare. “Con il bando Seed Grant, attivo dal 1° aprile, vogliamo consolidare ulteriormente questa vicinanza attraverso un progetto molto concreto e volto a mettere a disposizione la nostra esperienza e le nostre conoscenze affinché le associazioni possano identificare e finanziare i progetti di ricerca più in linea con le loro esigenze, aiutandole a indirizzare il loro investimento nella maniera più efficace. Supportiamo le Associazioni promuovendo l’eccellenza e cercando di evitare di disperdere fondi, tempo e speranze. Siamo ormai giunti alla quarta edizione del bando Seed Grant e siamo felici di aver tracciato una strada nuova, in linea con l’obiettivo di rispondere all’appello di chi lotta contro una malattia genetica rara attraverso la ricerca, vero patrimonio collettivo. Con grande piacere, l’Associazione AIAF APS ha deciso di partecipare all’iniziativa e siamo certi che, con il consueto forte spirito di collaborazione, raggiungeremo l’obiettivo comune: trovare risposte alle tante domande ancora aperte sulle malattie genetiche rare”.

La malattia di Anderson-Fabry

“La malattia di Anderson-Fabry è una patologia rara complessa e con meccanismi fisiopatologici in parte oscuri, anche se sappiamo che è dovuta ad un deficit genetico a trasmissione ereditaria, legato al cromosoma X. È una malattia multisistemica, che intacca la maggior parte dei nostri tessuti. E il problema del ritardo diagnostico è sicuramente importante”, ha spiegato il dott. Federico Pieruzzi, coordinatore Comitato Scientifico di AIAF. “La diagnosi è difficile anche perché le manifestazioni cliniche sono molto eterogenee, molto diverse tra di loro, e non hanno caratteristiche specifiche. I numeri? Si parla di 800-900 pazienti, ma a mio modo di vedere il numero è sicuramente sottostimato, sia per le diagnosi in corso non conosciute, sia per le difficoltà a mettere insieme tutte le varie casistiche. C’è ancora da fare un grande investimento sulla ricerca, anche se in questi anni non siamo stati fermi. Ci sono numerosi nuovi farmaci in fase di sperimentazione e questo è un bellissimo segnale, che va però incoraggiato e sostenuto”. La battaglia per l’inserimento nello Screening Neonatale Esteso prosegue, per andare oltre le Regioni apripista, Toscana e Veneto. “Credo che l’indirizzo generale sia abbastanza chiaro e spero – ha rimarcato Pieruzzi – che a breve la malattia di Fabry si possa includere nello Screening Neonatale Esteso (SNE) in tutte le Regioni Italiane”.

Uno degli obiettivi di AIAF è proprio accelerare l’inserimento nello SNE della malattia di Anderson-Fabry e delle patologie lisosomiali, permettendo così la diagnosi alla nascita”, ha sottolineato infine Stefania Tobaldini. “Un inserimento che aspettiamo da anni ormai, dal momento che l’aggiornamento del panel non è mai stato fatto dal 2017. E questo nonostante i progressi della scienza, della medicina e della ricerca, permettano oggi di cambiare il destino di molti pazienti grazie alla diagnosi precoce. L’auspicio è che le nostre iniziative nel corso del mese Fabry possano rappresentare non solo un’occasione importante per la sensibilizzazione e la divulgazione su questa patologia rara, ma anche un’occasione per i nostri decisori di riflettere sulle lentezze burocratiche dei processi di approvazione delle normative e sulle ricadute nella vita quotidiana delle persone”.

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