La malattia di Fabry, il cui nome completo è malattia di Anderson–Fabry, è causata da accumulo lisosomiale ed è dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A. Questo porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. I sintomi sono dolori anche molti forti agli arti (acroparestesie dolorose), febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e della vista, sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi, che può arrivare in età adulta, anche con grande ritardo.

Il codice di esenzione della malattia di Fabry è RCG080 (afferisce al gruppo "Difetti da accumulo di lipidi").

La sezione Malattia di Fabry è realizzata grazie al contributo non condizionante di Amicus Therapeutics, di Chiesi Global Rare Diseases e di Sanofi.

Amicus Therapeutics Malattia di Fabry, Chiesi Malattia di Fabry, Sanofi

La trasmissione della malattia è ereditaria e legata al cromosoma X. Le madri, ad ogni concepimento, hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene difettoso ai propri figli, siano essi di sesso maschile o femminile. I padri con la malattia di Anderson-Fabry non trasmettono il gene difettoso ai propri figli maschi, ma solamente alle figlie femmine. In funzione di un complesso meccanismo genetico noto come inattivazione del cromosoma X, i soggetti eterozigoti sviluppano la malattia in forma lieve, moderata oppure classica. In genere sono i maschi a sviluppare la condizione in forma più grave ma in ogni caso, anche all’interno della stessa famiglia, la malattia può presentarsi con sintomatologia ed evoluzione clinica anche molto differente.

Per la malattia di Fabry è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica (infusioni endovenose da effettuarsi generalmente ogni 14 giorni) e, per i pazienti che presentano alcune specifiche mutazioni genetiche, anche la terapia a somministrazione orale.

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A fianco delle famiglie che convivono con la malattia di Fabry in Italia è attiva l'associazione AIAF Onlus.

Fonte principale:
- Orphanet

Terapia genica

Il farmaco ST-920, sviluppato da Sangamo Therapeutics, è già in stadio avanzato di sviluppo clinico: entro quest’anno potrebbe iniziare la sperimentazione di Fase III

La malattia di Fabry è classificata come una patologia da accumulo lisosomiale ed è causata da un aumento anomalo di lipidi a livello dei lisosomi cellulari, specialmente nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo. Questo si traduce in importanti danni a livello di vari organi e la malattia richiede inevitabilmente una gestione multidisciplinare. Attualmente, per la Fabry è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica o un farmaco a somministrazione orale indicato per pazienti con specifiche mutazioni genetiche, ma si prospetta lo sviluppo di una terapia genica in grado di trattare efficacemente questa patologia e di migliorare la qualità di vita di chi ne è affetto. Diversi sono gli studi in corso su questo tipo di trattamento e un farmaco, in particolare, si sta avvicinando alla Fase III di sperimentazione: è ancora presto per parlare di risultati e approvazioni, ma la ricerca prosegue e si spera raggiunga gli obiettivi prefissati.

Medici

Il prossimo step: creare un Registro Nazionale sulla patologia

L'Italia fa passi in avanti nell'assistenza ai pazienti con malattia di Fabry, una grave e complessa patologia genetica rara che colpisce principalmente il cuore, ma anche reni e cervello, riducendo così l'aspettativa di vita fino a 30 anni, grazie alla creazione di una rete di specialisti per la diagnosi e il trattamento precoce della malattia.

Fabry Awareness Month 2023

La campagna di sensibilizzazione dell’Associazione Italiana Anderson-Fabry (AIAF) sfrutta il potere delle parole de “La Notte”, celebre brano interpretato da Arisa

Un pugno di versi che parla allo stomaco e al cuore delle persone. Non è un caso che proprio dallo stomaco parta la campagna di sensibilizzazione per il Fabry Awareness Month 2023 di AIAF: l’apparato digerente è proprio uno dei primi a subire gli effetti della Malattia di Fabry.

pegunigalsidasi alfa per malattia di fabry

La decisione della Commissione Europea sull’approvazione ufficiale del farmaco è prevista per il prossimo mese di maggio

Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha emesso parere positivo in merito al farmaco PRX-102 (pegunigalsidasi alfa), raccomandandone l’approvazione per il trattamento di pazienti adulti affetti dalla malattia di Fabry. Il giudizio del CHMP verrà ora sottoposto alla Commissione Europea (CE), la cui decisione finale sull’autorizzazione alla commercializzazione della terapia è prevista per l’inizio di maggio 2023.

Dott. Antonio Pisani

Il prof. Antonio Pisani (Napoli): “Le terapie domiciliari sono una rivoluzione per i pazienti”. Barbara Capaccetti (Takeda): “Un vantaggio in termini di qualità di vita”

Via libera da parte dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) e di AIFA all'aggiornamento della scheda tecnica di agalsidasi alfa (nome commerciale Replagal), terapia enzimatica sostitutiva indicata per pazienti con malattia di Fabry che, grazie a questa nuova approvazione, potrà essere autosomministrata da un paziente formato o da un caregiver, a domicilio, senza la presenza di personale medico.

costi malattia di Fabry

L’indagine commissionata da AIAF fa emergere la difficoltà di accesso alle agevolazioni previste dalla Legge 104/92

Sono tre gli attori coinvolti nell’indagine per la valutazione della Malattia di Fabry: il committente AIAF (Associazione Italiana Anderson-Fabry), tra le aderenti all’Alleanza Malattie Rare, C.R.E.A. Sanità (Centro per la ricerca economica applicata in sanità) e Sinodè, società di consulenza in ambito socio-sanitario di Padova. Nel 2018 fu somministrato un questionario a 106 pazienti con diagnosi già confermata di Malattia di Fabry, sviluppato secondo due moduli: uno legato alla qualità della vita, l’altro ai costi diretti e indiretti che derivano dalla malattia.

Prof. Marco Spada

Il prof. Marco Spada (Torino): “Uno studio dimostra che il trattamento tempestivo con agalsidasi beta può prevenire l’insorgenza del danno renale e cardiaco associato alla patologia”

Grazie alla terapia di sostituzione enzimatica (ERT) molte patologie da accumulo lisosomiale, fra cui la malattia di Fabry, hanno trovato un’opportunità di trattamento che fino a qualche anno fa non esisteva. Tuttavia, questo genere di intervento richiede costanza nel tempo e deve esser mantenuto per tutta la vita del paziente, dal momento che si propone di fornire proprio l’enzima che all’organismo manca; pertanto, visti i costi e le difficoltà logistiche di erogazione (nella maggior parte dei casi i destinatari del trattamento sono bambini) in molti si interrogano sul momento più adatto a iniziare l’ERT. Nel caso della malattia di Fabry, un interessante articolo pubblicato sulla rivista Molecular Genetics and Metabolism ha offerto una chiara risposta.

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