Malattia di Fabry: news su farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita

La malattia di Fabry, il cui nome completo è malattia di Anderson–Fabry, è causata da accumulo lisosomiale ed è dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A. Questo porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. I sintomi sono dolori anche molti forti agli arti (acroparestesie dolorose), febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e della vista, sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi, che può arrivare in età adulta, anche con grande ritardo.

Il codice di esenzione della malattia di Fabry è RCG080 (afferisce al gruppo "Difetti da accumulo di lipidi").

La sezione Malattia di Fabry è realizzata grazie al contributo non condizionante di Amicus Therapeutics, di Chiesi Global Rare Diseases e di Sanofi.

Amicus Therapeutics Malattia di Fabry, Chiesi Malattia di Fabry, Sanofi

La trasmissione della malattia è ereditaria e legata al cromosoma X. Le madri, ad ogni concepimento, hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene difettoso ai propri figli, siano essi di sesso maschile o femminile. I padri con la malattia di Anderson-Fabry non trasmettono il gene difettoso ai propri figli maschi, ma solamente alle figlie femmine. In funzione di un complesso meccanismo genetico noto come inattivazione del cromosoma X, i soggetti eterozigoti sviluppano la malattia in forma lieve, moderata oppure classica. In genere sono i maschi a sviluppare la condizione in forma più grave ma in ogni caso, anche all’interno della stessa famiglia, la malattia può presentarsi con sintomatologia ed evoluzione clinica anche molto differente.

Per la malattia di Fabry è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica (infusioni endovenose da effettuarsi generalmente ogni 14 giorni) e, per i pazienti che presentano alcune specifiche mutazioni genetiche, anche la terapia a somministrazione orale.

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A fianco delle famiglie che convivono con la malattia di Fabry in Italia è attiva l'associazione AIAF Onlus.

Fonte principale:
- Orphanet

costi malattia di Fabry

L’indagine commissionata da AIAF fa emergere la difficoltà di accesso alle agevolazioni previste dalla Legge 104/92

Sono tre gli attori coinvolti nell’indagine per la valutazione della Malattia di Fabry: il committente AIAF (Associazione Italiana Anderson-Fabry), tra le aderenti all’Alleanza Malattie Rare, C.R.E.A. Sanità (Centro per la ricerca economica applicata in sanità) e Sinodè, società di consulenza in ambito socio-sanitario di Padova. Nel 2018 fu somministrato un questionario a 106 pazienti con diagnosi già confermata di Malattia di Fabry, sviluppato secondo due moduli: uno legato alla qualità della vita, l’altro ai costi diretti e indiretti che derivano dalla malattia.

Prof. Marco Spada

Il prof. Marco Spada (Torino): “Uno studio dimostra che il trattamento tempestivo con agalsidasi beta può prevenire l’insorgenza del danno renale e cardiaco associato alla patologia”

Grazie alla terapia di sostituzione enzimatica (ERT) molte patologie da accumulo lisosomiale, fra cui la malattia di Fabry, hanno trovato un’opportunità di trattamento che fino a qualche anno fa non esisteva. Tuttavia, questo genere di intervento richiede costanza nel tempo e deve esser mantenuto per tutta la vita del paziente, dal momento che si propone di fornire proprio l’enzima che all’organismo manca; pertanto, visti i costi e le difficoltà logistiche di erogazione (nella maggior parte dei casi i destinatari del trattamento sono bambini) in molti si interrogano sul momento più adatto a iniziare l’ERT. Nel caso della malattia di Fabry, un interessante articolo pubblicato sulla rivista Molecular Genetics and Metabolism ha offerto una chiara risposta.

Ricerca

Il farmaco è una nuova terapia enzimatica PEGilata in via di sviluppo per la patologia  

Le aziende farmaceutiche Protalix BioTherapeutics e Chiesi Global Rare Diseases hanno annunciato i positivi dati ottenuti nello studio clinico registrativo di Fase III volto a valutare efficacia e sicurezza di pegunigalsidasi alfa (PRX–102), un’innovativa terapia enzimatica sostitutiva PEGilata in via di sperimentazione per il trattamento della malattia di Fabry.

AIAF

Aprile è il mese dedicato alla patologia: numerose le iniziative messe in campo dall’associazione italiana dei pazienti

Roma – La distribuzione presso gli ambulatori pediatrici di locandine dotate di QR Code da cui poter attivare la visualizzazione di “Un amico raro”, episodio speciale del cartone animato “Leo Da Vinci”, all’interno di un progetto che ha già ottenuto il patrocinio di Fondazione Telethon e della Società Italiana di Pediatria. Una campagna di sensibilizzazione per tutto il mese di aprile, anche attraverso i social network, per incentivare la conoscenza della malattia di Anderson-Fabry, con l’obiettivo di far conoscere sempre più la patologia rara e far comprendere l’importanza della diagnosi precoce, puntando al suo inserimento nel panel dello screening neonatale. E ancora: Meeting online per pazienti, famiglie e medici, domani, 2 aprile, in occasione dell’International Fabry Women’s day, per parlare della malattia di Fabry nella donna e delle manifestazioni neuropatiche. E, infine, un finanziamento di 50mila euro da parte dell’Associazione per il bando Spring Seed Grant lanciato ufficialmente oggi dalla Fondazione Telethon e finalizzato alla ricerca scientifica sulla patologia. Sono queste le principali iniziative che AIAF metterà in campo ad aprile, il mese della consapevolezza della malattia di Anderson-Fabry, che si celebra in tutto il mondo.

Rossella Parini

A confermare il dato è un recente studio che ha valutato gli esiti renali e cardiaci di 560 pazienti trattati con il farmaco agalsidasi alfa

Monza – Un nuovo tassello va a consolidare quella che per gli esperti è diventata ormai una certezza: il trattamento per la malattia di Fabry, ovvero la terapia enzimatica sostitutiva (ERT), dev'essere avviata il prima possibile, senza aspettare che la patologia raggiunga uno stadio avanzato. Le raccomandazioni dei maggiori esperti, infatti, già dal 2015 consigliano di iniziare l'ERT nelle prime fasi della malattia per ottenere il massimo beneficio terapeutico. D'altra parte, non è mai stato dimostrato che l'ERT possa prevenire un'ulteriore progressione se iniziata in uno stadio avanzato.

Terapia genica

I progressi raggiunti e le sfide da affrontare nello sviluppo di trattamenti in grado di ‘riparare’ il difetto del DNA alla base della patologia

Scoperta alla fine dell’Ottocento, la malattia di Anderson-Fabry, o semplicemente malattia di Fabry, è una patologia da accumulo lisosomiale che interessa tutto l’organismo, in cui la mancanza dell’enzima alfa-galattosidasi A, provocata da oltre 1.000 diverse mutazioni a danno del gene GLA, non consente un’adeguata degradazione dei glicosfingolipidi neutri. Tutto ciò determina l’accumulo di prodotti di scarto, come il globotriesosilceramide (Gb3), nei lisosomi cellulari.

Presentazione di Un amico raro

AIAF-Associazione Italiana Anderson-Fabry, Gruppo Alcuni e Rai Ragazzi insieme in un progetto di sensibilizzazione su questa patologia rara

Treviso - Sono migliaia i bambini che ogni giorno guardano gli episodi della serie “Leo da Vinci”, mentre pochissime persone sanno cosa sia la malattia di Anderson-Fabry, una patologia rara da accumulo lisosomiale. Un problema, visto che pur essendo solo 700 i pazienti riconosciuti in Italia, sono molte di più le persone che ne sono affette, e una diagnosi tempestiva permetterebbe di intervenire con le terapie adeguate, evitando il degenerare della patologia.

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