Terapia genica

Il farmaco ST-920, sviluppato da Sangamo Therapeutics, è già in stadio avanzato di sviluppo clinico: entro quest’anno potrebbe iniziare la sperimentazione di Fase III

La malattia di Fabry è classificata come una patologia da accumulo lisosomiale ed è causata da un aumento anomalo di lipidi a livello dei lisosomi cellulari, specialmente nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo. Questo si traduce in importanti danni a livello di vari organi e la malattia richiede inevitabilmente una gestione multidisciplinare. Attualmente, per la Fabry è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica o un farmaco a somministrazione orale indicato per pazienti con specifiche mutazioni genetiche, ma si prospetta lo sviluppo di una terapia genica in grado di trattare efficacemente questa patologia e di migliorare la qualità di vita di chi ne è affetto. Diversi sono gli studi in corso su questo tipo di trattamento e un farmaco, in particolare, si sta avvicinando alla Fase III di sperimentazione: è ancora presto per parlare di risultati e approvazioni, ma la ricerca prosegue e si spera raggiunga gli obiettivi prefissati.

È infatti di fine marzo la notizia che, negli USA, la Food and Drug Administration (FDA) ha consesso la designazione Fast Track a ST-920 (isaralgagene civaparvovec), terapia genica sperimentale sviluppata da Sangamo Therapeutics per la malattia di Fabry. Si tratta di un riconoscimento che l’Ente regolatore statunitense conferisce a nuovi potenziali farmaci per patologie molto gravi o pericolose per la vita, affinché la procedura per l’eventuale approvazione di questi medicinali sia più rapida. Oltre agli Stati Uniti, nell’attuale trial clinico di Fase II su ST-920 sono coinvolti anche Australia, Canada, Taiwan, Regno Unito, Germania e Italia (con l’Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi di Firenze). In Europa la terapia ha già ottenuto la designazione di farmaco orfano per il trattamento della malattia di Fabry.

ST-920 basa il suo funzionamento su un vettore virale che trasporta alle cellule del fegato una versione sana del gene GLA, ovvero il gene che, quando mutato, è alla base della Fabry. Se la terapia genica dovesse funzionare come previsto, le cellule inizierebbero a produrre una versione funzionale dell’enzima alfa-galattosidasi A (GLA), che successivamente entrerebbe in circolo e ridurrebbe i livelli di lipidi che si accumulano progressivamente nei tessuti dei pazienti.

Lo studio di Fase II STAAR, attualmente in corso, ha come scopo principale la valutazione di efficacia e sicurezza di dosi crescenti della terapia ST-920 e prevede di coinvolgere 48 pazienti: i dati delle prime 13 somministrazioni sono stati presentati a febbraio. Sangamo Therapeutics, inoltre, si sta preparando per l’allestimento di un ulteriore studio di Fase III sul farmaco, il cui inizio è previsto per la fine del 2023.

Per approfondire l’argomento, leggi la notizia su Osservatorio Terapie Avanzate.

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