Lipodistrofia, prof. Martin WabitschIl prof. Wabitsch: “L'identificazione della malattia – spesso ritardata – avviene mediante valutazione della storia medica, descrizione del fenotipo, storia familiare e risultati di laboratorio. I test genetici possono aiutare a confermare la diagnosi”

Bari – In Italia sono circa un centinaio le persone affette da lipodistrofia, soprattutto donne e bambine. Per questo eterogeneo gruppo di malattie, caratterizzate dalla perdita più o meno estesa di tessuto adiposo sottocutaneo, sono molte le novità, a partire dalla nascita della prima associazione di pazienti italiana, AILIP. Se ne è parlato pochi giorni fa a Bari, nell'ambito del congresso nazionale della Società Italiana di Endocrinologia (SIE), in un meeting con la stampa organizzato dall’Osservatorio Malattie Rare con il contributo non condizionato di Aegerion.

All’evento hanno partecipato Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore dell'Osservatorio Malattie Rare, il prof. Ferruccio Santini, Professore Associato di Endocrinologia dell'Università di Pisa, e il prof. Martin Wabitsch, Responsabile della Divisione di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica presso l'Ospedale Universitario di Ulm, in Germania, uno dei maggiori esperti di questa rara patologia.

Professor Wabitsch, qual è la funzione della leptina?

“Il mio gruppo di lavoro presso il Centro per le Malattie Endocrine Rare di Ulm si concentra su rare varianti di deficit di leptina nei bambini e negli adulti. La leptina è un ormone prodotto nel tessuto adiposo ed è essenziale per la regolazione dell'appetito, del peso corporeo, della fertilità e del metabolismo. Nel caso in cui l'ormone sia carente o non attivo, i pazienti hanno un disturbo della regolazione energetica e sviluppano grave obesità ad insorgenza precoce e sindrome metabolica. Il trattamento con metreleptina supplisce al deficit di leptina, inverte tutte le patologie e si traduce in peso e metabolismo normali”.

Una situazione clinica particolare sono le malattie rare del tessuto adiposo, le lipodistrofie...

“Anche in queste malattie si verifica un deficit di leptina dovuto alla mancanza di tessuto adiposo. La lipodistrofia comprende un gruppo di malattie rare che condividono il sintomo della perdita di tessuto adiposo sottocutaneo o della sua maldistribuzione. Inoltre, possono derivare disfunzioni metaboliche come diabete mellito, ipertrigliceridemia e steatosi epatica non alcolica. A causa della rarità e dell'eterogeneità della malattia, sia dell'origine che del fenotipo, la diagnosi di lipodistrofia è spesso ritardata”.

Come avviene la diagnosi di queste patologie?

“Le sindromi lipodistrofiche possono essere di origine acquisita o ereditaria, e a seconda del modello e dell'entità della perdita di grasso si distinguono in lipodistrofie parziali e generalizzate. La diagnosi viene effettuata mediante valutazione clinica della storia medica, descrizione del fenotipo, storia familiare e risultati di laboratorio. Se si sospetta una lipodistrofia familiare, i test genetici possono aiutare a confermare la diagnosi. Lo screening annuale per le sue complicanze (diabete, dislipidemia, steatosi epatica, insufficienza renale, malattie cardiache) è raccomandato in una grande proporzione di pazienti affetti. La base per il trattamento delle conseguenze metaboliche delle sindromi lipodistrofiche è una speciale terapia nutrizionale”.

Quali opzioni terapeutiche sono disponibili?

“Il trattamento con leptina umana metionil-ricombinante (metreleptina) è disponibile specificamente per i pazienti con lipodistrofia generalizzata e per singoli pazienti con lipodistrofia parziale e ipoleptinemia. Inoltre, altri approcci terapeutici non specifici possono aiutare a trattare le complicanze della lipodistrofia, per esempio la metformina per il diabete e le statine o i fibrati per l'iperlipidemia”.

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Premio OMaR - Sito ufficiale

Libro bianco sulla malattia polmonare da micobatteri non tubercolari



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni