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OssMalattieRare Scoperta recentemente, la sindrome di #Helsmoortel -Van der A associa dismorfismi craniofacciali e disturbi dello spettro autistico. «Sono in corso studi promettenti su una molecola da inalare, sostitutiva del difetto genico» spiega dr.ssa Pascolini bit.ly/2AaiRBH pic.twitter.com/FEA7qHUt8V
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OssMalattieRare #MalattiadiFabry , l’importanza di un corretto management del paziente. L’intervista al Prof. Alberto Ortiz @fjimenezdiaz e @UAM_Madrid in occasione del Congresso Nazionale SIN. youtu.be/s-v0M4f7M3M
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OssMalattieRare ES PKU Conference 2018 L'evento internazionale sulla #fenilchetonuria con clinici e ricercatori italiani e internazionali specializzati in diagnosi e trattamento di questa rara patologia metabolica. 1-4 novembre, Venezia @official_espku #PKU bit.ly/2Egt8k2 pic.twitter.com/88g4ODv75F
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OssMalattieRare Sguardi - A short Film Il cortometraggio di @acrossevents_ per aumentare la sensibilizzazione sul #glaucoma . youtu.be/MsMsnSM8rbU
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OssMalattieRare #SLA , la ricerca riparte dal paziente per arrivare a terapie efficaci. Il tema è stato al centro dell’evento di divulgazione scientifica ‘ #FocusSLA ’, recentemente tenutosi a Genova. @Fond_AriSLA @aislaonlus bit.ly/2C34650 pic.twitter.com/8t7CFjKE1c
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Questa malattia rara altera la distribuzione del grasso corporeo. In Italia sono circa 100 i pazienti, soprattutto donne

Bari –  Per le persone affette da lipodistrofia, circa 100 in Italia, soprattutto donne e bambine, il futuro si profila denso di cambiamenti. La nascita della prima associazione di pazienti italiana è una delle novità presentate agli “Incontri Italiani di Endocrinologia e Metabolismo”, organizzati dalla Società Italiana di Endocrinologia (SIE) a Bari, nel corso di un incontro con la stampa organizzato dall’Osservatorio Malattie Rare. All’incontro, realizzato con il contributo non condizionato di Aegerion, hanno partecipato due dei maggiori esperti di questa rara patologia: il Prof. Ferruccio Santini, dell’Unità Operativa di Endocrinologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Pisa, e il Prof. Martin Wabitsch, Professore di Endocrinologia e Diabetologia pediatrica dell’Università di ULM, in Germania.

La lipodistrofia è una malattia molto rara, poco conosciuta e sotto-diagnosticata. Si manifesta con perdita generalizzata o parziale di grasso in alcuni distretti del corpo, e un accumulo, sempre di grasso, laddove questo non dovrebbe normalmente essere presente, ovvero nei muscoli, negli organi interni e soprattutto nel fegato. I pazienti presentano frequentemente alterazioni ormonali e metaboliche, con una notevole compromissione della qualità della vita. Tra i pazienti italiani, quelli di sesso femminile sono in netta prevalenza, con un rapporto donne/uomini di 3:1.  

Le sindromi lipodistrofiche sono un gruppo eterogeneo di malattie caratterizzate dalla perdita più o meno estesa di tessuto adiposo sottocutaneo, in assenza di uno stato di deprivazione nutrizionale o di uno stato di aumentato catabolismo”, ha spiegato il prof. Ferruccio Santini. “In base all’eziologia, vengono distinte forme genetiche o acquisite e, in base al grado di perdita del tessuto adiposo, forme generalizzate o parziali. Le forme congenite includono sottotipi a trasmissione autosomica recessiva e dominante, mentre le forme acquisite possono riconoscere una causa autoimmune”. 

“La diagnosi viene effettuata mediante valutazione clinica della storia medica, descrizione del fenotipo clinico, storia familiare e risultati di laboratorio”, ha spiegato il Prof. Martin Wabitsch. “Se si sospetta una lipodistrofia familiare, i test genetici possono aiutare a confermare la diagnosi. Lo screening annuale per le complicanze della lipodistrofia (diabete, dislipidemia, steatosi epatica, insufficienza renale, malattie cardiache) è raccomandato in una grande proporzione di pazienti affetti da lipodistrofia”.
  
Fino a poco fa, in Italia i pazienti non avevano un’associazione alla quale fare riferimento. Tutto questo ora sta cambiando, grazie all’impegno dei pazienti e degli specialisti. E’, infatti, grazie all’iniziativa dei pazienti e dei loro familiari se in Italia c’è finalmente un’associazione pronta a supportare le persone affette dalla malattia: si tratta di AILIP, la prima associazione italiana, che conta già circa venti iscritti e ha l’obiettivo di raggiungere in breve tempo tutte le persone interessate da questa patologia.  

Anche il fronte dei clinici si sta dando molto da fare. La Società Italiana di Endocrinologia (SIE) sta dedicando un'attenzione particolare alla patologia, al punto da aver recentemente creato al suo interno un Gruppo di Lavoro dedicato, guidato dal prof. Ferruccio Santini.

Tra gli obiettivi comuni all’Associazione AILIP e al Gruppo di Lavoro SIE c’è la volontà di far modificare, nell’elenco delle malattie rare esenti inserito nei nuovi LEA, la denominazione della patologia. Attualmente, infatti, viene utilizzato il termine “Lipodistrofia totale”, che però non ha riscontro nella letteratura scientifica e che potrebbe creare delle difficoltà nell’esenzione per i pazienti. La corretta denominazione richiesta è quella di “Sindromi lipodistrofiche”: richiesta formale di modifica è già stata presentata un anno fa alla Commissione Nazionale LEA e, nonostante non vi sia ancora una risposta soddisfacente, la società scientifica e i pazienti sono determinati nel portare ancora avanti questa richiesta.

La comunità scientifica si sta muovendo anche a livello europeo, dove è stato attivato il registro dell'European Consortium of Lipodystrophies (ECLip), un network di 14 Nazioni, il cui meeting annuale si è appena concluso in Germania, a Münster, e del quale ha parlato il Prof. Martin Wabitsch. 

Un’altra importante novità è la realizzazione di un sito completamente dedicato alla patologia. Tale sito web, che fornisce informazioni aggiornate sulla patologia, è diviso in due aree: una dedicata ai pazienti e l’altra ai medici, ed è tradotto in varie lingue.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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