"Condivisione": è questa la parola magica che ha ispirato la nascita qualche mese fa, precisamente nel settembre del 2017, dell’associazione AILIP, Associazione Italiana Lipodistrofie. I pazienti con questa malattia rara hanno sentito la necessità di confrontarsi e sostenersi a vicenda per sentirsi meno soli e affrontare al meglio la malattia.

Cos’è la lipodistrofia?
Il termine lipodistrofia identifica un gruppo eterogeneo di sindromi caratterizzate da una generalizzata o parziale perdita di tessuto adiposo sottocutaneo, che comporta una riduzione proporzionale dell’ormone leptina e si associa alla deposizione di grasso in sedi anomale.

Per facilità le varie forme di lipodistrofia sono suddivise in 4 categorie: due forme sono congenite (lipodistrofia generalizzata congenita e lipodistrofia familiare parziale) e sono evidenti sin dai primi mesi di vita, mentre due forme sono acquisite (lipodistrofia generalizzata acquisita e lipodistrofia familiare acquisita) e si manifestano più avanti (infanzia, adolescenza oppure oltre). Queste differenti forme si manifestano con segni e sintomi specifici anche se la perdita di tessuto adiposo le accomuna tutte.

Chi è AILIP?
Apprendere di avere una malattia rara non è mai un momento sereno, ci si sente smarriti e anche un po’ soli. L’associazione AILIP nasce per supportare moralmente e anche praticamente i pazienti e i familiari, per dare delle informazioni corrette sulla malattia e su come la ricerca sta progredendo soprattutto in ambito farmacologico. La leptina umana, unico farmaco ad oggi efficace nel migliorare le complicanze metaboliche associate alla patologia è stata ad oggi approvata in USA e in Giappone ed ha avuto da poco parere positivo dal CHMP dell’EMA.

“Nel nostro centro pisano seguiamo una trentina di pazienti che hanno tutti manifestato un grosso interesse nei confronti dell’associazione”, ha sottolineato la dr.ssa Caterina Pelosini, biologa specialista in Patologia clinica, Unità Operativa di Endocrinologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Pisa. “Tutti gli operatori sanitari sia i medici che i biologi, che come me si occupano più dell’aspetto diagnostico, daranno un supporto fondamentale nel cercare di coinvolgere i pazienti nel supportare l’associazione, ad iscriversi e a far capire quanto la presenza di un’associazione possa essere fondamentale soprattutto nel caso di malattia rara”.

Scopo fondamentale dell’associazione è infatti far conoscere queste sindromi sensibilizzando sull’argomento. Oltre a queste informazioni, sul sito dell’associazione è possibile trovare informazioni su come si manifesta la malattia, sullo stile di vita da adottare, su come poter aiutare l’associazione e come mettersi in contatto con loro.

Visita anche la nostra sezione dedicata alla LIPODISTROFIA.

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