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lipodistrofia, Chiara PistoiTutte le esigenze dei pazienti, dal nome della patologia da cambiare al registro nazionale da creare. Ma soprattutto la necessità di poter contare su strutture specializzate e l'attesa per l'unica terapia, non ancora approvata in Europa: la metreleptina

Roma – I pazienti italiani affetti da lipodistrofia hanno finalmente un'associazione pronta a supportarli: si chiama AILIP e conta già una ventina di iscritti. Dato che nel nostro Paese si ipotizzano circa un centinaio di persone affette, è lecito pensare che molte di queste non sappiano ancora di esserlo: favorire una diagnosi sempre più precoce è infatti l'obiettivo principale dell'Associazione Italiana Lipodistrofie. Nata ufficialmente nel settembre 2017 e composta da pazienti e familiari di bambini affetti, si rivolge anche alle persone con malattie correlate, come le laminopatie. Il presidente Guido Loro e la vice Valeria Corradin si trovano ora nella fase in cui è utile fare rete e collaborare con altre associazioni, trovare Centri specializzati e medici esperti nella patologia. Sono ancora da pianificare le prossime partecipazioni ai meeting sulla malattia, ma il primo sarà la tavola rotonda sulle lipodistrofie che si terrà a Roma il prossimo 19 settembre.

QUANDO IL GRASSO È MAL DISTRIBUITO

Le lipodistrofie sono patologie multisistemiche con cause e sintomi molto diversi, ma accomunate dalla perdita di tessuto adiposo sottocutaneo e allo stesso tempo dall'accumulo di grasso in distretti corporei dove normalmente non dovrebbe trovarsi, ovvero nei muscoli, negli organi interni e soprattutto nel fegato. Le conseguenze riguardano diversi organi e apparati, e possono includere steatosi epatica, insulinoresistenza, diabete, ovaio policistico, acantosi (pelle scura ed ispessita), infertilità, dolore agli arti e problemi cardiaci e renali. Sono divise in quattro macrogruppi: a seconda della causa possono essere congenite o acquisite, mentre se si considera la distribuzione del grasso nel corpo, si distinguono in forme generalizzate o parziali.

Le due forme congenite sono chiamate lipodistrofia generalizzata congenita (Sindrome di Berardinelli-Seip) e lipodistrofia familiare parziale, mentre le acquisite prendono il nome di lipodistrofia generalizzata acquisita (Sindrome di Lawrence) e lipodistrofia familiare acquisita. Le forme congenite sono evidenti sin dai primi mesi di vita, mentre le acquisite si manifestano nell'infanzia, nell'adolescenza e in alcuni casi anche in età più avanzata.

POCHI CENTRI DI RIFERIMENTO

Essendo malattie molto rare, i Centri di riferimento sono pochissimi: AILIP ha come referente l'Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana, nella persona del prof. Ferruccio Santini, responsabile del Centro Obesità presso l'Unità Operativa di Endocrinologia. “Ci stiamo occupando di mappare le altre strutture specializzate, e in evidenza ci sono il Policlinico di Roma–Tor Vergata e l'ospedale Sant'Orsola–Malpighi di Bologna”, spiega Chiara Pistoi, del direttivo di AILIP.

Per la carenza di Centri esperti, la diagnosi è spesso ritardata di molti anni, e ciò costringe le persone affette a spostarsi dalla propria regione per farsi visitare in altre strutture, con i disagi conseguenti. In questa situazione i malati e i familiari dei bambini affetti si sentono soli e abbandonati: da qui l'idea di far nascere un'associazione, per poter trovare altre persone con cui condividere l'esperienza dell'affrontare la malattia.

UN NOME DA CAMBIARE

La lipodistrofia, attualmente, è inserita nell'elenco ministeriale con il codice di esenzione RC0080, e con il nome di “LIPODISTROFIA TOTALE”. Un nome che l'associazione AILIP chiede di cambiare, perché non caratterizza la malattia: “Questa definizione veniva usata molti anni fa quando, purtroppo, le diagnosi non erano complete. Fortunatamente, andando avanti, le diagnosi si sono fatte più precise e questo termine non consente di identificare chiaramente la patologia”, sottolinea Chiara Pistoi. “Vogliamo che venga modificata, perché così può creare dei problemi ai pazienti che potrebbero vedere non riconosciuta l'esenzione, necessaria per affrontare il percorso di diagnosi, controlli e cure. Chiediamo che il nome sia corretto in SINDROMI LIPODISTROFICHE, per non discriminare alcun malato e facilitare le prescrizioni dei medici”.

L'ASSENZA DI UN REGISTRO

Per la lipodistrofia non è ancora presente un registro nazionale dei malati: esiste però un network italiano per lo studio della malattia, nato nell'aprile del 2016 e coordinato dal prof. Andrea Lenzi, allora presidente della Società Italiana di Endocrinologia (SIE). All'interno del network è stato creato un gruppo di studio, guidato dal prof. Ferruccio Santini e dalla prof.ssa Silvia Migliaccio, dell'Università degli Studi di Roma “Foro Italico”. A livello europeo, invece, esiste il registro dell'European Consortium of Lipodystrophies (ECLip), un network di 14 nazioni il cui meeting annuale si è appena concluso in Germania, a Münster.

LE ESIGENZE DEI PAZIENTI

Finora il trattamento dei lipodistrofici si è basato sulla metformina o sull'insulina per il diabete, e sugli antidolorifici, insieme alla dieta e a uno stile di vita sano, che comprenda l'attività fisica. L'unico farmaco specifico per questa malattia è però la leptina ricombinante umana (metreleptina), un ormone che ha il compito di informare il cervello sulle risorse energetiche del corpo: nelle persone affette, infatti, l'assenza o carenza di leptina provoca un appetito vorace e un'eccessiva introduzione di calorie.

I pazienti attendono con ansia la disponibilità del farmaco anche in Europa e in Italia, perché al momento è stato approvato solo negli Stati Uniti e in Giappone”, spiega Chiara Pistoi. La terapia ormonale consiste in un'iniezione sottocute al giorno, a vita. “Io, fortunatamente, dal febbraio 2017, grazie alla legge 326 posso assumere la metreleptina, e i miglioramenti sono stati sbalorditivi: da subito si è verificata una perdita di peso (15 kg di grasso interno). Avevo una steatosi epatica importante, che è sparita, non prendo più neanche l'insulina e le mie condizioni di vita sono migliorate nettamente”.

Per saperne di più sulla lipodistrofia visita la sezione di O.Ma.R., il sito di AILIP o il sito Lipodistrophy (in italiano).

Hai una domanda sulla lipodistrofia? Puoi rivolgerla alla dr.ssa Caterina Pelosini nel servizio offerto da O.Ma.R. “L'esperto risponde”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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