Chiara Pistoi e Valeria Corradin

Tra le priorità: un codice di esenzione unico per tutti i pazienti e l’approvazione del farmaco metreleptina anche per le forme parziali di malattia

Roma – Oggi, 31 marzo, si celebra la Giornata Mondiale delle Lipodistrofie, un'ampia varietà di malattie rare che, pur essendo contraddistinte da diverse cause e manifestazioni, sono accomunate da una perdita di tessuto adiposo sottocutaneo. La mancanza di questo particolare tipo di tessuto comporta un dannoso accumulo di grassi in altri organi, principalmente nel fegato. Il risultato è lo sviluppo di disfunzioni epatiche, disturbi del metabolismo (diabete e dislipidemie) e problemi cardiaci (cardiomiopatia ipertrofica).

Le lipodistrofie possono essere ereditarie oppure acquisite, ossia secondarie ad altre patologie; inoltre, a seconda dell'entità della mancanza o perdita di tessuto adiposo, si suddividono in generalizzate o parziali. A livello mondiale, questo gruppo di malattie colpisce approssimativamente da una a 4 persone per milione, e in Italia i pazienti potenzialmente diagnosticabili sono circa 250. Per loro, nel settembre 2017, è nata AILIP, l'Associazione Italiana Lipodistrofie, e in occasione della Giornata Mondiale dedicata a queste condizioni abbiamo approfondito i problemi dei pazienti con Valeria Corradin, vicepresidente, e Chiara Pistoi, consigliera della Onlus.

La vostra associazione ha realizzato qualche nuova iniziativa in coincidenza di questa data?

“Sì, la prima iniziativa è quella di pubblicare un manifesto che nasce da un'idea condivisa da tutte le Associazioni Europee per la Lipodistrofia. Questo manifesto racchiude l'essenza delle problematiche e delle proposte per risolvere le diverse criticità, e verrà diffuso e messo online contemporaneamente in tutta Europa. Parallelamente, inaugureremo una nuova sezione del nostro sito, dedicata alle storie dei malati: vorremmo rendere noti i nostri percorsi per far capire le difficoltà e per confrontarci con chi potrebbe averne bisogno”.

In un’intervista del 2018 avevamo parlato del fatto che, in Italia, il numero di centri esperti in lipodistrofia fosse limitato. La situazione è migliorata?

“Nel giugno del 2019 è stato inaugurato il primo centro in Italia dedicato alle lipodistrofie: si tratta del Centro Obesità e Lipodistrofie dell'Ospedale Cisanello di Pisa. L’istituto offre un percorso diagnostico-terapeutico e assistenziale che segue il paziente dalla diagnosi al follow-up clinico. Possiamo dire che è stato fatto molto: il modo di fare diagnosi è migliorato, soprattutto grazie ad un grande lavoro di disease awareness fatto nei vari ospedali al fine di far conoscere la patologia e poter offrire gli strumenti per riconoscere questa condizione. Un lavoro portato avanti da medici e informatori scientifici, spesso con la presenza della nostra associazione. Non solo: anche molti convegni e congressi si sono focalizzati sulla lipodistrofia. Ad oggi, possiamo riconoscere che gli specialisti preparati per affrontare questa patologia sono in aumento e dislocati in diverse Regioni”.

Perché la diagnosi delle lipodistrofie è ancora oggi particolarmente complessa?

“La lipodistrofia è innanzitutto una malattia molto rara e già questo basta per rendere la diagnosi difficile. Inoltre, non è una patologia singola, ma una condizione che raccoglie almeno 40 forme diverse: cogliere le caratteristiche della malattia, quindi, può essere davvero una sfida. La lipodistrofia si 'mimetizza' con altre condizioni molto diffuse, quali diabete, dislipidemie (e pancreatiti), malattie infiammatorie del fegato e anche molte altre patologie endocrinologiche. Tutto questo contribuisce purtroppo a ritardare la diagnosi, ma ci preme sottolineare che comunque i tempi di diagnosi sono migliorati nel corso degli anni. Di solito le lipodistrofie generalizzate vengono identificate prima rispetto alle forme parziali, perché hanno delle caratteristiche più riconoscibili e sono più gravi, ma la diagnosi precoce, anche nelle forme parziali, è fondamentale per garantire una normale aspettativa di vita e una buona qualità di vita”.

Per la lipodistrofia esiste un farmaco, la metreleptina: nel marzo 2020, l’AIFA ne ha approvato la rimborsabilità per la forma generalizzata ma non per quella parziale: quali problemi ha provocato questa decisione e cosa state facendo per provare a risolverli?

“L'approvazione del farmaco da parte dell'AIFA per la lipodistrofia generalizzata è stato un grandissimo risultato, ma adesso vorremmo che fosse approvato anche per la lipodistrofia parziale, come avviene già da tempo in Germania, e più recentemente nel Regno Unito (24 febbraio) e in Francia (22 marzo 2021). Ad oggi, i casi di lipodistrofia parziale che necessitano della metreleptina sono pochi, solo una piccola percentuale tra coloro che sono affetti dalla malattia, e per il momento questi pazienti riescono ad averla ricorrendo alle cure compassionevoli o tramite la legge 326. Restano però sempre nell'incertezza che il rifornimento sia sospeso, e comunque non possono reperire il medicinale nella farmacia ospedaliera della ASL di appartenenza (come avviene per le forme generalizzate): sono quindi costretti a fare centinaia di chilometri più volte all'anno per poterlo avere. È un grosso disagio che si somma alla malattia. Contiamo che l'AIFA possa identificare le categorie di pazienti affetti da lipodistrofia parziale che possono beneficiare del trattamento e garantire loro l’accesso gratuito alla terapia. Dal canto nostro, ciò che possiamo fare come associazione è continuare a tenere alta l'attenzione sul tema”.

In base alla vostra esperienza, e a quella dei vostri soci, la metreleptina si è rivelata efficace? Sotto quali aspetti?

“Per le esperienze che conosciamo, assolutamente sì. Abbiamo avuto tutti, da subito, dei miglioramenti: dal controllo della glicemia alla perdita di grasso nelle sedi non opportune, fino alla diminuzione del senso di fame. Ha migliorato molto la nostra qualità di vita”.

Quali altri problemi restano aperti?

“Un altro grande tema che rimane aperto è il fatto che i pazienti affetti da lipodistrofia parziale non possano beneficiare di un codice di esenzione per la loro malattia. Quelle parziali sono tutte forme molto rare e alcune di esse potenzialmente molto gravi, come lo sono le forme generalizzate: perciò, molti di questi pazienti hanno bisogno di frequenti controlli clinici. Secondo noi è giusto che i pazienti affetti da lipodistrofia vengano raccolti sotto un unico codice identificativo di malattia (e di esenzione), e questo codice potrebbe avere la dicitura di 'Sindromi lipodistrofiche'”.

Sul sito web di Osservatorio Malattie Rare, la Dr.ssa Caterina Pelosini, della UO di Endocrinologia 1 dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana, è disponibile a rispondere a eventuali domande sulla lipodistrofia attraverso il servizio gratuito “L'esperto risponde”.

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