L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia ereditaria in cui un’alterazione genetica provoca livelli estremamente elevati di colesterolo nel sangue. In particolare, ad aumentare è il colesterolo LDL (Low Density Lipoproteins, lipoproteine a bassa densità), il cosiddetto “colesterolo cattivo”. Nella maggior parte dei casi, la patologia è dovuta a mutazioni a carico del gene che codifica per il recettore delle LDL, il quale, non funzionando correttamente, non riesce a 'catturare' le particelle di colesterolo LDL e a permetterne la rimozione dal sangue. La FH può presentarsi in due forme: l'ipercolesterolemia familiare eterozigote, meno grave e spesso asintomatica, che si verifica quando un bambino eredita una sola copia del gene difettoso da uno dei suoi genitori, e l'ipercolesterolemia familiare omozigote, molto rara ma anche molto più grave, che insorge quando un bambino eredita il gene difettoso da entrambi i suoi genitori. Si stima che la FH eterozigote colpisca circa una persona su 200-250, mentre la FH omozigote una persona su 300.000-1.000.000.

Il codice di esenzione dell'ipercolesterolemia familiare eterozigote è 025 (Malattie croniche), valido per la FH eterozigote di tipo IIa e di tipo IIb, per la FH combinata e per altre dislipidemie. Il codice di esenzione dell'ipercolesterolemia familiare omozigote è RCG070 (afferisce al gruppo “Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine”), valido per FH omozigote di tipo IIa e di tipo IIb e per altre dislipidemie rare.

La sezione Ipercolesterolemia Familiare è realizzata grazie al contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases e di Ultragenyx.

ipercolesterolemia familiare, Chiesi ipercolesterolemia familiare, Ultragenyx

L’ipercolesterolemia familiare è uno dei principali fattori di rischio cardiovascolare. La presenza di elevati valori di colesterolo LDL contribuisce all’instaurarsi di un processo di alterazione delle pareti dei vasi sanguigni noto come aterosclerosi, a sua volta strettamente correlato all’insorgenza di gravi malattie cardio e cerebro-vascolari, come l’infarto del miocardio o l’ictus cerebrale.

La diagnosi di ipercolesterolemia familiare può essere fatta sulla base dell’anamnesi personale e familiare del paziente e sull'identificazione di alcuni segni clinici che, se presenti, sono indicativi della malattia: i più comuni sono dei rigonfiamenti sui tendini del tallone e delle mani (xantomi) o sulle palpebre (xantelasmi). La conferma diagnostica si ottiene mediante test genetico volto ad individuare le mutazioni coinvolte nella patogenesi della malattia. È importante che la diagnosi venga fatta il prima possibile, perché il trattamento è tanto più efficace quanto prima viene iniziato.

Le persone affette da FH devono seguire una dieta a basso contenuto lipidico, associata a una terapia ipolipemizzante basata sull’uso di vari farmaci, fra cui statine, ezetimibe, sequestranti degli acidi biliari e niacina. Nelle persone con malattia omozigote è necessario ricorrere alla rimozione meccanica del colesterolo LDL dal sangue, utilizzando una metodica simile alla dialisi, chiamata aferesi lipoproteica. Negli ultimi anni si sono resi disponibili nuovi farmaci, come la lomitapide, gli anticorpi monoclonali anti-PCSK9 (alirocumab ed evolocumab) e l’oligonucleotide antisenso mipomersen (per ora approvato solo negli Stati Uniti). Attualmente, sono in fase di studio ulteriori strategie terapeutiche, come la RNA interference (RNAi), l'editing genomico, l'utilizzo di cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) e la terapia genica.

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata a ipercolesterolemia familiare e dislipidemie.

Per i pazienti italiani con FH sono attive l'Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare (ANIF) e il Gruppo Italiano Pazienti FH (GIP-FH). Entrambe fanno parte della federazione FH Europe, che riunisce le associazioni di 24 Stati europei.

Fonti principali:
- Fondazione Telethon
- FH Europe

Farmaci

In una paziente di 52 anni i due farmaci, usati in combinazione con statine ed ezetimibe, hanno portato anche a una regressione delle placche aterosclerotiche

Montréal (CANADA) – Una combinazione di quattro farmaci si è dimostrata una strategia terapeutica di successo in una paziente affetta da una grave forma di ipercolesterolemia familiare omozigote. La donna, infatti, ha ottenuto non solo un notevole miglioramento dei livelli di colesterolo LDL, ma anche la scomparsa della xantomatosi e la regressione delle placche aterosclerotiche. Il caso clinico descritto da un team di esperti canadesi sulla rivista European Heart Journal Case Reports è la dimostrazione, in un contesto di “real life”, che la terapia utilizzata rappresenta un'opzione sicura, tollerabile ed efficace anche a lungo termine.

Meeting 2022 di FH Europe

Grande successo a Lisbona per il meeting annuale di FH Europe, federazione che oggi riunisce 30 associazioni di pazienti

Lisbona (PORTOGALLO) – La comunità dei pazienti che vivono con l'ipercolesterolemia familiare (FH) ha avuto finalmente la possibilità di incontrarsi di nuovo di persona, dopo tre anni: l'ultimo meeting “dal vivo”, infatti, era stato quello del 2019, a Bucarest. L'occasione è stata il consueto incontro annuale di FH Europe, che si è svolto a Lisbona, in Portogallo, il 5 e 6 novembre scorsi. Il network, nato nel 2015, riunisce oggi 30 associazioni di pazienti affetti da ipercolesterolemia familiare (una malattia ereditaria in cui un’alterazione genetica provoca livelli estremamente elevati di colesterolo nel sangue), e proprio a Lisbona è stato ufficializzato l'ingresso nella rete del suo 30esimo membro, l'associazione polacca EcoSerce.

Terapie nel mondo

La diagnosi avviene in media a 12 anni di età: troppo tardi per evitare problemi cardiovascolari. E solo il 3% dei pazienti viene identificato

Roma – In tutto il mondo, ma soprattutto nei Paesi meno ricchi, l'ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) è mal gestita, con effetti molto negativi per la salute dei pazienti. È questo il messaggio più importante di uno studio condotto dagli esperti del registro Homozygous Familial Hypercholesterolaemia International Clinical Collaboration (HICC) e appena pubblicato sulla rivista The Lancet.

Visualizza

La video-testimonianza di Giulia, a cui la malattia è stata confermata a distanza di anni dai primi sintomi

Roma – Giulia Carducci ha vent'anni e quando ne aveva sedici ha scoperto di essere affetta da ipercolesterolemia familiare, una malattia ereditaria in cui un’alterazione genetica provoca livelli estremamente elevati di colesterolo nel sangue. La sua è la forma omozigote, la più rara (si stima che colpisca una persona su 300.000-1.000.000) e anche la più grave: comporta infatti il rischio di gravi malattie cardio e cerebro-vascolari, come l’infarto del miocardio o l’ictus cerebrale, anche in giovane età. La malattia è dovuta a mutazioni a carico del gene che codifica per il recettore delle LDL, il quale, non funzionando correttamente, non riesce a 'catturare' le particelle di colesterolo LDL (il cosiddetto “colesterolo cattivo”) e a permetterne la rimozione dal sangue.

Sabina Zambon

La dr.ssa Sabina Zambon: “Oggi abbiamo le armi necessarie per ridurlo il più possibile, e sappiamo che maggiore è il calo, maggiore è la probabilità di evitare eventi cardiovascolari”

Padova – “The lower, the better”, più è basso, meglio è: negli ultimi anni è questo l'approccio rispetto alla gestione del colesterolo LDL (quello “cattivo”). La raccomandazione è contenuta nelle linee guida congiunte ESC/EAS (European Society of Cardiology e European Atherosclerosis Society) per la gestione delle dislipidemie, pubblicate nel 2019. È dunque consigliabile non fermarsi una volta raggiunto un livello ritenuto accettabile, ma è opportuno cercare di ridurli ulteriormente? L'abbiamo chiesto alla dr.ssa Sabina Zambon, internista presso la U.O.C. Clinica Medica 1 dell'Azienda Ospedaliera di Padova.

Congresso Nazionale SISA

L'evento si svolgerà il 22, 23 e 24 novembre: focus su ipercolesterolemia familiare e sindrome da chilomicronemia familiare

Roma – Il 34° Congresso Nazionale della Società Italiana per lo Studio dell’Aterosclerosi (SISA) quest’anno si svolgerà dal 22 al 24 novembre in modalità virtuale: si alterneranno sessioni live streaming e altre on demand. Come consuetudine, il Congresso affronterà diversi argomenti di interesse nell’ambito della cura delle patologie cardiovascolari aterosclerotiche. Per rimanere nell'attualità del momento, si prevede di organizzare una tavola rotonda che affronterà la gestione del rischio cardiovascolare in un momento di pandemia infettiva, prendendo in considerazione sia gli aspetti clinici, sia soprattutto quelli organizzativi.

EMA

La terapia RNAi inibisce la produzione della proteina PCSK9 e riduce i livelli di colesterolo LDL

Basilea (SVIZZERA) – Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha espresso un parere positivo e ha raccomandato la concessione dell'autorizzazione all’immissione in commercio del farmaco inclisiran, per il trattamento di adulti con ipercolesterolemia o dislipidemia mista. Una volta approvato in via definitiva dalla Commissione Europea, sarà messo in commercio da Novartis con il marchio Leqvio.

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Con il contributo non condizionante di

Partner Scientifici

Media Partner


Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni