Professor Stephan Baldus

Il programma “VRONI”, attuato in Baviera, ha finora permesso di misurare il colesterolo LDL di 12.000 bambini e di identificarne 120 affetti dalla malattia

Monaco di Baviera (Germania) – Uno dei principali obiettivi perseguiti negli ultimi anni dalla comunità dei pazienti affetti da ipercolesterolemia familiare (FH) è l'introduzione, in tutti gli Stati, di uno screening pediatrico universale e sistematico per la malattia. A battersi per questo traguardo è FH Europe, un network nato nel 2015 che riunisce oggi 31 associazioni di pazienti affetti da questa malattia ereditaria, in cui un’alterazione genetica provoca livelli estremamente elevati di colesterolo nel sangue. Il tema è stato ampiamente dibattuto nel corso dell'ultimo meeting di FH Europe, che si è svolto a Lisbona, in Portogallo, nel novembre 2022.

Il percorso di questa iniziativa è cominciato però un anno prima, nell'ottobre 2021, con una riunione tecnica di alto livello che ha avuto luogo sotto la presidenza slovena dell'UE, ed è proseguito nel settembre 2022 con un meeting che si è svolto nel Senato di Praga sotto gli auspici della presidenza ceca dell'UE. Quest'ultimo incontro ha portato all'approvazione, da parte di molti rappresentanti politici e opinion leader, della “Dichiarazione di Praga”, un progetto per rendere lo screening pediatrico per la FH una realtà in ogni Paese (qui è possibile sottoscrivere il documento).

Una delle nazioni che più si sta avvicinando alla meta è la Germania dove, nel 2021, in Baviera, è stato lanciato con successo “VRONI”, un programma di screening per l'ipercolesterolemia familiare, parte del progetto DigiMed. Nell'ambito di qualsiasi visita pediatrica, i bambini dai 5 ai 14 anni vengono invitati a partecipare allo screening, che segue un approccio in diverse fasi: innanzitutto il colesterolo LDL (quello “cattivo”) viene misurato da campioni di sangue capillare o venoso. Poi, se il livello è al di sopra della soglia predefinita di 130 mg/dL (ovvero intorno al 95° percentile in questa fascia di età), si procede con l'analisi genetica, utilizzando un pannello apposito per la malattia. I bambini che risultano affetti da FH vengono registrati e curati da pediatri specializzati e cardiologi pediatrici, e i centri certificati offrono alle famiglie dei pazienti dei corsi di formazione incentrati sulla malattia.

Infine, come illustra la progettazione dello studio, guidato dal prof. Heribert Schunkert e dalla dr.ssa Veronika Sanin, tramite lo screening a cascata inversa è possibile identificare e trattare eventuali altre persone affette fra i parenti di primo grado dei bambini risultati positivi. “VRONI” mira quindi a incorporare la diagnostica clinica e molecolare in uno sforzo sistematico per identificare precocemente le persone con FH, seguito da un approccio terapeutico multidisciplinare che abbraccia la formazione e la consulenza al paziente, nonché regolari valutazioni di follow-up.

Il reclutamento è iniziato nei primi mesi del 2021 e sono ormai oltre 12.000 i bambini esaminati dai 480 pediatri bavaresi: circa il 7% di loro ha superato la soglia di colesterolo LDL di 130 mg/dL (3,34 mmol/L) e sono più di 120 i bambini a cui stata posta una diagnosi genetica di FH.

L'esperienza non è passata inosservata. La Società Tedesca di Cardiologia (DGK) è venuta a conoscenza del progetto e si è offerta di estendere le attività ad altre parti del Paese: proprio all'89° incontro annuale della DGK, nell'aprile scorso, il prof. Stephan Baldus (in foto) ha annunciato i piani per il lancio del nuovo programma “VRONI im Norden”. Lo screening per l'FH è così diventato un progetto di punta della German Heart Alliance (che riunisce tutte le società accademiche tedesche con particolare attenzione al cuore), della German Heart Foundation e della leadership politica, con il supporto del Ministro federale della Salute, prof. Karl Lauterbach.

Il piano congiunto è quello di espandere il concetto di successo di VRONI dalla Baviera alle regioni settentrionali della Germania. In stretta collaborazione con il Centro Studi di Hannover, guidato da Thomas Danne e Olga Kordonouri, sono in corso i preparativi per un tempestivo avvio di “VRONI im Norden”, che offre lo stesso programma di screening per la FH ai bambini dai 5 ai 14 anni presso i pediatri partecipanti nel nord della Germania. In questo modo il Paese sta gettando le basi per l'implementazione dello screening per questa patologia nell'assistenza standard a livello nazionale.

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