Visualizza

Il giovane racconta il suo percorso in una video-intervista: dalla diagnosi fino alla partecipazione allo studio sul nuovo farmaco evinacumab

Napoli – Mario Santoro è originario di Napoli e tanti anni fa ha scoperto casualmente di avere una rara malattia genetica che provoca livelli elevatissimi di colesterolo. “Quando avevo dieci anni giocavo a calcio e il medico della squadra notò, nei miei occhi, un particolare che attirò la sua attenzione. Quelle che i miei compagni di squadra pensavano fossero lenti a contatto erano in realtà i segni della malattia che non sapevo ancora di avere: l'ipercolesterolemia familiare omozigote”, ricorda ai microfoni di OMaR (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).

Ciò che il medico aveva riscontrato era un arco corneale, conosciuto anche come arcus senilis: un anello bianco o grigio che circonda in maniera più o meno completa il margine esterno dell'iride e che, come sottolineato dal prof. Alberto Zambon in una recente intervista, è abbastanza comune negli anziani (come dice il nome) senza rivestire alcun significato clinico, ma nei soggetti sotto i 50 anni, e in particolare nei bambini, deve far pensare all'ipercolesterolemia.

Mario scoprì infatti di avere un livello di colesterolo elevatissimo: 700 mg/dL, che non accennò a calare neppure dopo due giorni di digiuno totale. Così iniziò a fare delle analisi e a consultare diversi specialisti, dal cardiologo al genetista, fino al dietologo. Dopo la diagnosi decise di lasciare il calcio e a 18 anni si trasferì per lavoro nel Nord Italia: lì, lontano dalla famiglia, per molto tempo si curò poco e in maniera discontinua. Poi il ritorno a Napoli e l'incontro con la dr.ssa Gabriella Iannuzzo, dell'Università Federico II: così, dal 2015, Mario entra a far parte della sperimentazione clinica sull'anticorpo monoclonale evinacumab.

“Mi sentii subito protetto, seguito da persone appassionate, che tenevano ai loro pazienti: mi fecero tutte le analisi, e finalmente capii di aver intrapreso un percorso sul binario giusto”, racconta Mario. “Oggi, con questo nuovo farmaco il mio colesterolo LDL è sceso addirittura sotto i 100 mg/dL, e io e mia moglie siamo molto più sereni”.

Articoli correlati

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Con il contributo non condizionante di

Partner Scientifici

Media Partner


Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni