Il giovane racconta il suo percorso in una video-intervista: dalla diagnosi fino alla partecipazione allo studio sul nuovo farmaco evinacumab
Napoli – Mario Santoro è originario di Napoli e tanti anni fa ha scoperto casualmente di avere una rara malattia genetica che provoca livelli elevatissimi di colesterolo. “Quando avevo dieci anni giocavo a calcio e il medico della squadra notò, nei miei occhi, un particolare che attirò la sua attenzione. Quelle che i miei compagni di squadra pensavano fossero lenti a contatto erano in realtà i segni della malattia che non sapevo ancora di avere: l'ipercolesterolemia familiare omozigote”, ricorda ai microfoni di OMaR (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).
Ciò che il medico aveva riscontrato era un arco corneale, conosciuto anche come arcus senilis: un anello bianco o grigio che circonda in maniera più o meno completa il margine esterno dell'iride e che, come sottolineato dal prof. Alberto Zambon in una recente intervista, è abbastanza comune negli anziani (come dice il nome) senza rivestire alcun significato clinico, ma nei soggetti sotto i 50 anni, e in particolare nei bambini, deve far pensare all'ipercolesterolemia.
Mario scoprì infatti di avere un livello di colesterolo elevatissimo: 700 mg/dL, che non accennò a calare neppure dopo due giorni di digiuno totale. Così iniziò a fare delle analisi e a consultare diversi specialisti, dal cardiologo al genetista, fino al dietologo. Dopo la diagnosi decise di lasciare il calcio e a 18 anni si trasferì per lavoro nel Nord Italia: lì, lontano dalla famiglia, per molto tempo si curò poco e in maniera discontinua. Poi il ritorno a Napoli e l'incontro con la dr.ssa Gabriella Iannuzzo, dell'Università Federico II: così, dal 2015, Mario entra a far parte della sperimentazione clinica sull'anticorpo monoclonale evinacumab.
“Mi sentii subito protetto, seguito da persone appassionate, che tenevano ai loro pazienti: mi fecero tutte le analisi, e finalmente capii di aver intrapreso un percorso sul binario giusto”, racconta Mario. “Oggi, con questo nuovo farmaco il mio colesterolo LDL è sceso addirittura sotto i 100 mg/dL, e io e mia moglie siamo molto più sereni”.
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